خلال أسبوع الأمراض النادرة، تدعو منظمة "إميليز أنتوراج" أعضاء مجتمع التليف الكيسي لمشاركة قصصهم. يسلط منشور المدونة اليوم الضوء على قصة بري هانكينز، وهي بالغة مصابة بالتليف الكيسي. 

השמש שוקעת בערב סתיו קריר. האורות כבויים ואני מנענעת בעדינות את ליאונה בת ה-18 חודשים. 

אני ממשיכה להצמיד אליי את גופה השמנמ அந்த הקטן והזעיר מכיוון שזה רגע שאני רוצה לזכור לנצח. אכפת לי גם פחות שהיא מעגנת אותי במקום הזה, כי ברגע שאקום, אני יודעת שאשאר לבד עם המחשבות שלי. 

ובסתיו 2019, להיות לבד עם המחשבות שלי היה מקום מפחיד. רק התחלתי להתאושש מההחמרה הריאתי הקטסטרופלית הראשונה הקשורה בסיסטיק פיברוזיס בחיי, שחיסלה חלק ניכר מתפקוד הריאות שלי. 

זה דרש שתי אשפוזים וחודשים רבים של טיפול אמבולטורי ומעקב כדי לרדת לעומקם של הפרטים, אבל בשורה התחתונה מדובר בזיהום פטרייתי ותסחיפים ריאתיים דו-צדדיים שהובילו להידרדרות המהירה שלי. 

בלסטומיקוזיס וקרישי דם: שילוב שאינו נראה לעתים קרובות אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF), לפחות לא מתועד בספרות.

הייתה זו הבמנה צורבת שאני נדיר, אפילו בתוך קהילה נדירה ממילא. 

קוצר נשימה לאחר כל מאמץ קל ותשישות מתמדת הגבילו את כל מה שהיה נורמלי בחיי. חוות דעת שנייה שקיוויתי שתביא שקט נפשי פעלה כבומרנג. ייתכן שאוכל לשפר את איכות חיי באמצעות פעילות גופנית וטיפולים, אך התברר לי שמצב בריאותי הירוד הזה הוא נקודת הייחוס החדשה שלי. 

בגיל 36, זו הייתה הפעם הראשונה שנאלצתי להתמודד עם העובדה שאני בן תמותה, ולא הצלחתי להימלט מהפחד שהבנות שלי יגדלו בלעדיי. 

אולי הבחנתם ברמזים העדינים, אך שנת 2019 לא הייתה רק שנה מכרעת עבורי. זה היה רגע מכונן עבור קהילת חולי הסיסטיק פיברוזיס כולה, שכן היא מסמנת את השנה שבה אושר טיפול מהפכני חדש במודולטור CFTR עבור 90% מאוכלוסיית חולי הסיסטיק פיברוזיס, בעלי עותק אחד לפחות של המוטציה הגנטית הנפוצה ביותר F508del. בניגוד לטיפולים סימפטומטיים אחרים, מודולטור ה-CFTR החדש הזה טיפל בגורם השורשי של מחלת הסיסטיק פיברוזיס, ושינה באופן קיצוני את פני המחלה ואת מהלכה עבור הרוב המכריע של הקהילה. 

אבל בדיוק באותה מהירות שבה הבזיקה התקווה החדשה הזו, היא דעכה כשנודע לי שמוטציות ה-CF הנדירות שלי, G542X ו-N1303K, אינן זכאיות לטיפול החדש הזה. 

לפתע מצאתי את עצמי בין 10% של חולי סיסטיק פיברוזיס שאינם יכולים ליהנות מהפריצות דרך המשנות חיים הללו. ה-10% האחרונים, שנשארו מאחור. 

והנה זה שוב. נדיר, בין הנדירים.

אני מתביישת להודות עד כמה רגשותיי היו מורכבים בתקופה הזו. בואו רק נגיד שעכשיו היו הרבה יותר מחשבות שלא רציתי להישאר לבד איתן. עדיין לא הצלחתי להבין מה המשמעות של התפתחות זו בתמונה הכוללת של ההתקדמות עבור כל האנשים עם סיסטיק פיברוזיס, וזה הוביל לכעס, לייאוש ולגישה של "למה דווקא לי?". 

לא עבר זמן רב עד שתכונות גנטיות נוספות, שנקבעו מראש, החלו לבוא לידי ביטוי. אולי נולדתי עם סיסטיק פיברוזיס, אבל נולדתי גם כ"חולת שליטה" (תודה, אמא) וכאופטימית (תודה, אבא) — פעם אחת, זה היה יתרון גנטי! אז, מתוך האשליה שיש לי שליטה מוחלטת על העתיד שלי, ומונעת על ידי התסכול מהחוות הדעת השנייה, התחלתי לעבוד על יצירת השקפת חיים חדשה ותוכנית לשמירה על תפקוד הריאות שנותר לי. 

הפכתי את הכעס שלי לפעולה, את הייאוש שלי למסירות, ואת השאלה "למה דווקא אני?" ל"מה עכשיו?"“

התאמנתי בשעה 5:00 בבוקר כמעט כל יום. חידשתי את מחויבותי לטיפולים הרפואיים היומיים הכפולים שלי. הגדרתי התראות ב-Google לגבי המוטציות שלי ועקבתי מקרוב אחר התקדמות הניסויים הקליניים. 

באותו הרגע זה בכלל לא הרגיש כמו כוח. זה היה קשה, וזה היה פשוט מה שהייתי צריכה לעשות כדי לשרוד ולהמשיך הלאה למען התינוקות שלי. 

זה העניין בלהיות נדיר בתוך נדירים. כל כך הרבה אחריות נופלת עלינו – לאסוף את עצמችን, לעשות מחקר משלנו, להיות הדוברים של עצמנו, למתוח את הגבולות של עצמנו כשאנו מושיטים יד תקווה. 

ואז, באוגוסט 2022, לאחר שלוש שנים שבהן התאמנתי כמעט כל יום (בלי להזכיר את המגפה העולמית, נושא לרומן אחר), חיפוש קטן בגוגל שינה הכל: ניסוי קליני שבחן את המודולטור החדש של CFTR בקרב אנשים עם לפחות מוטציה אחת מסוג N1303K היה בעיצומו של גיוס משתתפים. צמרמורת עברה בי כששלחתי דוא"ל לרכזת הניסוי, והרגשתי פרפרים בבטן כשהיא ענתה לי. 

לאחר שנקבעה זכאותי, הזמנתי את הנסיעה ונרשמתי לניסוי. כל מה שקרה לאחר מכן קצת מטושטש בזיכרוני, אבל בקצרה — לאחר מספר ביקורים, התוצאות שלי הראו שיפור משמעותי מבחינה קלינית! נדרשו קצת מאמצים כדי לעבור את כל התהליכים הביורוקרטיים של חברת הביטוח, אך בדצמבר 2023, על סמך נתוני הניסוי הקליני שלי, אושר לי באופן רשמי שימוש לא מאושר בתווית במודולטור CFTR. 

בהתבסס על תוצאות הניסויים הקליניים הללו, לא עבר זמן רב עד שה-FDA אישר הרחבת השימוש במודולטור CFTR כך שיכלול את המוטציה שלי, N1303K, וכן מספר מוטציות נדירות אחרות.

אני בת 42 כעת, וממשיכה לחוות שיפור משמעותי בתפקוד הריאות ובאיכות החיים שלי. אני אסירת תודה על כל יום הולדת שאני זוכה לחגוג עם הבנות שלי, בזכות המחקר והאנשים שמקדמים אותו. עצם הזכות שהגעתי לגיל ארבעים היא משהו שמחזיק אותי ועזר לי לקבל באהבה את המבוכה הכרוכה בגיל העמידה. אני זוכה להביך את הבנות שלי, שהיום הן בנות 7 ו-11. אני זוכה לבלות ערבי דייט עם בעלי. אני זוכה לארח את המשפחה לימי הולדת וחגים. אני זוכה להתנהג בצורה מגוחכת עם חבורת החברות שלי. אני זוכה לממש הזדמנויות קריירה.

אני רוצה שחיי הבגרות ירגישו כך עבור כל מי שסובל מסיסטיק פיברוזיס.

בהיותי נדירה בין הנדירים, אני מכירה את התחושה של טיפול שנמצא ממש מחוץ להישג יד, ואת הדחיפות להאיץ את קצב הפיתוחים החדשים. יש כל כך הרבה תנופה וכל כך הרבה תקווה, ומרגיש שאנחנו כל כך קרובים לפריצת דרך נוספת עבור כולם. עלינו להמשיך ולדחוף בכל כוחנו, כדי שכל מי שסובל מסיסטיק פיברוזיס יזכה ליהנות מהפריווילגיה להגיע לגיל העמידה ומעבר לו – פריווילגיה שאני כל כך בר מזל לחוות כעת.

מְחַבֵּר

ברי האנקינס היא מבוגרת החיה עם סיסטיק פיברוזיס (CF), אנשי מקצוע בתחום התקשורת במשרה מלאה, אמא לשتين נשים צעירות ועצמאיות לעתיד, ואשתו של בן במשך 15 שנה.