Nadir Hastalıklar Haftası boyunca Emily’s Entourage, kistik fibrozis (KF) topluluğunun üyelerini hikayelerini paylaşmaya davet ediyor. Bugünkü blog yazısı, kistik fibrozisli bir yetişkin olan Bree Hankins'in hikayesini öne çıkarıyor. 

Soğuk bir sonbahar akşamında güneş batıyor. Işıklar kapalı ve odasının köşesindeki yumuşak sallanan koltukta, 18 aylık Leona'yı yavaşça sallıyorum. Duvarın hemen diğer tarafında, neredeyse beş yaşındaki Delphine'i yatağına yatıran kocam Ben'i duyuyorum. Del'in tatlı sesi ve Leo'nun iç çekişleri, yarışan düşüncelerime sakinlik katıyor. Ben'in Del'in kapısını arkasından kapattığını duyuyorum ve Leo son bir tatlı esneme daha yapıyor, artık uykuya daldığını biliyorum. 

Onun tombik, minicik bedenini sıkıca göğsüme bastırmaya devam ediyorum çünkü bu, sonsuza dek hatırlamak istediğim bir an. Beni bu yere bağlamasına da aldırmıyorum, çünkü ayağa kalktığımda düşüncelerimle baş başa kalacağımı biliyorum. 

Ve 2019'un sonbaharında, düşüncelerimle baş başa kalmak korkunç bir yerdi. Hayatımın kistik fibrozisle ilgili, akciğer kapasitemin önemli bir kısmını silip süpüren ilk felaket niteliğindeki pulmoner alevlenmesinden henüz yeni iyileşmeye başlıyordum. 

Detayları tam olarak ortaya çıkarmak iki hastane yatışı ve aylarca ayakta tedavi ile takip gerektirecektir, ancak işin özü, hızlı düşüşüme neden olan şeyin bir mantar enfeksiyonu ve iki taraflı akciğer embolisi olmasıydı. 

Blastomikoz ve kan pıhtıları: kistik fibrozisli (KF) kişilerde yaygın olarak görülmeyen, en azından literatürde belgelenmemiş bir ikili.

Zaten nadir bulunan bir topluluk içinde bile nadir olduğumun acı bir farkındalığıydı. 

Küçük bir efor sonrasındaki nefes darlığı ve sürekli yorgunluk, hayatımdaki tüm normalliği kısıtladı. İç huzurumu getirmesini umduğum ikinci bir görüş ters tepmişti. Egzersiz ve tedavilerle yaşam kalitemi belki biraz yükseltebilirdim, ancak bu daha hasta durumun benim yeni temel çizgim olduğu bana açıkça göründü. 

36 yaşında, Bu, kendi ölümlülüğümle yüzleşmek zorunda kaldığım ilk seferdi ve kızlarımın bensiz büyüyüşü korkusundan kaçamadım. 

Belki de bu ince ipucunu fark etmişsinizdir, ancak 2019 sadece benim için dönüm noktası niteliğinde bir yıl değildi. Bu yıl, CF topluluğu genelinde bir dönüşüm anıydı; zira bu yıl, en yaygın F508del genetik mutasyonunun en az bir kopyasına sahip CF hastalarının %'si için devrim niteliğinde yeni bir CFTR modülatör tedavisi onaylandı. Diğer semptomatik tedavilerin aksine, bu yeni CFTR modülatörü, CF’nin temel nedenini ele alarak, topluluğun büyük çoğunluğu için CF’nin görünümünü ve seyrini kökten değiştirdi. 

Ancak bu yeni umut parladığı kadar hızlı bir şekilde, nadir KF mutasyonlarım olan G542X ve N1303K'nın bu yeni tedavi için uygun olmadığını öğrendiğimde soldu. 

Birdenbire, kendimi bu hayat değiştiren çığır açan gelişmelerden yararlanamayan 10% kistik fibroz hastasının arasında buldum. Geride kalan son 10%. 

İşte yine oradaydı. Nadide, nadideler arasında.

Bu dönemde duygularımın ne kadar karmaşık olduğunu itiraf etmekten utanç duyuyorum. Şöyle söyleyeyim, artık yalnız kalmak istemediğim çok daha fazla düşünce vardı. Kistik fibrozisli tüm hastaların genel ilerleyiş büyük resmi içinde bu gelişmenin ne anlama geldiğini henüz göremiyordum ve bu durum öfkeye, umutsuzluğa ve “neden ben?” zihniyetine yol açtı. 

Diğer bazı ezbere kodlanmış DNA özelliklerinin devreye girmesi uzun sürmedi. CF ile doğmuş olabilirim ama aynı zamanda tam bir kontrol delisi (teşekkürler Anne) ve bir iyimser (teşekkürler Baba) olarak da doğmuştum—sonunda genetik bir zafer! Dolayısıyla, geleceğim üzerinde tam bir kontrolüm olduğu yanılgısıyla hareket ederek ve o ikinci görüşten aldığım hınçla beslenerek, hayata dair yeni bir bakış açısı ve geriye kalan akciğer fonksiyonumu korumak için bir plan icat etmeye koyuldum. 

Öfkeimi eyleme, umutsuzluğumu adanmışlığa ve “neden ben?” sorumu “sırada ne var?” sorusuna dönüştürdüm.”

Neredeyse her gün sabah saat 5:00'te egzersiz yaptım. Günde iki kez uygulanan tıbbi tedavilerime yeniden bağlandım. Mutasyonlarım için Google uyarıları kurdum ve klinik araştırma sürecini takip ettim. 

O sırada hiçbir yanı bana güç gibi gelmiyordu. Zordu ve sadece hayatta kalmak ve yavrularım için devam etmek adına yapmam gereken şeydi. 

Nadirin de nadiri olmanın mesele de bu zaten. Umuda uzanırken kendimizi ayağa kaldırmak, kendi araştırmamızı yapmak, kendi savunucumuz olmak ve kendi sınırlarımızı zorlamak konusunda omuzlarımıza çok fazla sorumluluk biniyor. 

Ardından, Ağustos 2022'de, neredeyse her gün üç yıllık egzersizin ardından (küresel bir pandemiyi es geçiyorum ki bu başka bir romanın konusu), küçük bir Google araması her şeyi değiştirdi: En az bir N1303K mutasyonuna sahip kişilerde yeni CFTR modülatörünü test eden bir klinik araştırma katılımcı alıyordu. Deneme koordinatörüne e-posta gönderirken içim ürperdi ve o yanıt verdiğinde karnımda kelebekler uçuştu. 

Uygunluğum belirlendikten sonra seyahatimi ayarladım ve araştırmaya katıldım. Sonrasında olanlar biraz belirsiz, ancak kısacası—birkaç ziyaretin ardından tahlil sonuçlarım klinik olarak anlamlı bir iyileşme gösterdi! Biraz sigorta bürokrasisiyle uğraşmam gerekiyordu ama Aralık 2023'te, klinik araştırma verilerime dayanarak, CFTR modülatörünün endikasyon dışı (off-label) kullanımı için resmi olarak onay aldım. 

Bu klinik çalışma sonuçlarının desteğiyle, FDA'nın CFTR modülatörünün kullanım alanını benim mutasyonum olan N1303K'nın yanı sıra diğer birçok nadir mutasyonu da içerecek şekilde genişletmesini onaylaması uzun sürmedi.

Şimdi 42 yaşındayım ve akciğer fonksiyonlarımda ve yaşam kalitemde gerçek kazanımlar elde etmeye devam ettim. Araştırmalar ve bunu destekleyen insanlar sayesinde kızlarımla geçirebildiğim her doğum günü için minnettarım. Kırklı yaşlarıma yaş almış olmanın verdiği o saf ayrıcalık bile beni ayakta tutuyor ve orta yaşın o utanç verici hallerini kabullenmeme yardımcı oluyor. Artık yedi ve on bir yaşlarında olan çocuklarımı utandırabiliyorum. Eşimle baş başa akşam yemekleri yiyorum. Doğum günleri ve tatillerde ailemi ağırlayabiliyorum. Kız arkadaşlarımdan oluşan grubumla saçmalayabiliyorum. Kariyer fırsatlarının peşinden gidebiliyorum.

Kistik fibrozisli herkes için yetişkinlik dönemi böyle hissettirsin istiyorum.

Nadide insanlar arasında nadir biri olarak, tedavinin sadece bir adım uzakta olmasının hissini ve yeni gelişmelerin hızlandırılmasının aciliyetini biliyorum. O kadar çok ivme ve o kadar çok umut var ki, sanki herkes için bir diğer çığır açıcı gelişmeye çok yakınız gibiyiz. KBH'li herkesin, benim şu anda deneyimlemek için ne kadar şanslı olduğum orta yaş ve ötesinde olma ayrıcalığına sahip olması için hepimiz bütün gücümüzle bastırmaya devam etmeliyiz.

Yazar

Bree Hankins, kistik fibrozis ile yaşayan bir yetişkin, tam zamanlı bir iletişim uzmanı, geleceğin bağımsız iki küçük kadınının annesi ve 15 yıldır Ben'in eşidir.