Während der Woche für seltene Erkrankungen lädt Emily’s Entourage Mitglieder der Gemeinschaft der Mukoviszidose-Betroffenen (CF) ein, ihre Geschichten zu teilen. Der heutige Blogbeitrag beleuchtet die Geschichte von Bree Hankins, einer Erwachsenen mit Mukoviszidose. 

Die Sonne geht an einem kalten Herbstabend unter. Das Licht ist aus und ich schaukle meine 18 Monate alte Leona sanft in dem weichen Schaukelstuhl in der Ecke ihres Zimmers. Ich höre meinen Mann Ben, wie er unsere fast fünfjährige Delphine direkt auf der anderen Seite der Wand zudeckt. Dels süße Stimme und Leos Seufzer beruhigen meine rastlosen Gedanken. Ich höre, wie Ben Dels Tür hinter sich schließt, und Leo tut noch einen letzten, süßen Gähner, und ich weiß, dass sie eingeschlafen ist. 

Ich drücke ihren moppeligen, winzigen kleinen Körper immer wieder fest an mich, weil es ein Moment ist, den ich für immer behalten möchte. Es macht mir auch nichts aus, dass sie mich an diesen Ort fesselt, denn sobald ich aufstehe, weiß ich, dass ich mit meinen Gedanken allein sein werde. 

Und im Herbst 2019 war es ein furchterregender Ort, allein mit meinen Gedanken zu sein. Ich fing gerade erst an, mich von der ersten Mukoviszidose-bedingten katastrophalen Lungenverschlechterung meines Lebens zu erholen, die einen erheblichen Teil meiner Lungenfunktion ausgelöscht hatte. 

Es bedurfte zweier Krankenhausaufenthalte und vieler Monate ambulanter Behandlung und Nachsorge, um die Einzelheiten vollständig aufzuarbeiten, aber kurz gesagt waren es eine Pilzinfektion und beidseitige Lungenembolien, die meinen raschen Verfall verursachten. 

Blastomykose und Blutgerinnsel: eine Kombination, die bei Menschen mit zystischer Fibrose (CF) nicht häufig zu beobachten ist, zumindest nicht in der Literatur dokumentiert.

Es war eine schmerzliche Erkenntnis, dass ich selbst innerhalb einer ohnehin schon seltenen Gemeinschaft eine Seltenheit war. 

Kurzatmigkeit nach jeder geringen Anstrengung und ständige Erschöpfung schränkten jegliche Normalität in meinem Leben ein. Eine Zweitmeinung, von der ich mir Seelenfrieden erhofft hatte, ging nach the hinten los. Ich hätte meine Lebensqualität durch Bewegung und Behandlungen möglicherweise verbessern können, aber mir wurde klar, dass dieser krankere Zustand mein neuer Ausgangswert war. 

Mit 36 Jahren, Dies war das erste Mal, dass ich gezwungen war, mich meiner eigenen Vergänglichkeit zu stellen, und ich konnte der Angst nicht entkommen, dass meine Mädchen ohne mich aufwachsen würden. 

Vielleicht habt ihr die subtile Andeutung schon bemerkt, aber 2019 war nicht nur für mich ein entscheidendes Jahr. Es war ein Wendepunkt für die gesamte CF-Gemeinschaft, denn in diesem Jahr wurde eine revolutionäre neue CFTR-Modulator-Therapie für 90% der CF-Patienten zugelassen, die mindestens eine Kopie der häufigsten genetischen Mutation F508del tragen. Im Gegensatz zu anderen symptomatischen Behandlungen bekämpfte dieser neue CFTR-Modulator die eigentliche Ursache der CF und veränderte damit das Erscheinungsbild und den Krankheitsverlauf der CF für die überwiegende Mehrheit der Betroffenen grundlegend. 

Doch so schnell diese neue Hoffnung aufblitzte, verschwand sie wieder, als ich erfuhr, dass meine seltenen CF-Mutationen G542X und N1303K für diese neue Therapie nicht in Frage kamen. 

Plötzlich befand ich mich inmitten von 10% Menschen mit Mukoviszidose, die nicht von diesen lebensverändernden Durchbrüchen profitieren können. Die letzten 10%, die zurückgelassen wurden. 

Da war es wieder. Selten unter Seltenen.

Ich schäme mich zuzugeben, wie kompliziert meine Gefühle in dieser Zeit waren. Sagen wir einfach, es gab jetzt viel mehr Gedanken, mit denen ich nicht allein sein wollte. Ich konnte noch nicht erkennen, was diese Entwicklung im großen Schema des Fortschritts für alle Menschen mit Mukoviszidose bedeutete, und sie wich Wut, Verzweiflung und einer “Warum ich?”-Haltung. 

Es dauerte nicht lange, bis einige andere fest einprogrammierte DNA-Eigenschaften einsetzten. Ich bin zwar mit Mukoviszidose geboren worden, aber ich wurde auch als Kontrollfreak (danke, Mama) und Optimist (danke, Papa) geboren – ein genetischer Gewinn für einmal! Angetrieben von der Wahnvorstellung, dass ich die vollständige Kontrolle über meine Zukunft hätte, und befeuert von der Gehässigkeit dieser Zweitmeinung, machte ich mich an die Arbeit, eine neue Lebenseinstellung zu erfinden und einen Plan zu schmieden, um die Lungenfunktion zu erhalten, die mir noch geblieben war. 

Ich verwandelte meine Wut in Taten, meine Verzweiflung in Hingabe und mein “Warum ich?” in “Was kommt als Nächstes?”

Ich habe fast jeden Tag um 5:00 Uhr morgens Sport getrieben. Ich habe mich wieder voll und ganz meinen zweimal täglichen medizinischen Behandlungen verschrieben. Ich habe Google-Benachrichtigungen für meine Mutationen eingerichtet und die Pipeline klinischer Studien stalkte ich. 

Nichts daran fühlte sich damals wie Stärke an. Es war schwer und einfach das, was ich tun musste, um zu überleben und für meine Babys weiterzumachen. 

Das ist das Besondere daran, unter Seltenen selten zu sein. So viel Verantwortung lastet auf uns, uns selbst aufzurappeln, unsere eigenen Recherchen anzustellen, unsere eigenen Fürsprecher zu sein, unsere eigenen Grenzen zu sprengen, während wir nach Hoffnung greifen. 

Dann, im August 2022, nach drei Jahren fast täglichen Trainings (ganz zu schweigen von einer globalen Pandemie, ein Thema für einen anderen Roman), veränderte eine kleine Google-Suche alles: Eine klinische Studie zur Erprobung des neuen CFTR-Modulators bei Menschen mit mindestens einer N1303K-Mutation nahm Teilnehmer auf. Ich bekam eine Gänsehaut, als ich der Studienkoordinatorin eine E-Mail schrieb, und spürte Schmetterlinge im Bauch, als sie antwortete. 

Nachdem meine Eignung festgestellt worden war, buchte ich meine Reise und nahm an der Studie teil. Alles, was danach folgte, ist wie im Nebel, aber kurz gesagt: Nach mehreren Besuchen zeigten meine Werte eine klinisch signifikante Verbesserung! Es erforderte ein wenig bürokratischen Aufwand mit der Versicherung, aber im Dezember 2023 wurde mir, basierend auf den Daten meiner klinischen Studie, offizielle die Off-Label-Anwendung des CFTR-Modulators genehmigt. 

Gestützt auf diese Ergebnisse klinischer Studien dauerte es nicht lange, bis die FDA die erweiterte Anwendung des CFTR-Modulators auch für meine Mutation, N1303K, sowie eine Reihe anderer seltenen Mutation genehmigte.

Ich bin jetzt 42 und habe weiterhin echte Verbesserungen meiner Lungenfunktion und meiner Lebensqualität erlebt. Ich bin dankbar für jeden Geburtstag, den ich mit meinen Mädchen verbringen darf, dank der Forschung und der Menschen, die sich dafür einsetzen. Allein das Privileg, in meine Vierzigziger gealtert zu sein, ist etwas, das mich stärkt und mir geholfen hat, die peinlichen Momente des Älterwerdens anzunehmen. Ich darf meine inzwischen sieben- und elfjährigen Kinder blamieren. Ich habe Date-Abende mit meinem Schatz. Ich darf Familie für Geburtstage und Feiertage bewirten. Ich darf mit meiner Freundinnen-Clique albern sein. Ich darf Karrierechancen wahrnehmen.

Ich möchte, dass sich das Erwachsenenleben für jeden mit Mukoviszidose so anfühlt.

Als jemand, der selbst zu den Seltensten der Seltenen gehört, kenne ich das Gefühl, wenn eine Behandlung unerreichbar nah ist, und die Dringlichkeit, neue Entwicklungen voranzutreiben. Es gibt so viel Schwung und so viel Hoffnung, und es fühlt sich an, als wären wir dem nächsten Durchbruch für alle so nah. Wir müssen alle mit aller Kraft weiterkämpfen, damit jeder mit Mukoviszidose das Privileg hat, das mittlere Alter und darüber hinaus zu erleben, das ich jetzt glücklicherweise erleben darf.

Autor

Bree Hankins ist eine Erwachsene, die mit Mukoviszidose lebt, Vollzeit-Kommunikationsprofi, Mutter von zwei aufstrebenden, unabhängigen kleinen Frauen und seit 15 Jahren mit Ben verheiratet.