Pendant la Semaine des maladies rares, Emily’s Entourage invite les membres de la communauté de la fibrose kystique (FK) à partager leurs histoires. L'article de blog d'aujourd'hui met en lumière l'histoire de Bree Hankins, une adulte atteinte de fibrose kystique. 

Le soleil se couche par une froide soirée d'automne. Les lumières sont éteintes et je berce doucement ma fille Leona, dix-huit mois, dans le fauteuil à bascule moelleux dans le coin de sa chambre. J'entends mon mari, Ben, border notre fille Delphine, qui a presque cinq ans, juste de l'autre côté du mur. La douce voix de Del et les soupirs de Leo apaisent le tourbillon de mes pensées. J'entends Ben fermer la porte de Del derrière lui et Leo pousse un dernier bâillement adorable, et je sais qu'elle est endormie. 

Je continue de serrer son petit corps potelé contre moi, car c'est un moment que je veux me rappeler pour toujours. Ça ne me dérange pas non plus qu'elle me retienne ici, car une fois que je me serai levé, je sais que je serai seul avec mes pensées. 

Et à l'automne 2019, être seul avec mes pensées était un endroit effrayant. Je commençais tout juste à me remettre de la première exacerbation pulmonaire catastrophique liée à la mucoviscidose de ma vie, qui avait détruit une part importante de ma fonction pulmonaire. 

Il faudrait deux hospitalisations et de nombreux mois de traitement ambulatoire et de suivi pour en analyser tous les détails, mais en résumé, c'est une infection fongique et des embolies pulmonaires bilatérales qui ont provoqué mon rapide déclin. 

La blastomycose et les caillots sanguins : une association rarement observée chez les personnes atteintes de fibrose kystique (FK), du moins non documentée dans la littérature.

C'était une prise de conscience brutale que j'étais rare, même au sein d'une communauté déjà rare. 

Un essoufflement après le moindre effort et une fatigue constante limitaient toute normalité dans ma vie. Un deuxième avis médical que j'espérais rassurant s'est soldé par un échec. Je pourrais sans doute améliorer ma qualité de vie grâce à l'exercice et aux traitements, mais il est devenu évident pour moi que cet état plus maladif était ma nouvelle norme. 

À 36 ans, C'était la première fois que j'étais obligé de faire face à ma propre mortalité, et je ne pouvais pas échapper à la peur de voir mes filles grandir sans moi. 

Vous avez peut-être remarqué cette subtile allusion, mais 2019 n’a pas seulement été une année charnière pour moi. Elle a marqué un tournant pour l’ensemble de la communauté des personnes atteintes de mucoviscidose, car c’est l’année où un nouveau traitement révolutionnaire à base de modulateur du gène CFTR a été approuvé pour 90% de la population atteinte de mucoviscidose présentant au moins une copie de la mutation génétique F508del la plus courante. Contrairement aux autres traitements symptomatiques, ce nouveau modulateur du CFTR s’attaquait à la cause profonde de la mucoviscidose, modifiant radicalement le visage et l’évolution de la maladie pour la grande majorité de la communauté. 

Mais aussi vite que cet nouvel espoir est apparu, il s'est évanoui lorsque j'ai appris que mes mutations rares de la mucoviscidose, G542X et N1303K, n'étaient pas éligibles à cette nouvelle thérapie. 

Tout à coup, je me suis retrouvé parmi les 10% de personnes atteintes de mucoviscidose qui ne peuvent pas bénéficier de ces avancées révolutionnaires qui changent la vie. Les derniers 10%, laissés pour compte. 

Le voilà de nouveau. Rare entre les rares.

J'ai honte d'admettre à quel point mes émotions étaient compliquées pendant cette période. Disons simplement qu'il y avait désormais beaucoup plus de pensées avec lesquelles je ne voulais pas me retrouver seul. Je ne pouvais pas encore voir ce que cette évolution signifiait dans la perspective globale du progrès pour toutes les personnes atteintes de mucoviscidose, et cela a cédé la place à la colère, au désespoir et à une mentalité du type “ pourquoi moi ? ”. 

Il n'a pas fallu longtemps pour que d'autres traits d'ADN profondément ancrés refassent surface. J'étais peut-être né avec la mucoviscidose, mais j'étais aussi né maniaque du contrôle (merci Maman) et optimiste (merci Papa) — une victoire génétique pour une fois ! Alors, agissant sous l'illusion que j'avais un contrôle total sur mon avenir et nourri par la rancœur de ce deuxième avis médical, je me suis mis au travail pour inventer une nouvelle vision de la vie et un plan pour préserver la fonction pulmonaire qu'il me restait. 

J'ai canalisé ma colère en action, mon désespoir en dévouement, et mon “ pourquoi moi ? ” en “ et maintenant ? ”

Je faisais de l'exercice à 5h du matin presque tous les jours. Je me suis réengagé dans mes traitements médicaux biquotidiens. J'ai configuré des alertes Google pour mes mutations et j'ai surveillé de près le pipeline des essais cliniques. 

Rien de tout cela ne ressemblait à de la force sur le moment. C'était dur et c'était simplement ce que je devais faire pour survivre et continuer pour mes bébés. 

Voilà tout le problème quand on est rare parmi les rares. Une si grande responsabilité pèse sur nous pour nous relever, faire nos propres recherches, être nos propres défenseurs, repousser nos propres limites alors que nous tendons vers l'espoir. 

Ensuite, en août 2022, après trois ans d'exercice presque quotidien (sans parler d'une pandémie mondiale, un sujet pour un autre roman), une petite recherche Google a tout changé : un essai clinique testant le nouveau modulateur de la CFTR chez des personnes présentant au moins une mutation N1303K recrutait des participants. J'ai eu des frissons en envoyant un e-mail au coordinateur de l'essai et des papillons dans le ventre lorsqu'il m'a répondu. 

Après avoir déterminé mon éligibilité, j'ai réservé mon voyage et je me suis inscrit à l'essai. Tout ce qui a suivi est un peu flou, mais pour faire court : après de multiples visites, mes résultats ont montré une amélioration cliniquement significative ! Il a fallu surmonter quelques obstacles administratifs avec l'assurance, mais en décembre 2023, sur la base des données de mon essai clinique, j'ai officiellement obtenu l'approbation pour une utilisation hors indication du modulateur de la CFTR. 

Soutenue par ces résultats d'essais cliniques, la FDA n'a pas tardé à approuver l'élargissement de l'utilisation du modulateur du CFTR pour inclure ma mutation, N1303K, ainsi qu'un certain nombre d'autres mutations rares.

J'ai 42 ans aujourd'hui et j'ai continué à constater de réelles améliorations de ma fonction pulmonaire et de ma qualité de vie. Je suis reconnaissante pour chaque anniversaire que je peux passer avec mes filles, grâce à la recherche et à ceux qui la soutiennent. Le simple privilège d'avoir vieilli et d'être dans la quarantaine est quelque chose qui me porte et m'a aidée à accepter le côté ridicule du milieu de la vie. J'ai la chance de mettre dans l'embarras mes filles, qui ont maintenant sept et onze ans. J'ai droit à des soirées en amoureux avec mon chéri. Je peux recevoir ma famille pour les anniversaires et les fêtes. Je peux être ridicule avec ma bande de copines. Je peux saisir des opportunités de carrière.

Je veux que l'âge adulte soit ressenti ainsi par tout le monde avec la FQ.

Étant rare parmi les rares, je connais le sentiment d'avoir un traitement tout simplement hors de portée et l'urgence d'accélérer les nouveaux développements. Il y a tellement d'élan et tellement d'espoir, et j'ai l'impression que nous sommes si près d'une autre avancée pour tout le monde. Nous devons tous continuer à faire des efforts de toutes nos forces pour que chaque personne atteinte de FK ait le privilège d'atteindre l'âge mûr et au-delà, ce que j'ai la grande chance de vivre aujourd'hui.

Auteur

Bree Hankins est une adulte atteinte de mucoviscidose, professionnelle de la communication à temps plein, mère de deux petites femmes indépendantes en herbe et épouse de Ben depuis 15 ans.