Under Sällsynta sjukdomars vecka (Rare Disease Week) bjuder Emily’s Entourage in medlemmar av cystisk fibros-gemenskapen (CF) att dela sina berättelser. Dagens blogginlägg lyfter fram berättelsen om Bree Hankins, en vuxen med cystisk fibros. 

Solen går ner en kall höstkväll. Lamporna är släckta och jag vaggar försiktigt min 18 månader gamla Leona i den mjuka gungstolen i hörnet av hennes rum. Jag hör min man, Ben, stoppa om vår snart femåriga Delphine på andra sidan väggen. Dels ljuva röst och Leos suckar skänker ett lugn åt mina skenande tankar. Jag hör Ben stänga Dels dörr bakom sig och Leo drar en sista, ljuv gäspning, och jag vet att hon har somnat. 

Jag fortsätter att hålla hennes knubbiga, lilla kropp tätt intill mig eftersom det är ett ögonblick jag vill minnas för evigt. Jag har inte heller något emot att hon förankrar mig på den här platsen, för när jag väl reser mig upp vet jag att jag kommer att vara ensam med mina tankar. 

Och hösten 2019 var det en skrämmande plats att vara ensam med sina tankar. Jag hade just börjat återhämta mig från den första cystisk fibros-relaterade katastrofala lungförsämringen i mitt liv, som slog ut en betydande del av min lungkapacitet. 

Det skulle krävas två sjukhusvistelser och många månaders öppenvård och uppföljning för att helt reda ut detaljerna, men summan av kardemumman var en svampinfektion och bilaterala lungembolier som låg bakom mitt snabba tillståndsförsämring. 

Blastomykos och blodproppar: en kombination som inte är vanlig hos personer med cystisk fibros (CF), åtminstone inte dokumenterad i litteraturen.

Det var ett brutalt uppvaknande att jag var sällsynt, även inom en redan sällsynt gemenskap. 

Andnöd efter den minsta ansträngning och ständig utmattning begränsade allt normalt i mitt liv. En second opinion som jag hade hoppats skulle ge sinnesro slog slint. Jag kunde möjligen förbättra min livskvalitet med träning och behandlingar, men det stod klart för mig att detta sjukare tillstånd var min nya baslinje. 

Vid 36 års ålder, Detta var första gången jag tvingades konfrontera min egen dödlighet, och jag kunde inte fly från rädslan för att mina tjejer skulle växa upp utan mig. 

Du kanske har lagt märke till de subtila antydningarna, men 2019 var inte bara ett avgörande år för mig. Det var ett omvälvande ögonblick för hela CF-gemenskapen, eftersom det var det år då en revolutionerande ny CFTR-modulatorbehandling godkändes för 90% av CF-populationen som har minst en kopia av den vanligaste genetiska mutationen F508del. Till skillnad från andra symtomatiska behandlingar åtgärdade denna nya CFTR-modulator den grundläggande orsaken till CF, vilket radikalt förändrade synen på och förloppet av CF för den stora majoriteten av patientgruppen. 

Men lika snabbt som det nya hoppet tändes, släcktes det när jag fick veta att mina sällsynta CF-mutationer, G542X och N1303K, inte var berättigade till denna nya behandling. 

Plötsligt befann jag mig bland 10% personer med cystisk fibros som inte kan dra nytta av dessa livsförändrande genombrott. De sista 10%, som lämnats kvar. 

Där var det igen. Sällsynt, bland det sällsynta.

Jag skäms över att erkänna hur komplicerade mina känslor var under denna tid. Låt oss bara säga att det nu fanns mycket mer tankar som jag inte ville vara ensam med. Jag kunde ännu inte se vad denna utveckling innebar i det stora hela för alla med cystisk fibros, och det gav vika för ilska, förtvivlan och en “varför just jag?”-mentalitet. 

Det dröjde inte länge förrän några andra inprogrammerade DNA-egenskaper trädde i kraft. Jag kanske föddes med cystisk fibros, men jag föddes också till kontrollfreak (tack mamma) och optimist (tack pappa) – en genetisk vinst för omväxlings skull! Så, driven av villfarelsen att jag hade full kontroll över min framtid och eldad av trots från den där andra läkarens utlåtande, satte jag igång med att uppfinda en ny livssyn och en plan för att bevara den lungkapacitet jag hade kvar. 

Jag kanalliserade min ilska till handling, min förtvivlan till hängivenhet och min “varför jag?” till “vad händer härnäst?”

Jag tränade klockan 5:00 nästan varje dag. Jag återgick till mina medicinska behandlingar två gånger om dagen. Jag ställde in Google-varningar för mina mutationer och jag bevakade pipelinen för kliniska prövningar. 

Inget med det kändes som styrka då. Det var svårt och det var bara vad jag behövde göra för att överleva och kämpa vidare för mina barn. 

Det är det som är grejen med att vara sällsynt bland sällsynta. Så mycket ansvar vilar på oss att samla kraft, göra efterforskningar, vara våra egna företrädare och tänja på våra egna gränser när vi sträcker oss efter hoppet. 

Sedan, i augusti 2022, efter tre år av träning nästan varje dag (för att inte tala om under en global pandemi, ett ämne för en annan roman), förändrade en liten googlesökning allt: en klinisk prövning som testade den nya CFTR-modulatorn på personer med minst en N1303K-mutation rekryterade deltagare. Jag fick rysningar när jag skickade e-post till prövningssamordnaren och kände fjärilar i magen när hon svarade. 

Efter att ha fastställt min behörighet bokade jag mina resor och anmälde mig till studien. Allt som följde är lite av en dimma, men kort sagt – efter flera besök visade mina värden en kliniskt signifikant förbättring! Det krävdes lite krångel med försäkringsbolaget, men i december 2023, baserat på mina data från den kliniska prövningen, godkändes jag officiellt för off-label-användning av CFTR-modulatorn. 

Med stöd av dessa kliniska prövningsresultat dröjde det inte länge förrän FDA godkände utökad användning av CFTR-modulatorn för att inkludera min mutation, N1303K, samt ett antal andra sällsynta mutationer.

Jag är 42 år nu och har fortsatt att uppleva verkliga förbättringar av min lungfunktion och min livskvalitet. Jag är tacksam för varje födelsedag jag får spendera med mina tjejer, tack vare forskningen och de människor som driver på den. Det rena privilegiet att ha åldrats in i fyrtioårsåldern är något som ger mig styrka och har hjälpt mig att omfamna medelålderns pinsamhet. Jag får göra bort mig inför mina barn som nu är sju och elva år gamla. Jag får dejtkvällar med min man. Jag får bjuda hem familjen på födelsedagar och högtider. Jag får vara fånig med mitt gäng tjejkompisar. Jag får satsa på karriärmöjligheter.

Jag vill att vuxenlivet ska kännas så här för alla med CF.

Att vara sällsynt bland sällsynta känner jag till känslan av att ha en behandling som ligger just utom räckhåll och brådskan med att påskynda nya framsteg. Det finns så mycket drivkraft och så mycket hopp, och det känns som om vi är så nära ett nytt genombrott för alla. Vi måste alla fortsätta kämpa av alla våra krafter så att alla med cystisk fibros får den förmån att uppnå medelålder och ännu mer som jag har turen att få uppleva nu.

Författaren

Bree Hankins är en vuxen som lever med cystisk fibros (CF), heltidskommunikatör, mamma till två växande, självständiga små tjejer och fru till Ben sedan 15 år tillbaka.