Durante a Semana das Doenças Raras, a Emily’s Entourage convida os membros da comunidade com fibrose quística (FQ) a partilharem as suas histórias. A publicação do blogue de hoje destaca a história de Bree Hankins, uma adulta com fibrose quística. 

O sol está a pôr-se numa fria noite de outono. As luzes estão apagadas e eu baloiço suavemente a minha filha Leona, de 18 meses, na cadeira de baloiço macia no canto do quarto dela. Ouço o meu marido, o Ben, a deitar a nossa Delphine, que vai fazer cinco anos, mesmo do outro lado da parede. A voz doce da Del e os suspiros da Leo trazem calma aos meus pensamentos acelerados. Ouço o Ben fechar a porta do quarto da Del atrás de si e a Leo solta um último e doce yawn, e sei que ela adormeceu. 

Continuo a apertar contra mim o seu corpinho gordinho e pequenino porque é um momento que quero lembrar para sempre. Também não me importo que ela me mantenha presa a este sítio, porque assim que me levantar, sei que ficarei sozinha com os meus pensamentos. 

E no outono de 2019, estar sozinho com os meus pensamentos era um lugar assustador. Estava apenas a começar a recuperar da primeira exacerbação pulmonar catastrófica relacionada com a fibrose quística da minha vida, que dizimou uma parte significativa da minha função pulmonar. 

Seriam necessárias duas hospitalizações e muitos meses de tratamento ambulatório e acompanhamento para esclarecer totalmente os pormenores, mas, em suma, o que provocou o meu declínio rápido foi uma infeção fúngica e embolias pulmonares bilaterais. 

Blastomicose e coágulos sanguíneos: uma combinação pouco vista em pessoas com fibrose quística (FQ), pelo menos não documentada na literatura.

Foi uma constatação crua de que eu era raro, mesmo dentro de uma comunidade que já de si era rara. 

Falta de ar após qualquer esforço mínimo e exaustão constante limitaram toda a normalidade na minha vida. Uma segunda opinião que eu esperava que trouxesse paz de espírito saiu pela culatra. Eu podia possivelmente melhorar a minha qualidade de vida com exercício e tratamentos, mas tornou-se evidente para mim que este estado mais doente era a minha nova base de referência. 

Aos 36 anos, esta foi a primeira vez que fui forçado a confrontar a minha própria mortalidade, e não consegui escapar ao medo de as minhas meninas crescerem sem mim. 

Talvez já tenhas percebido a subtil alusão, mas 2019 não foi apenas um ano decisivo para mim. Foi um momento transformador para toda a comunidade de FC, pois marca o ano em que uma nova e revolucionária terapia com modulador de CFTR foi aprovada para 90% da população com FC que possui pelo menos uma cópia da mutação genética F508del mais comum. Ao contrário de outros tratamentos sintomáticos, este novo modulador de CFTR abordou a causa principal da FC, alterando radicalmente a face e a trajetória da doença para a grande maioria da comunidade. 

Mas tão rapidamente como esta nova esperança brilhou, desvaneceu-se quando soube que as minhas mutações raras de fibrose quística, G542X e N1303K, não eram elegíveis para esta nova terapêutica. 

De repente, dei por mim no meio de 10% de pessoas com fibrose cística que não podem beneficiar destes avanços que mudam vidas. Os últimos 10%, deixados para trás. 

Aí estava outra vez. Raro, entre raros.

Tenho vergonha de admitir quão complicadas foram as minhas emoções durante esse período. Digamos apenas que havia agora muito mais pensamentos com os quais eu não queria ficar sozinho. Ainda não conseguia ver o que este desenvolvimento significava no plano geral do progresso para todas as pessoas com fibrose quística, e isso deu lugar a raiva, desespero e a uma mentalidade de “porquê eu?”. 

Não demorou muito até que outras caraterísticas de ADN pré-programadas começassem a manifestar-se. Posso ter nascido com fibrose quística, mas também nasci controladora (obrigada, mãe) e otimista (obrigado, pai) — uma vitória genética, finalmente! Por isso, agindo sob a ilusão de que tinha pleno controlo sobre o meu futuro e alimentada pelo despeito em relação àquela segunda opinião, pus-me a trabalhar para inventar uma nova perspetiva de vida e um plano para manter a função pulmonar que ainda me restava. 

Canalizei a minha raiva em ação, o meu desespero em dedicação, e o meu “porquê eu?” em “o que se segue?”

Exercitei-me às 5:00 da manhã quase todos os dias. Voltei a comprometer-me com os meus tratamentos médicos duas vezes por dia. Defini alertas do Google para as minhas mutações e monitorizei de perto a linha de desenvolvimento de ensaios clínicos. 

Nada disto parecia força na altura. Foi difícil e era apenas o que eu precisava de fazer para sobreviver e continuar a avançar pelos meus bebés. 

É essa a questão de sermos raros entre os raros. Recai sobre nós tanta responsabilidade para nos reerguermos, fazermos a nossa própria investigação, sermos os nossos próprios defensores, alargarmos os nossos próprios limites enquanto alcançamos a esperança. 

Depois, em agosto de 2022, após três anos a fazer exercício quase todos os dias (já para não falar de uma pandemia global, tema para outro livro), uma pequena pesquisa no Google mudou tudo: um ensaio clínico que testava o novo modulador do CFTR em pessoas com pelo menos uma mutação N1303K estava a recrutar participantes. Tive calafrios ao enviar um e-mail ao coordenador do ensaio e senti mariposas no estômago quando ele respondeu. 

Depois de determinar a minha elegibilidade, reservei a minha viagem e inscrevi-me no ensaio clínico. Tudo o que se seguiu é um pouco confuso, mas, em suma—após várias visitas, os meus valores mostraram uma melhoria clinicamente significativa! Foi preciso dar algumas voltas com a burocracia dos seguros, mas em dezembro de 2023, com base nos dados do meu ensaio clínico, fui oficialmente aprovado para a utilização fora do rótulo do modulador do CFTR. 

Apoiada por estes resultados de ensaios clínicos, não demorou muito até que a FDA aprovasse a utilização alargada do modulador do CFTR para incluir a minha mutação, N1303K, bem como várias outras mutações raras.

Tenho agora 42 anos e continuo a registar melhorias reais na minha função pulmonar e na minha qualidade de vida. Estou grata por cada aniversário que posso passar com as minhas meninas, graças à investigação e às pessoas que a impulsionam. O simples privilégio de ter envelhecido até aos quarenta e poucos anos é algo que me sustenta e me tem ajudado a aceitar a vergonha alheia que é a meia-idade. Posso envergonhar as minhas filhas, que agora têm sete e 11 anos. Tenho noites de encontros com o meu marido. Posso receber a família em aniversários e feriados. Posso ser ridícula com o meu grupo de amigas. Posso perseguir oportunidades profissionais.

Quero que a idade adulta seja assim para todos com FQ.

Sendo raras entre os raros, conheço a sensação de ter um tratamento que está mesmo fora do alcance e a urgência de acelerar novos desenvolvimentos. Há tanto dinamismo e tanta esperança, e parece que estamos tão perto de outra descoberta para todos. Devemos todos continuar a insistir com todas as nossas forças para que todos com FQ tenham o privilégio de atingir a meia-idade e muito mais além, que eu tenho tanta sorte em poder vivenciar agora.

Autor

A Bree Hankins é uma adulta que vive com fibrose quística, profissional de comunicação a tempo inteiro, mãe de duas raparigas independentes em crescimento e esposa do Ben há 15 anos.