Durante la Settimana delle Malattie Rare, Emily’s Entourage invita i membri della comunità affetta da fibrosi cistica (FC) a condividere le loro storie. Il post del blog di oggi mette in luce la storia di Bree Hankins, un'adulta con fibrosi cistica. 

Il sole sta tramontando in una fredda sera d'autunno. Le luci sono spente e dondolo dolcemente la mia Leona di 18 mesi sulla morbida poltrona a dondolo nell'angolo della sua stanza. Sento mio marito, Ben, che rimbocca le coperte alla nostra Delphine, che ha quasi cinque anni, proprio dall'altra parte del muro. La dolce voce di Del e i sospiri di Leo donano la loro calma ai miei pensieri frenetici. Sento Ben chiudere la porta di Del dietro di sé e Leo emette un ultimo, dolce sbadiglio, e so che si è addormentata. 

Continuo a stringere forte il suo corpo cicciottello e minuscolo perché è un momento che voglio ricordare per sempre. Inoltre, non mi dispiace che mi tenga legata a questo posto, perché so che, una volta alzata, sarò sola con i miei pensieri. 

E nell'autunno del 2019, rimanere solo con i miei pensieri era un posto spaventoso in cui trovarsi. Stavo appena iniziando a riprendermi dalla prima grave riacutizzazione polmonare legata alla fibrosi cistica della mia vita, che aveva distrutto una parte significativa della mia funzionalità polmonare. 

Ci sarebbero voluti due ricoveri e molti mesi di cure ambulatoriali e di follow-up per sviscerare completamente i dettagli, ma in sintesi furono un'infezione fungina e un'embolia polmonare bilaterale a causare il mio rapido declino. 

Blastomicosi e coaguli di sangue: un'associazione non comunemente osservata in persone con fibrosi cistica (FC), almeno non documentata nella letteratura.

Fu una dura presa d'atto che ero rara, persino all'interno di una comunità già rara. 

Mancanza di respiro dopo qualsiasi minimo sforzo e stanchezza costante limitavano ogni normalità nella mia vita. Un secondo parere che speravo portasse tranquillità si è rivelato controproducente. Potrei forse migliorare la mia qualità della vita con l'esercizio fisico e i trattamenti, ma mi è apparso chiaro che questo stato di maggiore malattia era la mia nuova condizione di base. 

A 36 anni, Questa è stata la prima volta che sono stato costretto ad affrontare la mia stessa mortalità, e non riuscivo a sfuggire alla paura che le mie figlie crescessero senza di me. 

Forse avete colto il sottile accenno, ma il 2019 non è stato solo un anno cruciale per me. È stato un momento di trasformazione per l’intera comunità della fibrosi cistica, poiché segna l’anno in cui è stata approvata una nuova e rivoluzionaria terapia con modulatore CFTR per il 90% della popolazione affetta da fibrosi cistica che presenta almeno una copia della mutazione genetica F508del più comune. A differenza di altri trattamenti sintomatici, questo nuovo modulatore CFTR ha affrontato la causa alla radice della fibrosi cistica, cambiando radicalmente il quadro clinico e il decorso della malattia per la stragrande maggioranza della comunità. 

Ma proprio mentre questa nuova speranza balenava, svaniva quando ho appreso che le mie rare mutazioni della FC, G542X e N1303K, non erano idonee per questa nuova terapia. 

All’improvviso, mi sono ritrovato in mezzo a 10% di persone affette da fibrosi cistica che non possono beneficiare di queste scoperte rivoluzionarie, capaci di cambiare la vita. Gli ultimi 10%, lasciati indietro. 

Eccolo di nuovo. Raro tra i rari.

Mi vergogno di ammettere quanto fossero complicate le mie emozioni in quel periodo. Diciamo solo che ora c'erano molti più pensieri con cui non volevo rimanere da sola. Non riuscivo ancora a vedere cosa significasse questo sviluppo nel grande disegno del progresso per tutte le persone affette da FC e ciò lasciò spazio alla rabbia, alla disperazione e a una mentalità del tipo “perché proprio io?”. 

Non ci è voluto molto perché altri tratti di DNA ben radicati entrassero in gioco. Sarò anche nato con la fibrosi cistica, ma sono nato anche un maniaco del controllo (grazie mamma) e un ottimista (grazie papà): per una volta una vittoria genetica! Perciò, agendo sull'illusione di avere il completo controllo sul mio futuro e alimentato dal dispetto per quel secondo parere medico, mi sono messo all'opera per inventare una nuova prospettiva di vita e un piano per preservare la funzionalità polmonare che mi era rimasta. 

Ho incanalato la mia rabbia nell'azione, la mia disperazione nella dedizione e il mio “perché proprio io?” in “e adesso che succede?”

Mi sono allenato alle 5:00 del mattino quasi ogni giorno. Ho ripreso il mio impegno con i trattamenti medici due volte al giorno. Ho impostato avvisi di Google per le mie mutazioni e ho monitorato la pipeline degli studi clinici. 

Nulla di tutto ciò sembrava forza in quel momento. Era difficile ed era semplicemente ciò che dovevo fare per sopravvivere e andare avanti per i miei bambini. 

Ecco il bello di essere rari tra i rari. Così tanta responsabilità ricade su di noi per rialzarci, fare le nostre ricerche, essere i nostri stessi sostenitori, spingere i nostri limiti mentre tendiamo verso la speranza. 

Poi, nell'agosto 2022, dopo tre anni di attività fisica quasi quotidiana (senza contare una pandemia globale, un argomento per un altro romanzo), una piccola ricerca su Google ha cambiato tutto: era in corso l'arruolamento dei partecipanti per una sperimentazione clinica che testava il nuovo modulatore del CFTR in persone con almeno una mutazione N1303K. Ho avuto i brividi scrivendo all'infermiera coordinatrice della sperimentazione e le farfalle nello stomaco quando mi ha risposto. 

Dopo aver determinato la mia idoneità, ho prenotato il viaggio e mi sono iscritto alla sperimentazione. Tutto ciò che è seguito è un po' confuso, ma in breve: dopo diverse visite, i miei valori hanno mostrato un miglioramento clinicamente significativo! Ci è voluto un po' di tempo per sbrigare le pratiche burocratiche con l'assicurazione, ma nel dicembre 2023, sulla base dei dati della mia sperimentazione clinica, sono stato ufficialmente approvato per l'uso off-label del modulatore di CFTR. 

Forti di questi risultati della sperimentazione clinica, non molto tempo dopo la FDA ha approvato l'uso esteso del modulatore di CFTR per includere la mia mutazione, la N1303K, così come un certo numero di altre mutazioni rare.

Ora ho 42 anni e ho continuato a registrare reali miglioramenti nella funzionalità polmonare e nella mia qualità della vita. Sono grata per ogni compleanno che posso trascorrere con le mie bambine, grazie alla ricerca e alle persone che la sostengono. Il solo privilegio di essere invecchiata fino ai miei quarant'anni è qualcosa che mi sostiene e mi ha aiutato ad accettare la tipica imbarazzante mediocrità della mezza età. Posso mettere in imbarazzo le mie figlie, che ora hanno sette e undici anni. Posso godermi serate galanti con mio marito. Posso accogliere la famiglia per i compleanni e le festività. Posso fare la sciocca con il mio gruppo di amiche. Posso cogliere opportunità di carriera.

Voglio che l'età adulta sia così per chiunque abbia la fibrosi cistica.

Essendo una rarità tra le rari, conosco la sensazione di avere un trattamento appena fuori portata e l'urgenza di accelerare i nuovi sviluppi. C'è così tanto slancio e così tanta speranza, e sembra che siamo così vicini a un'altra svolta per tutti. Dobbiamo continuare a spingere con tutte le nostre forze affinché tutti coloro che sono affetti da FC abbiano il privilegio di arrivare a mezza età e oltre, che io ho la fortuna di poter sperimentare ora.

Autore

Bree Hankins è un'adulta che convive con la fibrosi cistica, una professionista della comunicazione a tempo pieno, mamma di due signorine indipendenti in erba e moglie di Ben da 15 anni.