Durante la Semana de las Enfermedades Raras, Emily’s Entourage invita a los miembros de la comunidad de fibrosis quística (FQ) a compartir sus historias. La publicación del blog de hoy destaca la historia de Bree Hankins, una adulta con fibrosis quística. 

El sol se está poniendo en una fría tarde de otoño. Las luces están apagadas y estoy meciendo suavemente a mi hija Leona de 18 meses en la mecedora mullida en la esquina de su habitación. Oigo a mi esposo, Ben, arropando a nuestra hija Delphine, que casi tiene cinco años, justo al otro lado de la pared. La dulce voz de Del y los suspiros de Leo aportan su calma a mis pensamientos acelerados. Oigo a Ben cerrar la puerta de Del detrás de él y Leo suelta un último y dulce bostezo, y sé que se ha dormido. 

Sigo sosteniendo su cuerpecito rechoncho y diminuto cerca de mí porque es un momento que quiero recordar para siempre. Tampoco me importa que me ancle a este lugar, porque una vez que me levante, sé que estaré a solas con mis pensamientos. 

Y en el otoño de 2019, estar a solas con mis pensamientos era un lugar aterrador. Apenas empezaba a recuperarme de la primera exacerbación pulmonar catastrófica relacionada con la fibrosis quística de mi vida, que diezmó una parte significativa de mi función pulmonar. 

Se necesitarían dos hospitalizaciones y muchos meses de tratamiento ambulatorio y seguimiento para desentrañar por completo los detalles, pero, en resumen, fue una infección fúngica y unos émbolos pulmonares bilaterales los que provocaron mi rápido deterioro. 

Blastomicosis y coágulos sanguíneos: una combinación que no se ve comúnmente en personas con fibrosis quística (FQ), al menos no documentada en la literatura.

Fue una cruda realización que yo era raro, incluso dentro de una comunidad que ya de por sí era rara. 

La falta de aire tras cualquier esfuerzo leve y el agotamiento constante limitaban toda normalidad en mi vida. Una segunda opinión que esperaba que devolviera la tranquilidad salió mal. Posiblemente podría mejorar mi calidad de vida con ejercicio y tratamientos, pero me quedó claro que este estado de mayor enfermedad era mi nueva norma. 

A los 36 años, Esta fue la primera vez que me vi obligado a enfrentarme a mi propia mortalidad, y no pude escapar del miedo a que mis niñas crecieran sin mí. 

Quizá hayas captado las sutiles pistas, pero 2019 no fue solo un año decisivo para mí. Fue un momento transformador para toda la comunidad de personas con fibrosis quística, ya que supuso el año en que se aprobó una nueva y revolucionaria terapia con moduladores del CFTR para el 90% de la población con fibrosis quística que presenta al menos una copia de la mutación genética F508del más común. A diferencia de otros tratamientos sintomáticos, este nuevo modulador del CFTR abordaba la causa fundamental de la FQ, cambiando radicalmente el panorama y la evolución de la enfermedad para la gran mayoría de la comunidad. 

Pero tan pronto como esta nueva esperanza brilló, se desvaneció al enterarme de que mis mutaciones raras de FQ, G542X y N1303K, no eran elegibles para esta nueva terapia. 

De repente, me encontré entre las 10% personas con fibrosis quística que no pueden beneficiarse de estos avances que cambian la vida. Las últimas 10%, que se han quedado atrás. 

Allí estaba otra vez. Raro entre los raros.

Me da vergüenza admitir cuán complicadas fueron mis emociones durante este tiempo. Digamos que ahora había muchos más pensamientos con los que no quería estar a solas. Todavía no podía ver lo que este desarrollo significaba en el gran esquema del progreso para todas las personas con Fibrosis Quística y dio paso a la ira, la desesperación y una mentalidad de “¿por qué a mí?”. 

No pasó mucho tiempo para que se activaran otros rasgos de ADN programados. Puede que haya nacido con fibrosis quística, pero también nací maniática del control (gracias mamá) y optimista (gracias papá), ¡una victoria genética por una vez! Así que, operando bajo la ilusión de que tenía el control total de mi futuro y alimentada por el rencor de esa segunda opinión, me puse a trabajar inventando una nueva perspectiva de la vida y un plan para mantener la función pulmonar que me quedaba. 

Canalicé mi ira en acción, mi desesperación en dedicación y mi “¿por qué a mí?” en “¿qué sigue?”.”

Hice ejercicio a las 5:00 de la mañana casi todos los días. Me comprometí de nuevo con mis tratamientos médicos dos veces al día. Configuré alertas de Google para mis mutaciones y vigilé de cerca el proceso de ensayos clínicos. 

Nada de eso se sintió como fuerza en ese momento. Fue duro y era simplemente lo que tenía que hacer para sobrevivir y seguir adelante por mis bebés. 

De eso se trata ser raro entre los raros. Recae sobre nosotros una gran responsabilidad para levantarnos, hacer nuestra propia investigación, ser nuestros propios defensores, estirar nuestros propios límites mientras alcanzamos la esperanza. 

Luego, en agosto de 2022, después de tres años de hacer ejercicio casi todos los días (sin importar una pandemia mundial, tema para otra novela), una pequeña búsqueda en Google lo cambió todo: un ensayo clínico que probaba el nuevo modulador de CFTR en personas con al menos una mutación N1303K estaba reclutando participantes. Sentí escalofríos al enviar un correo electrónico al coordinador del ensayo y mariposas en el estómago cuando respondió. 

Tras determinar mi elegibilidad, reservé mi viaje y me inscribí en el ensayo. Todo lo que siguió es un poco confuso, pero en resumen: tras múltiples visitas, ¡mis valores mostraron una mejoría clínicamente significativa! Costó superar algunos obstáculos con el seguro, pero en diciembre de 2023, basándose en los datos de mi ensayo clínico, fui oficialmente aprobado para el uso no indicado en la etiqueta del modulador de CFTR. 

Apoyado por estos resultados de ensayos clínicos, no pasó mucho tiempo después de que la FDA aprobara el uso ampliado del modulador de CFTR para incluir mi mutación, N1303K, así como varias otras mutaciones raras.

Ahora tengo 42 años y he seguido experimentando mejoras reales en mi función pulmonar y en mi calidad de vida. Estoy agradecida por cada cumpleaños que puedo pasar con mis niñas, gracias a la investigación y a las personas que la impulsan. El simple privilegio de haber llegado a los cuarenta es algo que me sostiene y me ha ayudado a aceptar la vergüenza ajena que es la mediana edad. Puedo avergonzar a mis hijas, que ahora tienen siete y once años. Tengo noches de citas con mi esposo. Puedo recibir a la familia en cumpleaños y días festivos. Puedo hacer tonterías con mi grupo de amigas. Puedo aprovechar oportunidades profesionales.

Quiero que la edad adulta se sienta así para todos los que tienen Fibrosis Quística.

Al padecer una enfermedad muy poco frecuente, conozco bien lo que es tener un tratamiento que está justo fuera de mi alcance y la urgencia de acelerar los nuevos avances. Hay mucho impulso y mucha esperanza, y parece que estamos muy cerca de otro gran avance para todos. Todos debemos seguir luchando con todas nuestras fuerzas para que todas las personas con fibrosis quística tengan el privilegio de llegar a la mediana edad y más allá, algo que yo tengo la gran suerte de poder disfrutar ahora.

Autor

Bree Hankins es una adulta que vive con fibrosis quística, profesional de la comunicación a tiempo completo, madre de dos mujercitas independientes y prometedoras, y esposa de Ben desde hace 15 años.