Acerca de la fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva que afecta los pulmones y al sistema digestivo, así como a muchos otros sistemas de órganos.Produce una acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, lo que provoca infecciones pulmonares potencialmente mortales. Existen aproximadamente 30.000 personas con FQ en los Estados Unidos y 70.000 en todo el mundo.

Estadísticas de FQ:

• La esperanza de vida promedio para alguien con FQ es de 41 años.
• Cada año, aproximadamente 1,000 personas son diagnosticadas con FQ.
• Casi la mitad (más de 45%) de la población actual con FQ tiene 18 años o más.
• Hay más de 1.900 mutaciones conocidas de la FQ.
• Aproximadamente 1 de cada 31 estadounidenses es portador de FQ (entre los judíos asquenazíes, la tasa de portadores es de aproximadamente 1 de cada 25)

¿Ha habido avances en el tratamiento de la FQ?
En resumen, SI.

Hace poco más de 60 años, los niños con FQ rara vez llegaban a la guardería. Hoy en día, la esperanza de vida promedio de una persona con FQ es de 41 años.

La parte más emocionante es que los investigadores están a punto de cambiar el rostro de la FQ, transformándola en una enfermedad con la que la gente vive, en lugar de una enfermedad con la que la gente muere. En 2012, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos en lugar de morir desde(FDA) aprobó un medicamento llamado Kalydeco, el primer medicamento de este tipo que se utiliza para tratar el defecto subyacente en la FQ, en lugar de solo los síntomas. El fármaco promete extender la vida décadas, pero solo para el 4% de la población con FQ que tiene una mutación genética en particular. Probablemente por eso fue nombrado el "Fármaco del año" por la revista Forbes en 2012. 

Lo más importante es que Kalydeco sirve como una demostración de los avances que se están consiguiendo. De hecho, existen nuevas terapias prometedoras en fase final de ensayo, que extenderán estos avances al 90% de la población con FQ que comparten la mutación de FQ más común (df508). Desafortunadamente, estos avances terapéuticos aprobados e inminentes no benefician al grupo periférico de aproximadamente el 10% de la población de FQ con mutaciones raras.

Sin financiación gubernamental, la investigación de terapias que salvan vidas para todas las personas con FQ, incluido el 6% aislado depende completamente de la generosidad de los donantes individuales y corporativos.