Acerca de la fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva que afecta los pulmones y el sistema digestivo, así como muchos otros sistemas de órganos.Hace que se acumule moco espeso y pegajoso en los pulmones, lo que conduce a infecciones pulmonares potencialmente mortales. Hay aproximadamente 30.000 personas con FQ en los Estados Unidos y 70.000 en todo el mundo.

Estadísticas de CF:

• La esperanza de vida proyectada para alguien con FQ es de 41 años.
• Cada año, aproximadamente 1,000 personas son diagnosticadas con FQ
• Casi la mitad (más de 45%) de la población actual con FQ tiene 18 años o más
• Hay más de 1.900 mutaciones conocidas de la FQ
• Aproximadamente 1 de cada 31 estadounidenses es portador de FQ (entre los judíos asquenazíes, la tasa de portadores es de aproximadamente 1 de cada 25)

¿Ha habido avances en el tratamiento de la FQ?
En resumen, SI.

Hace poco más de 60 años, los niños con FQ rara vez llegaban al jardín de infancia. Hoy en día, la esperanza de vida promedio de una persona con FQ es de 41 años.

La parte más emocionante es que los investigadores están a punto de cambiar el rostro de la FQ, transformándola en una enfermedad que vive la gente. con en lugar de morir desde. En 2012, la FDA aprobó un medicamento que salva vidas llamado Kalydeco, el primer medicamento de este tipo que se utiliza para tratar el defecto subyacente en la FQ en lugar de solo los síntomas. El fármaco promete extender la vida por décadas, pero solo para 4% de la población con FQ con una mutación genética en particular. Probablemente por eso fue nombrado el 2012 Forbes "Droga del año". 

Lo más importante es que Kalydeco sirve como prueba de concepto. De hecho, existen nuevas terapias prometedoras en ensayos de última etapa que extenderán estos avances a los casi 90% de la población con FQ que comparten la mutación de FQ más común (df508). Desafortunadamente, estos avances terapéuticos aprobados e inminentes no benefician al grupo periférico de aproximadamente 10% de la población de FQ con mutaciones raras.

Sin ningún financiamiento gubernamental, la investigación de terapias que salvan vidas para todas las personas con FQ, incluido el 6% periférico, depende completamente de la generosidad de los donantes individuales y corporativos.