Los fondos recaudados por Emily's Entourage impulsan la investigación de alto impacto, el intercambio de información y la colaboración para acelerar los avances para las personas con mutaciones sin sentido de la fibrosis quística. Estos individuos constituyen aproximadamente el 10% de la población con FQ sin una terapia dirigida disponible o en desarrollo.
El trabajo financiado por Emily's Entourage es particularmente significativo porque, aunque las mutaciones sin sentido son relativamente poco comunes en la población con FQ, son la causa de aproximadamente 12% de todas las enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 30 millones de personas en todo el mundo. El progreso en las mutaciones sin sentido de la fibrosis quística puede tener implicaciones de gran alcance para los pacientes que padecen muchas enfermedades genéticas diferentes, incluidos ciertos tipos de distrofia muscular, trastornos sanguíneos hereditarios y cánceres.
Acercamiento estratégico
En asociación con su Consejo Asesor Científico, Emily's Entourage utiliza prioridades de investigación estratégicas para orientar sus inversiones financieras específicas en proyectos de investigación con el mayor potencial de impacto en 5 años. Este enfoque orientado a resultados para acelerar la investigación está cambiando de paradigma y se aparta bruscamente de la norma, donde la comunidad científica impulsa la dirección de la investigación y el progreso puede ser fragmentado e ineficiente.
Becas de investigacion
Emily's Entourage proporciona subvenciones para la investigación de mutaciones sin sentido de la fibrosis quística con un enfoque particular en la mutación W1282X. Los fondos de la organización funcionan con el mayor potencial para llegar a los pacientes en 5 años. Compuesto por investigadores y médicos líderes, el Comité Asesor Científico Entourage de Emily ayuda a identificar y priorizar áreas de investigación clave para acelerar el desarrollo terapéutico de mutaciones sin sentido de la FQ a corto y medio plazo. Los beneficiarios de las subvenciones son determinados por el equipo de liderazgo de la organización. Los montos de las subvenciones varían según el alcance y la duración de los proyectos seleccionados.
Simposios científicos
Emily's Entourage organiza simposios científicos que reúnen a las principales mentes de la FQ del mundo del mundo académico, la atención clínica y la industria biofarmacéutica. El objetivo de estos simposios es generar debates multidisciplinarios, intercambiar ideas, compartir datos y actualizaciones, y fomentar asociaciones para acelerar la investigación y el desarrollo de fármacos para mutaciones sin sentido utilizando la mutación W1282X como prototipo.
Modelos de celdas
Emily es una de los pocos cientos de personas en todo el mundo con dos copias de la rara mutación sin sentido W1282X, lo que hace que sus células "puras" sean un activo de investigación de gran valor. Uno de los recursos más vitales que Emily's Entourage ofrece a la comunidad científica son las células, que se desarrollan en modelos celulares de importancia crítica, incluidas líneas celulares inmortalizadas, células madre pluripotentes inducidas, células epiteliales de las vías respiratorias y organoidesy compartido con investigadores y empresas de todo el mundo para impulsar la investigación y el desarrollo de fármacos.