Dentro de la nueva hoja de ruta de investigación de EE para el 10 final %
En el seminario web inaugural State of the Science: EE Edition de Emily’s Entourage, presentamos una nueva y audaz hoja de ruta de investigación, y compartimos por qué años de progreso científico nos han traído a un momento crucial para el 10% final de las personas con fibrosis quística (FQ).
Para los últimos 10% de personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de los moduladores del CFTR existentes, la necesidad de avances revolucionarios que salven vidas sigue siendo más urgente que nunca.
Esa urgencia ha llevado a Emily’s Entourage (EE) a llenar un vacío crítico: construir la base científica que no existía para el último 10% e impulsar ideas prometedoras.
Pero este momento es diferente.
La ciencia está madurando. Las terapias están listas para pasar a la clínica. El panorama regulatorio está evolucionando. Y las posibilidades que antes parecían inalcanzables se están volviendo cada vez más tangibles.
El trabajo actual consiste en convertir ese impulso en terapias, y hacerlas llegar a las personas con FQ lo más rápido posible.
En nuestra inaugural Estado de la Ciencia: Edición EE seminario web, revelamos La nueva hoja de ruta de investigación de EE: un plan audaz para hacer exactamente eso.
De la construcción de la ciencia al avance de las terapias
Cuando se fundó EE en 2011, la infraestructura científica necesaria para desarrollar terapias para el 10% restante simplemente no existía.
Así que lo construimos.
EE invertio en ciencia fundamental, respaldo ideas de alto riesgo que otros no estaban dispuestos a financiar y trajo nuevos investigadores y enfoques al espacio.
Hoy, EE ha adjudicado 48 becas de investigación en seis países, catalizando $73,1 millones en financiación de seguimiento—evidencia de que las ideas que respaldamos en una etapa temprana mostraron suficiente potencial como para que financiadores más grandes y socios de la industria las llevaran más lejos.
Ahora que la ciencia está madurando, enfoques prometedores avanzan hacia el desarrollo clínico, con una creciente cartera de terapias listas para ser probadas en la clínica.
El papel de EE también está cambiando: de construir la tubería a acelerar las terapias más prometedoras a través de ella.
Una nueva hoja de ruta de investigación para la fase final del 10%
Basada en el enfoque de EE en la ciencia traslacional, nuestra nueva Hoja de Ruta de Investigación identifica cinco áreas prioritarias en las que creemos que la ciencia es más prometedora, y en las que EE puede acelerar el progreso hacia la práctica clínica.
- Edición genética para corregir directamente las variantes genéticas causantes de la Fibrosis Quística
- Oligonucleótidos antisentido, incluidos los enfoques de salto de exones con el potencial de abordar múltiples variantes raras.
- Terapia fágica para combatir las infecciones bacterianas difíciles de tratar y resistentes a los antibióticos.
- Nuevos enfoques antibióticos para el SAMR y otros patógenos graves de la FQ.
- Moléculas pequeñas destinado a restaurar la proteína CFTR funcional.
La ciencia es impredecible. Por eso EE persigue múltiples tiros a puerta—avanzando en paralelo con los enfoques más prometedores.
¿Por qué ahora?
El panorama regulatorio está evolucionando.
El año pasado, “Bebé KJ” recibió una terapia personalizada de edición genética solo siete meses después del nacimiento, demostrando que una terapia de edición genética totalmente a medida se puede diseñar, fabricar, validar y administrar a una persona en 7 meses, un cronograma que habría sido inimaginable incluso hace un año. Esto ha abierto el camino para un nuevo “vía de mecanismo plausible” para acelerar drásticamente el desarrollo de medicamentos genéticos.
Si bien el bebé KJ no tenía Fibrosis Quística, El CF resulta ser especialmente adecuado para este enfoque: su causa se comprende bien, se pueden probar terapias potenciales en el laboratorio y existen formas establecidas para evaluar su seguridad y beneficio potencial.
Con la urgencia como principio de diseño, EE está trabajando con investigadores, empresas de biotecnología, la comunidad de fibrosis quística y reguladores para explorar esta vía y otras oportunidades para acortar los plazos de desarrollo y hacer llegar terapias a las personas con fibrosis quística más rápidamente.
De la clínica a la comunidad
Llevar las terapias a los ensayos clínicos es un hito importante. Pero los ensayos solo pueden avanzar tan rápido como puedan encontrar e inscribir a participantes elegibles.
EE detectó una brecha crítica al conectar a las personas que no se benefician de los moduladores de CFTR existentes —ya sea debido a sus mutaciones genéticas, efectos secundarios o una respuesta subóptima— con oportunidades de ensayos relevantes. Así que creamos CF Clinical Trial Connect (CTC).
El CTC construye una comunidad global y preparada de participantes potenciales y, cuando surgen nuevos ensayos, permite a EE identificar rápidamente y conectar a personas potencialmente elegibles con los centros de estudio. El objetivo: acelerar la inscripción, completar los ensayos más rápido y, en última instancia, hacer llegar nuevas terapias a las personas antes.
ÚNETE A CF CLINICAL TRIAL CONNECT
Usted preguntó. Nuestros científicos respondieron.
Estado de la Ciencia generó preguntas reflexivas en toda la comunidad de FQ, más de las que pudimos abordar en el programa. A continuación, el equipo científico y clínico de EE responde a preguntas adicionales que recibimos.
¿Qué investigación se está financiando o realizando actualmente sobre la terapia génica, incluidos los enfoques virales y no virales?
A: EE está financiando una cartera diversa de terapia génica tanto viral como no viral. En el ámbito no viral, estamos invirtiendo fuertemente en nanopartículas lipídicas (LNPs) diseñadas para la administración mediante aerosol, vesículas extracelulares y vehículos de administración poliméricos. En cuanto a los enfoques virales, estamos apoyando la investigación de nuevas variantes de cápsides de AAV y partículas similares a virus para una administración génica segura y eficiente.
¿Existe un cronograma definitivo para cuando un tratamiento pueda estar disponible para todos?
A: Si bien no podemos predecir cuándo habrá un tratamiento disponible para todos, nuestro objetivo es llevar una nueva terapia para el último 10% a ensayos clínicos tan rápido como sea seguro. El tiempo hasta la aprobación dependerá entonces de las interacciones con los reguladores para determinar la evidencia necesaria para la aprobación.
¿Qué investigaciones futuras podrían aplicarse a los niños pequeños, especialmente a aquellos que no reciben moduladores?
A: Gran parte de la investigación que se está realizando será aplicable eventualmente a los niños pequeños, pero por lo general las terapias deben demostrar que son seguras y eficaces en adultos y niños mayores antes de ser estudiadas en los niños pequeños y estar disponibles para ellos.
¿Cómo pueden las empresas biotecnológicas y las organizaciones sin fines de lucro estructurar eficazmente asociaciones para avanzar en la investigación y el desarrollo terapéutico?
Hemos establecido relaciones con muchas empresas biotecnológicas y utilizamos esas relaciones para enfatizar la importancia de la urgencia, compartir perspectivas, abogar por el último 10% y sugerir formas de acelerar el desarrollo, como la planificación anticipada y las reuniones tempranas con los reguladores. Además, nuestro modelo único de filantropía de riesgo financia a empresas en fase inicial y proyectos de investigación cuando aún son arriesgados. Ayudamos a reducir el riesgo de estas ideas proporcionando financiación inicial, que luego se puede ampliar.
¿Podrían los ensayos exitosos de terapia génica en otras enfermedades progresivas crear oportunidades para acelerar el acceso a los ensayos clínicos para los niños con fibrosis quística?
A: Sí, y la Vía de Mecanismo Plausible anunciada recientemente por la FDA proporciona una hoja de ruta para esta aceleración.
¿Te perdiste el Estado de la Ciencia: Edición EE?
Vea la grabación del seminario web a continuación:
