De, por y para la comunidad de FC

La defensa y representación de los 10% finales de la comunidad de la FQ constituyen el núcleo de la misión de EE. Abogamos incansablemente por la investigación y el desarrollo terapéutico para aquellos en el 10% final que no se benefician de las terapias actuales dirigidas a mutaciones, utilizando nuestra plataforma, red y alcance para asegurar que las diversas necesidades sean escuchadas y atendidas. En los últimos años, hemos ampliado nuestros esfuerzos para colmar las lagunas de conocimientos y datos en el desarrollo de fármacos para la FQ, comprendiendo mejor e incorporando las perspectivas de las partes interesadas con el liderazgo de las personas con FQ y sus familias. Esto se ha logrado a través de diversas formas de participación de la comunidad, incluidas las encuestas "Final 10%" de EE en 2021 y 2022 que han proporcionado datos críticos y sin precedentes sobre la salud y las perspectivas de las personas con FQ que no se benefician de los moduladores CFTR aprobados.

Además, como organización de investigación dirigida por pacientes y familiares, el equipo directivo tiene un gran interés en los resultados que busca EE. Ese interés por ofrecer tratamientos que salven vidas a los enfermos de fibrosis quística impulsa la dirección y el ritmo de la organización y condiciona todas las decisiones que se toman. La dirección también conoce a fondo los problemas que la organización trata de resolver y las dinámicas y necesidades matizadas de la comunidad de enfermos de fibrosis quística.

Encuesta final 10%: Revelando el verdadero impacto

En 2021, EE lanzó la Encuesta "10% final", una encuesta global exhaustiva sobre la salud y las perspectivas de las personas en el 10% final de la comunidad de FQ que no se benefician de los moduladores CFTR aprobados. Los resultados, publicados en una revista médica revisada por expertos, Neumología pediátrica, reveló que las personas que no reúnen los requisitos, no toleran o no tienen acceso a los moduladores de CFTR están experimentando una elevada carga de la enfermedad para su salud. EE publicó este artículo en una revista de acceso abierto para que todos los miembros de la comunidad de la FQ pudieran aprender y beneficiarse de los resultados. 

Basándose en el éxito de la encuesta "Final 10%" de 2021, EE volvió a realizar la encuesta en 2022. Esta vez, involucramos a la comunidad de FQ mediante la apertura de un período de presentación de sugerencias de preguntas, recibiendo aportes de una amplia gama de partes interesadas, incluyendo personas con FQ, familiares de FQ, médicos, investigadores, empresas y reguladores. 

La encuesta de 2022 generó 313 respuestas de 39 estados y 28 países, reafirmando los hallazgos de 2021: las personas con FQ que no se benefician de moduladores siguen experimentando síntomas sustanciales y carga de tratamiento, lo que afecta negativamente a su calidad de vida y su salud mental. El hecho de saber que existen medicamentos que cambian la vida de algunas personas con FQ, pero no de todas, agrava aún más su angustia. 

A pesar de estos retos, el altruismo de la comunidad de la FQ brilla con luz propia. Muchas personas que no cumplen los requisitos para recibir moduladores están deseosas de participar en ensayos clínicos, impulsadas tanto por la esperanza de obtener un beneficio personal como por el deseo de ayudar a otras personas con FQ. 

Ayuntamiento de Terapia Génica

En agosto de 2023, EE acogió un ayuntamiento virtual centrado en las terapias genéticas para la FQ. El objetivo de este evento virtual era dotar a la comunidad de la FQ de conocimientos sobre los ensayos de terapias genéticas y ofrecer a los asistentes un lugar donde formular preguntas y recibir respuestas de médicos expertos en FQ de algunas de las clínicas de FQ más importantes de Estados Unidos. Las preguntas se enviaron por adelantado (se enviaron más de 400 preguntas/respuestas) y también en directo durante el ayuntamiento. Un total de 113 personas de 5 países diferentes asistieron al evento en directo, representando las preocupaciones y esperanzas de la diversa comunidad de la FQ. Las encuestas posteriores al evento mostraron que los asistentes se sentían significativamente más preparados y que era más probable que siguieran adelante con los ensayos de terapia génica tras el evento.

Conferencias nacionales

EE estuvo presente en varias conferencias nacionales clave, con stands en la conferencia anual del Cystic Fibrosis Research Institute (CFRI) y en la North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) en 2022 y 2023 para dar a conocer EE y reclutar a personas con FQ para que se inscriban en su base de datos de pacientes. En la NACFC, EE también celebró su recepción anual para honrar y celebrar a la comunidad científica. Ambos años, el evento reunió a más de 100 investigadores, médicos, representantes de la industria y miembros de la comunidad e incluyó la presentación del Premio Trailblazer, que reconoce a los innovadores que cambian la investigación, el desarrollo de fármacos y la atención de la FQ, a Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF en 2022 y Denis Hadjiliadis, MD, en 2023.