Von, durch und für die CF-Gemeinschaft

Die Interessenvertretung der letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft steht im Mittelpunkt der Mission von EE. Wir setzen uns unermüdlich für die Forschung und die Entwicklung von Therapien für diejenigen unter den endgültigen 10% ein, die von den derzeitigen mutationsorientierten Therapien nicht profitieren, und nutzen unsere Plattform, unser Netzwerk und unsere Reichweite, um sicherzustellen, dass die unterschiedlichen Bedürfnisse gehört und erfüllt werden. In den letzten Jahren haben wir unsere Bemühungen zur Überbrückung von Wissens- und Datenlücken bei der Entwicklung von Mukoviszidose-Medikamenten verstärkt, indem wir die Perspektiven der Interessengruppen besser verstehen und einbeziehen, wobei Menschen mit Mukoviszidose und ihre Familien eine führende Rolle spielen. Dies wurde durch verschiedene Formen der Einbindung der Gemeinschaft erreicht, einschließlich der "Final 10%"-Umfragen von EE in den Jahren 2021 und 2022, die wichtige, noch nie dagewesene Daten über den Gesundheitszustand und die Perspektiven von Menschen mit CF geliefert haben, die nicht von zugelassenen CFTR-Modulatoren profitieren.

Als eine von Patienten und Familien geführte Forschungsorganisation hat das Führungsteam zudem ein starkes Interesse an den von EE angestrebten Ergebnissen. Dieser Laserfokus auf lebensrettende Behandlungen für Menschen mit Mukoviszidose bestimmt die Richtung und das Tempo der Organisation und fließt in jede Entscheidung ein. Das Führungsteam hat auch ein tiefes Verständnis für die Probleme, die die Organisation zu lösen versucht, und für die differenzierte Dynamik und die Bedürfnisse der CF-Gemeinschaft.

Abschließende 10%-Umfrage: Die wahren Auswirkungen aufdecken

Im Jahr 2021 startete EE die "Final 10%"-Umfrage, eine umfassende globale Erhebung über den Gesundheitszustand und die Perspektiven von Personen in der letzten 10%-Stufe der Mukoviszidose-Gemeinschaft, die nicht von zugelassenen CFTR-Modulatoren profitieren. Die Ergebnisse, veröffentlicht in der von Fachleuten überprüften medizinischen Zeitschrift, Pädiatrische PulmonologieDie Ergebnisse der Studie zeigen, dass Menschen, die nicht für CFTR-Modulatoren in Frage kommen, diese nicht vertragen oder keinen Zugang zu ihnen haben, eine hohe gesundheitliche Belastung durch die Krankheit erfahren. EE hat diesen Zeitschriftenartikel frei zugänglich gemacht, damit jeder in der CF-Gemeinschaft von den Ergebnissen lernen und profitieren kann. 

Aufbauend auf dem Erfolg der "Final 10%"-Umfrage 2021 führte EE die Umfrage 2022 erneut durch. Diesmal haben wir die Mukoviszidose-Gemeinschaft einbezogen, indem wir eine Frist für die Einreichung von Fragenvorschlägen einrichteten und Beiträge von einer Vielzahl von Interessengruppen erhielten, darunter Menschen mit Mukoviszidose, Mukoviszidose-Familienmitglieder, Kliniker, Forscher, Unternehmen und Regulierungsbehörden. 

Die Umfrage von 2022 ergab 313 Antworten aus 39 Staaten und 28 Ländern und bestätigte die Ergebnisse von 2021: Menschen mit Mukoviszidose, die nicht von Modulatoren profitieren, leiden nach wie vor unter erheblichen Symptomen und Behandlungsbelastungen, die ihre Lebensqualität und ihre psychische Gesundheit beeinträchtigen. Das Wissen, dass einigen, aber nicht allen Menschen mit Mukoviszidose lebensverändernde Medikamente zur Verfügung stehen, verstärkt ihren Leidensdruck zusätzlich. 

Trotz dieser Herausforderungen ist der Altruismus der Mukoviszidose-Gemeinschaft unübersehbar. Viele Menschen, die nicht für Modulatoren in Frage kommen, nehmen gerne an klinischen Studien teil, weil sie sich davon einen persönlichen Nutzen versprechen und anderen Menschen mit Mukoviszidose helfen wollen. 

Gentherapie-Rathaus

Im August 2023 veranstaltete EE ein virtuelles Treffen im Rathaus die sich auf genbasierte Therapien für CF konzentrierte. Ziel dieser virtuellen Veranstaltung war es, der Mukoviszidose-Gemeinschaft Wissen über genbasierte Therapiestudien zu vermitteln und den Teilnehmern die Möglichkeit zu geben, Fragen zu stellen und Antworten von erfahrenen Mukoviszidose-Klinikern aus einigen der größten Mukoviszidose-Kliniken in den Vereinigten Staaten zu erhalten. Die Fragen wurden im Voraus eingereicht (mehr als 400 Fragen/Antworten wurden eingereicht) und auch live während der Town Hall. Insgesamt nahmen 113 Personen aus 5 verschiedenen Ländern an der Live-Veranstaltung teil, die die Sorgen und Hoffnungen der vielfältigen CF-Gemeinschaft repräsentierten. Umfragen im Anschluss an die Veranstaltung ergaben, dass sich die Teilnehmer deutlich besser vorbereitet fühlten und angaben, dass sie nach der Veranstaltung mit größerer Wahrscheinlichkeit Gentherapieversuche durchführen würden.

Nationale Konferenzen

EE war auf mehreren wichtigen nationalen Konferenzen vertreten und hatte Stände auf der Jahreskonferenz des Cystic Fibrosis Research Institute (CFRI) und der North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) in den Jahren 2022 und 2023, um das Bewusstsein für EE zu schärfen und Menschen mit Mukoviszidose für die Aufnahme in ihre Patientendatenbank zu gewinnen. Auf der NACFC veranstaltete die EE auch ihren jährlichen Empfang, um die wissenschaftliche Gemeinschaft zu ehren und zu feiern. In beiden Jahren kamen bei dieser Veranstaltung über 100 Forscher, Kliniker, Industrievertreter und Mitglieder der Gemeinschaft zusammen. Im Rahmen der Veranstaltung wurde auch der Trailblazer Award verliehen, mit dem innovative Vorreiter in der Mukoviszidose-Forschung, -Entwicklung und -Pflege ausgezeichnet werden. Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF im Jahr 2022 und Denis Hadjiliadis, MD, im Jahr 2023.