Durante a Semana das Doenças Raras, a Emily’s Entourage convida membros da comunidade de fibrose cística (FC) a compartilharem suas histórias. A postagem do blog de hoje destaca a história de Bree Hankins, uma adulta com fibrose cística. 

O sol está se pondo em uma fria noite de outono. As luzes estão apagadas e eu estou balançando suavemente minha filha Leona, de 18 meses, na poltrona de balanço macia no canto do quarto dela. Ouço meu marido, Ben, colocando nossa filha Delphine, de quase cinco anos, na cama logo do outro lado da parede. A voz doce da Del e os suspiros da Leo trazem calma aos meus pensamentos acelerados. Ouço Ben fechar a porta do quarto da Del atrás dele e a Leo solta um último e doce bocejo, e eu sei que ela pegou no sono. 

Continuo segurando o corpinho gordinho e pequenininho dela bem junto ao meu, porque é um momento que quero lembrar para sempre. Também não me importo que ela me prenda a este lugar, porque assim que eu me levantar, sei que estarei sozinho com meus pensamentos. 

E, no outono de 2019, ficar sozinho com meus pensamentos era um lugar assustador. Eu estava apenas começando a me recuperar da primeira exacerbação pulmonar catastrófica relacionada à fibrose cística da minha vida, que dizimou uma parte significativa da minha função pulmonar. 

Seriam necessárias duas internações e muitos meses de tratamento ambulatorial e acompanhamento para esclarecer completamente os detalhes, mas, em suma, o que causou o meu rápido declínio foi uma infecção fúngica e embolias pulmonares bilaterais. 

Blastomicose e coágulos sanguíneos: uma combinação não comumente vista em pessoas com fibrose cística (FC), pelo menos não documentada na literatura.

Foi a constatação dura de que eu era rara, mesmo dentro de uma comunidade que já era rara. 

Falta de ar após qualquer esforço mínimo e exaustão constante limitavam toda a normalidade na minha vida. Uma segunda opinião que eu esperava que trouxesse paz de espírito saiu pela culatra. Eu possivelmente poderia melhorar minha qualidade de vida com exercícios e tratamentos, mas ficou claro para mim que esse estado mais adoentado era minha nova linha de base. 

Aos 36 anos, esta foi a primeira vez que fui forçado a confrontar minha própria mortalidade, e não consegui escapar do medo das minhas filhas crescerem sem mim. 

Talvez você tenha percebido a sutil sugestão, mas 2019 não foi apenas um ano decisivo para mim. Foi um momento transformador para toda a comunidade de fibrose cística, pois marca o ano em que uma nova e revolucionária terapia com modulador de CFTR foi aprovada para 90% da população com fibrose cística que possui pelo menos uma cópia da mutação genética F508del, a mais comum. Ao contrário de outros tratamentos sintomáticos, esse novo modulador de CFTR atacou a causa raiz da FC, mudando radicalmente a face e a trajetória da doença para a grande maioria da comunidade. 

Mas tão rápido quanto essa nova esperança surgiu, ela desapareceu quando soube que minhas mutações raras de fibrose cística, G542X e N1303K, não eram elegíveis para essa nova terapia. 

De repente, me vi entre 10% de pessoas com fibrose cística que não podem se beneficiar desses avanços revolucionários que mudam vidas. Os últimos 10%, deixados para trás. 

Lá estava de novo. Raro, entre os raros.

Tenho vergonha de admitir o quão complicadas foram minhas emoções durante esse período. Digamos apenas que agora havia muito mais pensamentos com os quais eu não queria ficar sozinha. Eu ainda não conseguia ver o que esse desenvolvimento significava no grande panorama de progresso para todas as pessoas com FQ, e isso deu espaço à raiva, ao desespero e a uma mentalidade de “por que eu?”. 

Não demorou muito para que alguns outros traços de DNA pré-programados entrassem em ação. Eu posso ter nascido com fibrose cística, mas também nasci controladora (obrigada, mãe) e otimista (obrigado, pai) — uma vitória genética por uma vez! Então, agindo sob a ilusão de que eu tinha controle completo sobre o meu futuro e impulsionada pelo despeito daquela segunda opinião, pus-me a trabalhar inventando uma nova perspectiva de vida e um plano para manter a função pulmonar que me restava. 

Eu canalizei minha raiva em ação, meu desespero em dedicação e meu “por que eu?” em “qual é o próximo passo?”.”

Eu me exercitei às 5h da manhã quase todos os dias. Voltei a me comprometer com meus tratamentos médicos duas vezes ao dia. Configurei alertas do Google para minhas mutações e fiquei monitorando o pipeline de ensaios clínicos. 

Nada disso parecia força na época. Era difícil e era apenas o que eu precisava fazer para sobreviver e seguir em frente pelos meus bebês. 

Esse é o problema de ser raro entre os raros. Muita responsabilidade recai sobre nós para nos reerguermos, fazermos nossa própria pesquisa, sermos nossos próprios defensores, esticáramos nossos próprios limites enquanto alcançamos a esperança. 

Então, em agosto de 2022, depois de três anos se exercitando quase todos os dias (sem falar em passar por uma pandemia global, um assunto para outro romance), uma pequena pesquisa no Google mudou tudo: um ensaio clínico testando o novo modulador de CFTR em pessoas com pelo menos uma mutação N1303K estava recrutando participantes. Senti calafrios ao enviar um e-mail para a coordenadora do estudo e borboletas no estômago quando ela respondeu. 

Depois de determinar minha elegibilidade, reservei minha viagem e me matriculei no estudo clínico. Tudo o que se seguiu é meio confuso, mas, resumindo—após várias visitas, meus números mostraram uma melhora clinicamente significativa! Deu um pouco de trabalho com a burocracia do convênio médico, mas em dezembro de 2023, com base nos meus dados do estudo clínico, fui oficialmente aprovado para o uso off-label do modulador CFTR. 

Apoiado por esses resultados de ensaios clínicos, não demorou muito para que o FDA aprovasse o uso expandido do modulador de CFTR para incluir minha mutação, N1303K, bem como várias outras mutações raras.

Agora tenho 42 anos e continuo experimentando ganhos reais na função pulmonar e na minha qualidade de vida. Sou grata por cada aniversário que posso passar com minhas meninas, graças à pesquisa e às pessoas que lutam por ela. O mero privilégio de ter envelhecido até os quarenta anos é algo que me sustenta e me ajudou a aceitar o mico que é a meia-idade. Posso envergonhar meus filhos, que agora têm sete e onze anos. Tenho noites de encontro com meu maridinho. Posso receber a família em aniversários e feriados. Posso ser ridícula com meu grupo de amigas. Posso buscar oportunidades de carreira.

Eu quero que a vida adulta seja assim para todos com fibrose cística.

Sendo raro entre os raros, conheço a sensação de ter um tratamento que está simplesmente fora de alcance e a urgência de acelerar novos desenvolvimentos. Há tanto ímpeto e tanta esperança, e parece que estamos tão perto de outra descoberta para todos. Todos nós devemos continuar insistindo com toda a nossa força para que todos com fibrose cística tenham o privilégio de chegar à meia-idade e além, algo que tenho tanta sorte de poder vivenciar agora.

Autor

Bree Hankins é uma adulta que convive com a Fibrose Cística, profissional de comunicação em tempo integral, mãe de duas mocinhas independentes e promissoras, e esposa de Ben há 15 anos.