Sueños robados y libertad: el viaje de un adulto con FQ hacia un trasplante de doble pulmón
El jueves 15 de julio de 2021, Emily's Entourage (EE) celebró una "Sesión de escucha del paciente" con la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) para abogar en nombre del 10% final de la comunidad de fibrosis quística (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas existentes. Puede leer un resumen de la sesión aquí. A continuación se muestra un testimonio de uno de los seis miembros de la comunidad de la FQ que compartió sus experiencias viviendo con la enfermedad.
Mi nombre es Natalie Wasserman Kingston. En mis primeras 24 horas de vida, me diagnosticaron fibrosis quística debido a un íleo meconial, un bloqueo intestinal común entre los bebés con FQ. Dentro de las próximas 24 horas, estaría luchando por mi vida, apenas aferrándome, debido a una perforación y ruptura del intestino, lo que requeriría una ileostomía de emergencia.
A mis padres les dijeron que no sobreviviría, pero desafié las probabilidades y lo logré. También se les informó que se acababa de identificar el gen causante de la FQ, pero en 1989 muchos niños tenían una esperanza de vida de 10 años. Mis padres supieron más tarde que mi mutación genética particular, W128X, no es la combinación de genes más prevalente que causa la FQ.
Cuando estaba en la escuela secundaria, comencé a enfermarme con más frecuencia con infecciones desagradables que comenzaban en mis senos nasales y llegaban a mis pulmones. Mi cabeza entera latía con fuerza durante días sin poder respirar por la nariz. Después de que terminaran todos los tratamientos, antibióticos y viajes al otorrinolaringólogo para enjuagues, tendría menos de unos días antes de estar en guerra luchando contra una infección pulmonar, tratando de ocultar mi tos y sonarse la nariz de mis compañeros. .
Durante la escuela secundaria, me golpeó duramente la némesis con la que he estado luchando en mi vida sin parar, todos los días durante más de 16 años. Es una especie de bacteria Burkholderia que es implacable y causa infecciones recurrentes en mis pulmones. Las exacerbaciones pulmonares recurrentes no se previnieron inhalando medicamentos, tomando antibióticos orales, soportando procedimientos de inserción de vías PICC, tratamientos de respiración constante y fisioterapia torácica.
La libertad no era parte de mi vida a medida que avanzaba mi enfermedad: estaba atado a concentradores de oxígeno las 24 horas del día y antibióticos intravenosos las 24 horas. Necesitaba un pastillero doble lleno de medicamentos, con alarmas sonando incesantemente en mi teléfono para recordarme continuamente que estoy en una guerra constante con las bacterias en mi cuerpo y que podría perder en cualquier día. Toda mi vida se ha consumido luchando por sobrevivir.
Obtuve una maestría en educación, pero solo pude enseñar durante tres años debido a las consecuencias para mi salud. Me vi obligado a solicitar la discapacidad y Medicare. Ya no podía trabajar a tiempo completo y mantenerme saludable porque dedicaba todo el día al cuidado de mi FQ. Mi esposo no pudo arreglárselas y abandonó el matrimonio. Nunca “se dio cuenta de que sería tan difícil” y no pudo lidiar con las complejidades y la naturaleza intensa de esta enfermedad. Esta enfermedad ha borrado muchas oportunidades de encontrar el amor verdadero con una pareja romántica y tener mi propia familia.
Durante mi primer año de enseñanza, me desperté en la parte trasera de una ambulancia y el lado derecho de mi cuerpo estaba completamente entumecido y paralizado. La sangre seca cubría mi rostro y mi pecho. Mis pulmones sangraron mientras dormía y mi oxígeno estaba extremadamente bajo. He soportado docenas de episodios similares en los últimos cinco años, acompañados de terribles síntomas parecidos a los de un accidente cerebrovascular. A veces, la fuerza de la tos envía a mi cuerpo a este estado. Es una experiencia de puro terror: estoy atrapado en mi propio cuerpo temblando y gritando sin poder hablar, todos los músculos contraídos a lo largo de mi cabeza, cuello, brazos y piernas. No puedo inhalar o exhalar aire y me quedo jadeando mientras sudo profusamente.
Experimento casi ceguera y un dolor de cabeza opresivo presurizado que se siente como si mi cabeza estuviera siendo aplastada entre placas de metal. Mi cuerpo gira sobre sí mismo hasta que el sangrado se detiene y mis pulmones pueden intentar recuperarse. La duración o la aparición de estos episodios es completamente aleatoria. Ahora sufro de trastorno de estrés postraumático debido al peor de estos episodios y el temor constante de no poder pedir ayuda antes de morir.
Pienso mucho en cómo una droga [dirigida a mutaciones], como Trikafta, cambiaría mi vida de una batalla constante con la muerte a una existencia normal con todas las posibilidades de vivir una vida plena y de calidad. El trasplante de doble pulmón que acabo de recibir no es la panacea que algunas personas imaginarían; más bien, es un último esfuerzo para permitirme respirar por mi cuenta.
Aunque mi gratitud por la excelente atención médica que he recibido en el Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh es ilimitada, no me he curado de la fibrosis quística. Mis sistemas de órganos se beneficiarían enormemente de un fármaco que anule los efectos de la mutación sin sentido en el cromosoma 7 de mi ADN. Veo y escucho cómo otros se están beneficiando de medicamentos recién descubiertos como Trikafta, y no quiero quedarme atrás. Alguien tiene la llave para liberarme de esta terrible enfermedad y todos los días espero y rezo para que mi futuro esté abierto.
No podríamos estar más agradecidos con Natalie y los otros cinco miembros de la comunidad de la FQ por compartir valientemente sus sinceras experiencias personales de vivir con esta enfermedad fatal. Seguimos en eterno asombro y admiración por su compromiso de abogar por las necesidades urgentes de tratamiento insatisfechas de aquellos en el 10% final de la comunidad de la FQ.