Corriendo contra una bomba de relojería: la súplica de un padre para acelerar los avances para su hijo con fibrosis quística
El jueves 15 de julio de 2021, Emily's Entourage (EE) celebró una "Sesión de escucha del paciente" con la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) para abogar en nombre del 10% final de la comunidad de fibrosis quística (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas existentes. Puede leer un resumen de la sesión aquí. A continuación se muestra un testimonio de uno de los seis miembros de la comunidad de la FQ que compartió sus experiencias viviendo con la enfermedad.
Hola, mi nombre es Arek Puzia y soy el padre de Natalie Puzia, una niña de 7 años con fibrosis quística. Natalie nació en San Francisco, California, en 2014, y gracias a un análisis de sangre de recién nacido que se inició en California en 2007, nos dijeron dentro de las tres semanas posteriores a su nacimiento que su análisis de sangre y la posterior prueba de ADN dieron positivo para un homocigoto. Mutación CFTRdel2,3 (21kb) en el gen CFTR. Decir que estábamos devastados y confundidos sería quedarse corto. No solo nunca habíamos oído hablar de la fibrosis quística, sino que habíamos hecho una prueba de ADN cuando nos enteramos de que estábamos embarazadas y la prueba resultó limpia sin problemas esperados.
Rápidamente fuimos lanzados al mundo de la salud, la medicina y las enfermedades raras, y los últimos 7 años han sido un torbellino, por decir lo menos.
Nuestras vidas durante los últimos 7 años han cambiado drásticamente. Natalie comienza todas las mañanas con Albuterol para abrir sus pulmones. Luego la conectamos a una máquina Vest que sacude sus pulmones para limpiarlos de la mucosidad acumulada. El chaleco es una máquina que requiere su propia pieza de equipaje cuando viajamos y pesa alrededor de 30 libras. Mientras la máquina Vest la sacude, primero inhala una solución de cloruro de sodio 7% a través de un nebulizador. La concentración de sal le irrita las vías respiratorias y le provoca tos. Una vez que la solución está lista, cambia el nebulizador a un medicamento dornasa alfa, que ayuda a disolver el moco y aumentar su viscosidad. Antes de acostarse, debe completar todo este patrón por segunda vez en un día.
Todo esto es solo cuando está sana. Si se resfría o gripe, este ejercicio se repite cada cuatro horas.
Ahora podemos decir que cuando COVID golpeó al mundo con toda su fuerza a principios del año pasado, nos sentimos más en paz que la mayoría de los demás. Todos los ajustes y preocupaciones que la población mundial de repente enfrentó fueron algo cotidiano para nosotros durante los últimos siete años y lo siguen siendo. Verá, no existe una vacuna contra la fibrosis quística.
De hecho, para la mutación de Natalie, no existe ningún tratamiento específico para la mutación. La tecnología que utiliza Natalie para mantener sus pulmones lo más limpios posible tiene más de una década. Los nuevos avances en la fibrosis quística no significan absolutamente nada para ella.
En cierto modo, nos alegra que tenga solo 7 años y que no sea lo suficientemente grande como para ser aplastada por el miedo y la frustración agonizantes de darse cuenta de que no tienes nada disponible para mejorar cuando tantos otros están animando un progreso increíble.
Natalie recién este verano comenzó su primer año en un equipo oficial de natación. Mientras vemos a los otros padres de nadadores jóvenes animar a sus hijos para que ganen y sigan mejorando, simplemente aguantamos la respiración para que Natalie encuentre alegría y placer en la natación.
Natalie necesita medicamentos innovadores. La fibrosis quística es una bomba de tiempo. No podemos darnos el lujo de esperar durante décadas para realizar múltiples estudios. Estamos abiertos a una amplia participación en la investigación. Nos gustaría, como mínimo, que el régimen de tratamiento de Natalie fuera menos oneroso. Ciertamente, suspender los tratamientos extensivos, varias veces al día, sería un excelente punto de partida. Pero, en última instancia, queremos intentar avances que puedan extender la esperanza de vida de Natalie, con el objetivo final de curarla de esta terrible enfermedad.
Entendemos que existen riesgos relacionados con cualquier nuevo avance. Si creyéramos, en consulta con los médicos de Natalie, que la muerte o el daño permanente eran poco probables (menos de 1%) probablemente participaríamos en un ensayo. Como padre de Natalie, quiero dejar en claro que cualquier decisión que tomemos en nombre de Natalie la tomamos porque realmente, en el fondo, sentimos que es lo mejor para ella.
La terapia con fagos, el ARNm, Crispr y muchas otras tecnologías emergentes son muy prometedoras. Pero también somos consumidores muy informados que están listos y dispuestos a correr riesgos. Estamos listos para inscribirnos y participar en estudios. Antes de inscribir a Natalie en un estudio, nos gustaría saber que un resultado exitoso mejoraría la esperanza de vida de Natalie o haría que sus tratamientos fueran menos onerosos. Adoptaríamos especialmente los estudios sobre terapias génicas, ya sea que se altere el ADN del huésped o se introduzca una molécula de ARNm temporal. Entendemos las estadísticas y podemos hablar con el equipo de Natalie.
Natalie tiene mucho que ofrecer al mundo. Su entusiasmo por la vida es absolutamente increíble. Admiro su determinación y ganas de vivir. Me siento honrado de ser su padre. Al mismo tiempo, tengo un miedo indescriptible. Natalie es mi única hija. La idea y el miedo de perder a mi único hijo es algo que ni siquiera puedo empezar a describir.
No podríamos estar más agradecidos con Arek y los otros cinco miembros de la comunidad de la FQ por compartir con valentía sus sinceras experiencias personales de vivir con esta enfermedad fatal. Seguimos en eterno asombro y admiración por su compromiso de abogar por las necesidades urgentes de tratamiento insatisfechas de aquellos en el 10% final de la comunidad de la FQ.