Presentamos #ExtraordinRARE 2025: Una nueva y audaz expedición para la Semana de las Enfermedades Raras

Todo viaje comienza con un solo paso. Para la comunidad de enfermedades raras, ese paso se da a menudo en contra de formidables probabilidades, navegando por un paisaje en el que demasiadas personas permanecen ignoradas, infrafinanciadas y a la espera de avances que no llegan lo suficientemente rápido. En Emily's Entourage (EE) no nos limitamos a recorrer este camino. Estamos abriendo un nuevo camino.

Esta Semana de las Enfermedades Raras, lanzamos la campaña 2025 #ExtraordinRARE un reflejo del compromiso inquebrantable de EE de liderar la lucha por redefinir las posibilidades de las enfermedades raras, especialmente la 10% final de las personas con fibrosis quística (FQ).-¡un grupo raro dentro de una enfermedad rara! Este año, nuestra misión es clara: no vamos a esperar. Estamos superando los límites, impulsando la innovación científica y no dejando piedra sin mover para garantizar que nadie con fibrosis quística se quede atrás.

Raro no significa pequeño

Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecte a menos de 200.000 personas en EE.UU. La fibrosis quística afecta a 40.000 estadounidenses y a 105.000 personas en todo el mundo, lo que la clasifica como enfermedad rara. Aunque individualmente estas enfermedades son "raras", colectivamente están lejos de serlo. Las enfermedades raras afectan a más de 30 millones de personas en EE.UU. y a 400 millones en todo el mundo, pero 90% aún carecen de un tratamiento aprobado por la FDA. Las cifras cuentan una historia asombrosa: la comunidad de enfermedades raras es enorme, pero con demasiada frecuencia se les deja luchar por la atención, la financiación y la investigación. Para los enfermos de fibrosis quística, esta realidad es especialmente cruda.

Lo más raro de lo raro

Aunque la FQ es una enfermedad rara por derecho propio, lo que mucha gente no sabe es que existe una subpoblación rara dentro de la comunidad de la FQ: los 10% finales que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Aunque las innovadoras terapias dirigidas a mutaciones han revolucionado la vida de 90% de la población con FQ, personas como nuestra cofundadora, Emily, forman parte de los 10% periféricos. Tienen mutaciones genéticas raras de la FQ que las convierten en las más raras entre las raras. Están esperando el tratamiento que les salve la vida mientras observan cómo el resto de la comunidad con FQ consigue su segunda oportunidad de vivir. Es un lugar increíblemente difícil en el que estar.

Además, dentro de los 10% finales, hay una prevalencia desproporcionada de individuos históricamente marginados, no blancos, con mutaciones raras o poco estudiadas de la FQ. Entre las poblaciones hispanas, negras, asiáticas y nativas americanas con FQ, entre el 17 y el 40% de los individuos no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones existentes. La imposibilidad de acceder a las terapias dirigidas a mutaciones contribuye a las desigualdades sanitarias a las que ya se enfrentan estos grupos, incluido el diagnóstico tardío.

Trazar un nuevo rumbo

La 2025 #ExtraordinRARE es más que una llamada a la concienciación: es un movimiento para acelerar la acción. Nuestro tema de este año gira en torno a la idea de una expedición-un viaje inexplorado a través de lo desconocido, en el que cada paso adelante nos acerca a los avances que necesitamos. Los elementos visuales reflejan esta sensación de aventura, con imágenes audaces que captan el espíritu pionero de nuestra misión.

Y no nos aventuramos en lo desconocido con las manos vacías. Lo hacemos con innovación, colaboración y un compromiso inquebrantable con el progreso:

• Financiación de la investigación transformadora--Con 38 subvenciones innovadorasEstamos impulsando la ciencia de la fibrosis quística hacia nuevas fronteras.
• Desarrollar tratamientos para las infecciones resistentes a los antibióticos-Hemos ayudado a desarrollar 37 fagos, que son virus que matan bacterias, para combatir las infecciones resistentes a los antibióticos, una solución con implicaciones mucho más allá de la FQ.
• Crear vías de acceso a los ensayos clínicos-Nuestro CF Clinical Trial Connect (CTC) y el Clinical Trial Matchmaking Program garantizan que quienes se encuentran en el 10% final tengan una línea directa con las oportunidades de ensayos clínicos.
• Avanzar en la investigación-Hemos avanzado cinco proyectos hasta la fase clínica, es decir, estudios que se están realizando en personas con fibrosis quística, lo que constituye un paso fundamental para traducir los descubrimientos científicos en terapias para el mundo real.

El poder del #ExtraordinRARE

Formar parte de la comunidad de enfermedades ultra raras significa desafiar el status quo y darse cuenta del poder de tu voz y tu defensa. Significa forjar nuevos caminos en la ciencia, negarse a aceptar "demasiado difícil" o "demasiado raro" como respuesta y, ahora más que nunca, demostrar que la investigación de las enfermedades raras puede abrir nuevas posibilidades para toda la medicina.

Al embarcarnos en esta expedición, lo hacemos con urgencia, determinación y un impulso implacable para cambiar el futuro, no sólo de los enfermos de FQ, sino de toda la comunidad de enfermedades raras.

Únete a la expedición

El camino no será fácil, pero una cosa está clara: no estamos esperando a que se produzcan avances, los estamos creando. Te invitamos a unirte a nosotros, a alzar tu voz y a formar parte de este movimiento transformador.

 

Cómo puedes actuar:

• Sigue nuestro viaje #ExtraordinRARE en las redes sociales de EE: Facebook | Instagram | LinkedIn | X 
• Corre la voz y comparte tus propias aventuras con enfermedades raras utilizando #ExtraordinRARE
• Apoyar la investigación y la innovación donar a EE 
• Defender las políticas que afectan a la investigación. Una cuestión importante y oportuna es revertir los recortes de los costes indirectos de los NIH, que detendrían la investigación no sólo de las enfermedades raras, sino en general.  Tómate 60 segundos y ponte en contacto con tus representantes.

A los que siguen esperando: Os vemos. Estamos con vosotros. Y no pararemos hasta que tengáis los tratamientos que merecéis.

La expedición comienza ahora. Avancemos juntos.

 

 

GRACIAS A NUESTROS 2025 PATROCINADORES DE LA SEMANA DE LAS ENFERMEDADES RARAS