Vi presenterar #ExtraordinRARE 2025: En ny djärv expedition under veckan för sällsynta sjukdomar

Varje resa börjar med ett enda steg. För gruppen med sällsynta sjukdomar tas det steget ofta mot formidabla odds - att navigera i ett landskap där alltför många förbises, underfinansieras och lämnas i väntan på genombrott som inte kommer tillräckligt snabbt. Här på Emily's Entourage (EE) går vi inte bara den här vägen. Vi banar väg för ett nytt spår.

Denna vecka för sällsynta sjukdomar lanserar vi 2025 #ExtraordinRARE kampanj; en återspegling av EE:s orubbliga engagemang för att leda arbetet med att omdefiniera vad som är möjligt för sällsynta sjukdomar, särskilt den sista 10% för personer med cystisk fibros (CF)-en sällsynt grupp inom en sällsynt sjukdom! I år är vårt uppdrag tydligt: vi väntar inte. Vi tänjer på gränserna, driver på den vetenskapliga innovationen och vänder på varje sten för att se till att ingen med CF lämnas utanför.

Sällsynt betyder inte liten

En sällsynt sjukdom är en sjukdom som drabbar färre än 200.000 personer i USA. CF drabbar 40.000 amerikaner och 105.000 personer i hela världen, vilket klassificerar den som en sällsynt sjukdom. Även om dessa sjukdomar individuellt är "sällsynta" är de kollektivt långt ifrån det. Sällsynta sjukdomar påverkar över 30 miljoner människor i USA och 400 miljoner i hela världen - men 90% saknar fortfarande en FDA-godkänd behandling. Siffrorna berättar en häpnadsväckande historia: gruppen med sällsynta sjukdomar är stor, men alltför ofta får de kämpa för att få uppmärksamhet, finansiering och forskning. För personer med CF är denna verklighet särskilt krass.

Det sällsyntaste av det sällsynta

Även om CF är en sällsynt sjukdom i sig, är det många som inte inser att det finns en sällsynt subpopulation inom CF-samhället - de i den sista 10% som inte drar nytta av de mutationsinriktade behandlingar som för närvarande finns tillgängliga. Medan banbrytande mutationsinriktade terapier har revolutionerat livet för 90% av CF-populationen, är människor som vår medgrundare Emily en del av de yttersta 10%. De har sällsynta genetiska mutationer av CF som gör dem till de mest sällsynta av de sällsynta. De väntar på sin livräddande behandling samtidigt som de har sett resten av CF-gemenskapen få en ny chans att leva. Det är en otroligt svår plats att befinna sig på.

Dessutom finns det inom den slutliga 10% en oproportionerlig förekomst av historiskt marginaliserade, icke-vita individer med sällsynta eller underutredda CF-mutationer. Bland latinamerikanska, svarta, asiatiska och indianska CF-populationer är det 17 till 40% av individerna som inte kan dra nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. Att inte vara berättigad till mutationsinriktade behandlingar bidrar till den ojämlikhet i hälsa som redan finns i dessa grupper, inklusive sen diagnos.

En ny kurs har stakats ut

År 2025 #ExtraordinRARE är mer än en uppmaning till medvetenhet - det är en rörelse för att påskynda handling. Vårt tema i år är uppbyggt kring idén om en expedition-en resa genom det okända, där varje steg framåt för oss närmare de genombrott vi behöver. Det visuella uttrycket speglar denna känsla av äventyr, med djärva bilder som fångar pionjärandan i vårt uppdrag.

Och vi ger oss inte ut i det okända med tomma händer. Beväpnade med innovation, samarbete och ett orubbligt engagemang för framsteg gör vi det:

• Finansiering av transformativ forskning--Med 38 banbrytande anslag beviljadedriver vi CF-forskningen mot nya gränser.
• Utveckling av behandlingar mot antibiotikaresistenta infektioner-Vi har hjälpt till att utveckla 37 fager, som är virus som dödar bakterier, för att bekämpa antibiotikaresistenta infektioner, en lösning med konsekvenser långt bortom CF.
• Skapa vägar till kliniska prövningar-Våra CF Clinical Trial Connect (CTC) och Clinical Trial Matchmaking Program säkerställer att de som befinner sig i den sista 10% har en direktlinje till möjligheter till kliniska prövningar.
• Främja forskning genom pipeline-Vi har fört fem projekt till klinisk fas, vilket innebär att studierna görs på personer med CF, vilket är ett viktigt steg för att omsätta vetenskapliga upptäckter i verkliga behandlingar.

Kraften i #ExtraordinRARE

Att vara en del av gruppen som arbetar med extremt sällsynta sjukdomar innebär att utmana status quo och inse kraften i sin röst och sitt engagemang. Det innebär att skapa nya vägar inom vetenskapen, att vägra acceptera "för svårt" eller "för sällsynt" som svar och att - nu mer än någonsin - bevisa att forskning om sällsynta sjukdomar kan öppna nya möjligheter för hela medicinen.

När vi ger oss ut på denna expedition gör vi det med brådska, målmedvetenhet och en obeveklig drivkraft att förändra framtiden - inte bara för personer med CF utan för hela samhället som arbetar med sällsynta sjukdomar.

Gå med i expeditionen

Vägen framåt kommer inte att vara lätt, men en sak är klar: vi väntar inte på genombrott - vi skapar dem. Vi inbjuder dig att stå med oss, höja din röst och vara en del av denna omvälvande rörelse.

 

Hur du kan vidta åtgärder:

• Följ vår resa #ExtraordinRARE på EE:s sociala medier: Facebook | Instagram | LinkedIn | X 
• Sprid ordet och dela med dig av dina egna äventyr med sällsynta sjukdomar med hjälp av #ExtraordinRARE
• Stödja forskning och innovation genom att donation till EE 
• Förespråka politik som påverkar forskningen. En viktig aktuell fråga handlar om att återta NIH:s nedskärningar av indirekta kostnader, vilket skulle stoppa forskningen inte bara för sällsynta sjukdomar utan över hela linjen.  Ta 60 sekunder och kontakta dina representanter.

Till dem som fortfarande väntar: Vi ser dig. Vi står vid din sida. Och vi kommer inte att ge oss förrän du har fått den behandling du förtjänar.

Expeditionen börjar nu. Låt oss gå framåt - tillsammans.

 

 

TACK TILL VÅRA SPONSORER FÖR 2025 ÅRS VECKA FÖR SÄLLSYNTA SJUKDOMAR