El dispositivo de flotación al que me aferro: vivir con mutaciones sin sentido de la FQ
De vez en cuando, invitamos a blogueros invitados que forman parte de la comunidad de Emily's Entourage (EE) a contribuir con sus voces únicas a nuestro blog. En honor a que mayo sea el mes de concientización sobre la fibrosis quística (FQ), nos gustaría mostrar a las personas directamente afectadas por esta enfermedad en nuestra serie #CFStrong. La invitada de hoy es Lizi Silver, una talentosa escritora y madre que tiene fibrosis quística. Mientras relata su propia experiencia con mutaciones sin sentido CF, Lizi muestra lo que significa para ella el trabajo revolucionario de EE.
Mi nombre es Lizi Silver, vivo en el sur de California a través de Maryland, México e Israel, soy una madre increíblemente orgullosa de mi hija de 17 años que se va a la universidad el próximo año, una esposa, una escritora publicada con una maestría, y una persona que tiene Fibrosis Quística (FQ) con dos mutaciones sin sentido. Pronto cumpliré 42 (que es como 80 años en los años con FQ) y mi función pulmonar también está alrededor de ese número: 42%, no 80.
A mi hermano mayor le hicieron una prueba de FQ al nacer porque nació con íleo meconial, un bloqueo intestinal que generalmente indica FQ. Cuando mis padres recibieron el diagnóstico, nunca habían oído hablar de la FQ. Les dijeron que se llevaran a mi hermano a casa y lo amaran profunda y rápidamente porque no llegaría a la adolescencia. Los doctores se equivocaron. A mis padres les dijeron que no había posibilidad de tener otro hijo con FQ. Nuevamente incorrecto. Llegué a este mundo en un hermoso día de agosto de 1977 y la prueba de sudor de FQ (una forma fácil e indolora de encontrar altos niveles de cloruro en la piel de las personas con FQ, especialmente los bebés) fue, sin duda, positiva. Tan salado que los encurtidos me envidiaban.
Aunque mi hermano y yo tenemos las mismas dos mutaciones sin sentido (2 copias de W1282X, ¡lo mismo que Emily!) Y compartimos ADN, nuestras experiencias con la FQ han sido marcadamente diferentes. Mi hermano estuvo enfermo desde una edad temprana y entraba y salía del hospital para recibir antibióticos por vía intravenosa. Tenía muchos problemas relacionados con la FQ, pero no tuve ningún compromiso pulmonar significativo hasta los 21 años, cuando fui hospitalizado por mi primera exacerbación. A través de estas experiencias, aprendí que lo que le sucede a una persona con FQ no se puede extrapolar a toda la población.
Estamos viendo que esto se desarrolla ante nuestros ojos a medida que continúan desarrollándose investigaciones, descubrimientos y nuevos tratamientos específicos del genotipo. Es un momento emocionante para estar vivo para cualquier persona relacionada con la comunidad de la FQ, y ha habido muchas razones para celebrar. Personalmente, me he beneficiado de muchos de los medicamentos y tratamientos que se han desarrollado a lo largo de los años; No estaría vivo hoy sin ellos. Pero los avances que más cambian la vida no son para todos nosotros; estas terapias funcionan para aproximadamente el 90% de la población con FQ.
La mejor manera de capturar cómo me siento como persona en el 10% restante, una persona dentro de la ya muy pequeña comunidad de FQ pero además, una dentro de la comunidad que no es elegible para estos tratamientos que salvan vidas es esta: Estoy en el agua, apenas aguantando, luchando furiosamente por mantenerme a flote, sintiendo mi fuerza vital disminuir, viendo las luces a mi alrededor desaparecer mientras una a una las personas en el agua conmigo se ahogan o consiguen un lugar de suerte en uno de esos botes salvavidas milagrosos. Es un lugar tranquilo y solitario para estar.
Pero no es un lugar desesperado para estar. ¿La principal razón de eso? El séquito de Emily (EE. UU.). Cuando conocí a Emily a través de las redes sociales, inmediatamente me sentí conectado con ella. Nuestras mutaciones sin sentido compartidas y la raíz de esas mutaciones sin sentido, nuestra herencia y antepasados, me unieron inmediatamente a la misión de Emily. Nos hemos hecho amigos a lo largo de los años y, aunque nunca nos hemos conocido en persona y nuestras vidas son bastante diferentes (por ejemplo, tiendo a ser muy callada y reservada sobre la FQ), nos conocemos. Entendemos la vida de los demás de una manera que incluso los amigos más cercanos rara vez pueden hacerlo.
Sin embargo, admito que cuando supe por primera vez sobre EE, pensé que era un proyecto inspirador e inspirador que sería difícil y finalmente fracasaría, como suelen hacer muchas empresas emergentes sin fines de lucro. La fatiga por compasión es real; es difícil comprometerse y seguir comprometido con una causa cuya misión requiere enormes cantidades de trabajo, dedicación y paciencia. Claramente, Emily y su séquito sabían mejor que yo. Y estaba feliz de que se demostrara que estaba equivocado.
El nivel de entusiasmo, compromiso y éxito de EE solo se ha fortalecido y aumentado.
Todavía recuerdo el momento exacto en que me di cuenta de todo el poder detrás de la visión de Emily. Hace varios años, EE publicó una foto en las redes sociales de una fiesta en la Universidad de Tulane del hermano de Emily, Coby, y un par de cientos de amigos, todos vistiendo camisetas y tanques de EE. Estos eran universitarios vibrantes, con toda su vida por delante, que decidieron comprar una camiseta de EE y asistir a una fiesta en honor a Emily. Reconozco que muchos de los niños estaban allí porque era divertido. sin embargo, si no fuera por EE, muchos de estos niños no tendrían conciencia sobre la FQ y las mutaciones sin sentido, y mucho menos les importaría. Incluso si fue solo un minuto de conciencia para cada uno de esos niños, creo que ese minuto significa algo. Creo que ese minuto de conciencia está en el centro de todo lo que EE es y hace.
Ese pequeño pero poderoso momento de reconocimiento, de ver a un humano y hacerle saber: “NO ESTÁS SOLO. No te dejaremos ir sin luchar. No te dejaremos solo en esa pelea ".
En el núcleo de EE (las becas de investigación, los médicos y científicos, los voluntarios y participantes, los donantes, el impulso para acelerar y educar, las fiestas y las camisetas moradas), la esencia misma de este movimiento que llamamos "El séquito de Emily" es precisamente ese minuto. Ese pequeño pero poderoso momento de reconocimiento, de ver a un humano y hacerle saber: “NO ESTÁS SOLO. No te dejaremos ir sin luchar. No te dejaremos solo en esa pelea ".
La vida con FQ, pisando el agua como el infierno solo para mantenerse a flote, es un lugar tranquilo, aislado y, a menudo, desesperado para existir; El séquito de Emily es el dispositivo de flotación al que me aferro.