Acerca de la fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva y mortal que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos. La FQ hace que se acumule una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, lo que provoca infecciones pulmonares potencialmente mortales y, en última instancia, insuficiencia respiratoria. Hay aproximadamente 40.000 personas con FQ en Estados Unidos y 105.000 en todo el mundo.
En los últimos años, se han aprobado terapias transformadoras dirigidas a mutaciones para 90% de la comunidad con FQ. Por desgracia, 10% de la comunidad de FQ, incluida nuestra cofundadora Emily, tienen mutaciones genéticas que no se benefician de estos avances que cambian la vida. Los que se encuentran en el 10% final siguen luchando contra la misma enfermedad mortal que siempre ha sido la FQ, esperando con el aliento entrecortado y desvanecido su gran avance.
"Para la mutación de Natalie no existe ningún tratamiento específico. Los nuevos avances en fibrosis quística no significan absolutamente nada para ella. En cierto modo, nos alegramos de que sólo tenga 7 años y de que no sea lo bastante mayor como para verse aplastada por el miedo agonizante y la frustración de darte cuenta de que no tienes nada disponible para mejorarte cuando tantos otros están aclamando un progreso increíble." - Arek Puzia, padre de un niño con fibrosis quística
Emily's Entourage (EE) cree que no importa lo rara que sea tu enfermedad o mutación, nadie debería quedarse atrás y todas y cada una de las personas con FQ merecen la esperanza de un futuro y de respirar hondo.
¿Quiere saber más? Consulte nuestro blog sobre las cinco cosas que (probablemente) no sabe sobre la fibrosis quística.