Emily's Entourage concede nuevos fondos a la Universidad de Texas en Austin para avanzar en una terapia innovadora de edición genética de mutaciones de fibrosis quística difíciles de tratar.
Con el apoyo de Emily's Entourage, la nueva tecnología del editor retron pretende restaurar la función pulmonar para el 10% de personas con fibrosis quística que no pueden beneficiarse de las terapias actuales dirigidas a mutaciones.
Dirigido por el doctor Ilya Finkelstein, el proyecto recién financiado pretende avanzar en una novedosa tecnología conocida como editores de retrones, que tiene el potencial de corregir mutaciones específicas en el gen CFTR que causan la fibrosis quística.
Lower Merion, PA-29 de julio de 2025-Emily's Entourage (EE), una innovadora organización 501(c)(3) que acelera la investigación para las personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias moduladoras de CFTR existentes, ha anunciado una nueva financiación para apoyar la investigación en la Universidad de Texas en Austin dirigida a desarrollar un prometedor enfoque de edición de genes. El proyecto, dirigido por el doctor Ilya Finkelstein, profesor asociado del departamento de biociencias moleculares, pretende avanzar en una novedosa tecnología conocida como editores de retrones, que tiene el potencial de corregir mutaciones específicas en el gen CFTR causantes de la FQ.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR, que alteran el transporte de sal y fluidos a través de las membranas celulares. Esta alteración da lugar a una mucosidad espesa en los pulmones, lo que provoca infecciones crónicas y daño pulmonar progresivo. Aunque el desarrollo de moduladores de CFTR ha mejorado drásticamente los resultados de muchas personas con FQ, aproximadamente el diez por ciento de los individuos con FQ no pueden beneficiarse de estas terapias debido a mutaciones genéticas no elegibles.
La investigación del Dr. Finkelstein se centra en el desarrollo de editores retron, una plataforma de edición de genes que combina una herramienta molecular denominada enzima nicasa Cas9 con transcriptasas inversas bacterianas. A diferencia de los métodos convencionales de edición genética basados en CRISPR, que se basan en la creación de roturas de ADN de doble cadena y pueden conllevar riesgos de seguridad asociados, los editores retron producen plantillas de reparación de ADN de cadena sencilla directamente dentro de las células. Este mecanismo único permite sustituir segmentos enteros del gen CFTR -en concreto los exones 23 y 24- por un "superexón", lo que podría corregir múltiples mutaciones simultáneamente con mayor precisión y seguridad.
"La posibilidad de sustituir exones enteros en el gen CFTR representa un importante salto adelante en la tecnología de edición de genes", afirmó Finkelstein. "Al evitar las roturas de ADN de doble cadena, nuestro enfoque del editor de retrones pretende ofrecer una opción de tratamiento más segura y eficaz para las personas con FQ que se han quedado atrás con las terapias actuales dirigidas a las mutaciones."
La investigación pretende optimizar el sistema editor retron inicialmente en líneas celulares de laboratorio antes de progresar a células de las vías respiratorias derivadas de pacientes con FQ portadores de las mutaciones W1282X y N1303K. Un objetivo clave es restaurar la función CFTR a niveles terapéuticos -estimados en más de 15% de la actividad normal-, lo que se considera suficiente para mejorar la función pulmonar y los resultados de los pacientes. El equipo también evaluará rigurosamente la precisión de la edición y minimizará los efectos no deseados.
La Directora Científica de Emily's Entourage, Chandra Ghose, PhD, destacó la importancia de apoyar enfoques innovadores de la terapia génica para la FQ. "Esta financiación permite un avance crítico en las estrategias de edición genética que podrían transformar el tratamiento de un subgrupo de la comunidad de pacientes con fibrosis quística que han tenido opciones muy limitadas. La tecnología retron editor alberga esperanzas, no sólo para la fibrosis quística, sino también como plataforma para otras enfermedades genéticas que requieren una sustitución precisa del ADN."
Además de desarrollar la propia tecnología de edición, el proyecto explora métodos de administración mediante moléculas de ARN empaquetadas en nanopartículas lipídicas, diseñadas para introducir con seguridad los editores de genes en las células pulmonares.
Acerca del Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE)
El Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) ofrece subvenciones para acelerar la investigación y el desarrollo terapéutico de las personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones. EE proporciona financiación a través de varios mecanismos de financiación de subvenciones, incluidas subvenciones traslacionales, subvenciones de colaboración y subvenciones exploratorias preclínicas, así como a través de inversiones filantrópicas de riesgo.
Hasta la fecha, EE ha concedido millones de dólares a equipos multidisciplinares de todo el mundo y ha contribuido a garantizar millones de dólares en financiación complementaria. Para ver las subvenciones concedidas, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Para saber más sobre las oportunidades de financiación de EE, visite https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
Acerca del séquito de Emily
Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el último 10% de la población con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en becas de investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica contra la fibrosis quística que ya se encuentra en fase clínica, ha desarrollado la base de datos de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) y un programa de búsqueda de pacientes compatibles para ensayos clínicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos, y ha liderado esfuerzos en todo el mundo para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org.
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Hannah Kleckner
Director de marketing y comunicaciones
