Emily's Entourage concede una subvención de investigación traslacional 2025 para desarrollar una nueva terapia muy específica contra las mutaciones sin sentido de la fibrosis quística.

El nuevo proyecto financiado pretende desarrollar un tratamiento muy específico para eludir las mutaciones sin sentido de la fibrosis quística, ofreciendo nuevas esperanzas a quienes aún esperan terapias dirigidas a las mutaciones.

Lower Merion, PA-17 de julio de 2025-Emily's Entourage (EE), una innovadora organización 501(c)(3) que acelera la investigación para las personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias moduladoras de CFTR existentes, se enorgullece de anunciar la concesión de una beca de investigación traslacional 2025 a Andrei Korostelev, PhD, profesor del Instituto de Terapéutica del ARN de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts. El proyecto del Dr. Korostelev tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia altamente específica para la FQ causada por mutaciones sin sentido, un tipo de cambio genético que afecta a casi 10% de la comunidad de FQ que no pueden beneficiarse de las terapias actuales dirigidas a mutaciones. 

Las mutaciones sin sentido actúan como "señales de parada" prematuras en las instrucciones genéticas para fabricar la proteína CFTR, que es esencial para el funcionamiento saludable de los pulmones y los órganos. Estas señales de parada defectuosas detienen prematuramente la producción de la proteína, dando lugar a una proteína incompleta y no funcional. Aunque se ha intentado eludir estas señales de parada con diversos métodos, no se han obtenido beneficios clínicos significativos. 

Basándose en años de trabajo pionero en la biología del ARN y la síntesis de proteínas, el equipo del Dr. Korostelev pretende desarrollar una estrategia terapéutica pionera dirigida a las mutaciones sin sentido causantes de la fibrosis quística, como la G542X, utilizando oligonucleótidos antisentido de lectura (R-ASO). Estas cortas cadenas de material genético están diseñadas para unirse cerca de las señales de parada prematura en las instrucciones de CFTR, animando a la maquinaria celular a "leer" la mutación y continuar construyendo la proteína CFTR completa.

Lo que hace que este enfoque sea especialmente prometedor es su precisión. A diferencia de las terapias de lectura anteriores, los R-ASO están diseñados para atacar específicamente los codones de parada defectuosos en CFTR, lo que reduce drásticamente el riesgo de interferir con codones de parada normales en otros lugares.

La subvención de Emily's Entourage contribuirá a los esfuerzos del Dr. Korostelev por perfeccionar este enfoque para varias de las mutaciones sin sentido más frecuentes en la FQ, como Y122X, R553X, R1162X y W1282X. Los primeros resultados de laboratorio sugieren que la colocación de un R-ASO en la posición correcta después de una mutación sin sentido puede multiplicar por 20 la actividad de lectura.

Paralelamente, el Dr. Korostelev colabora con la doctora Anastasia Khvorova, líder mundial en el desarrollo de fármacos basados en el ARN, para mejorar la forma en que los R-ASO se administran y estabilizan en el interior del organismo. Juntos pretenden mejorar el impacto terapéutico de los R-ASO probando modificaciones químicas y combinaciones con otros agentes de baja dosis. Este trabajo se llevará a cabo en modelos celulares de FQ, con el objetivo a largo plazo de preparar los candidatos más prometedores para estudios en modelos animales y, finalmente, en humanos.

"Las personas con mutaciones sin sentido han esperado demasiado tiempo a que se produjera un avance decisivo", afirmó Korostelev. "Con esta subvención, pretendemos desarrollar tratamientos más seguros y eficaces que podrían transformar la atención al subgrupo de pacientes con FQ que actualmente no disponen de opciones terapéuticas dirigidas a mutaciones."

Aproximadamente 10% de las personas con fibrosis quística tienen mutaciones genéticas que no son elegibles para los moduladores CFTR existentes. Las personas con mutaciones sin sentido de la FQ se encuentran entre las mutaciones genéticas no elegibles. Emily's Entourage está comprometida con el avance de la investigación y el desarrollo terapéutico para todas las personas que no se benefician de los moduladores CFTR existentes, incluidos aquellos con mutaciones sin sentido, para llenar este vacío crítico.

"Este trabajo representa un paso crítico hacia adelante en nuestra misión de acelerar el desarrollo de tratamientos que salven vidas para el 10% final de la comunidad de FQ, un grupo que ha sido dejado atrás y que necesita urgentemente avances" dijo Chandra Ghose, PhD, Directora Científica de Emily's Entourage. "Es una oportunidad única para apoyar la investigación que es personalizada Y puede ser optimizada para incluir a otros que llevan una mutación sin sentido diferente.."

Acerca del Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) 

El Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) ofrece subvenciones para acelerar la investigación y el desarrollo terapéutico de las personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones. EE proporciona financiación a través de varios mecanismos de financiación de subvenciones, incluidas subvenciones traslacionales, subvenciones de colaboración y subvenciones exploratorias preclínicas, así como a través de inversiones filantrópicas de riesgo.

Hasta la fecha, EE ha concedido millones de dólares a equipos multidisciplinares de todo el mundo y ha contribuido a garantizar millones de dólares en financiación complementaria. Para ver las subvenciones concedidas, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Para saber más sobre las oportunidades de financiación de EE, visite https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

 Acerca del séquito de Emily

Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el último 10% de la población con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en ayudas a la investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica para la fibrosis quística que ya se encuentra en fase clínica, ha desarrollado la base de datos de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) y un programa de búsqueda de pacientes para ensayos clínicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos, y ha liderado los esfuerzos mundiales para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org.

Contacto con los medios

Hannah Kleckner

Director de marketing y comunicaciones

hannah@emilysentourage.org