Declaración de Emily's Entourage con respecto a la aprobación de la FDA de una terapia innovadora para la fibrosis quística

Hoy es un día monumental en la historia de los tratamientos de fibrosis quística (FQ) y en la historia de la medicina. La FDA anunció su aprobación de la muy esperada terapia de combinación triple, Trikafta, desarrollado por Vertex Pharmaceuticals, para el 90% de la población con FQ de 12 años o más que tiene al menos una copia de la mutación de FQ más común, F508del. Trifakta no beneficia a las personas con dos mutaciones sin sentido u otras mutaciones difíciles de tratar.

Trikafta es un avance histórico por dos razones: 

• Su eficacia. El ensayo de fase 3 de Trikafta aumentó la función pulmonar media en 13,8%, superando todas las expectativas y restaurando la función pulmonar a un nivel que muchos en la comunidad de la FQ no habían experimentado en décadas. 
• Su alcance. Trikafta beneficia al 90% de la comunidad de FQ con la mutación de FQ más común (F508del). Hasta la fecha, las terapias más efectivas han beneficiado a menos de la mitad de la población con FQ y ninguna ha mostrado aumentos en la función pulmonar a este ritmo. 

Llamar al Trikafta un avance médico sería quedarse corto. Hace ocho años, no existían tratamientos dirigidos a mutaciones para tratar la causa subyacente de la FQ. A día de hoy, hay cuatro tratamientos dirigidos a mutaciones aprobados que benefician al 90% de la comunidad de la FQ. Este es un desarrollo extraordinario, pero también sirve como un claro recordatorio de que un 10% adicional de la comunidad de la FQ, de los cuales aquellos con mutaciones sin sentido constituyen el grupo más grande, permanecen sin ningún tipo de tratamiento. 

Formamos Emily's Entourage en 2011 porque vimos desarrollos como Trikafta en el horizonte y nos dimos cuenta de que aquellos con mutaciones sin sentido de CF como Emily, no se beneficiarían de ninguno de estos avances. Las personas con mutaciones sin sentido de la FQ se estaban quedando atrás mientras sus enfermedades continuaban. Nos negamos a aceptar ese destino. 

Hoy celebramos una gran victoria para la comunidad de FQ. Estamos entusiasmados por la esperanza que ofrece Trikafta para el 90% de la población con FQ y el camino que abre para tantas otras enfermedades raras. También creemos más firmemente que nunca que 90% no es suficiente. Nos mantenemos firmes en nuestro compromiso y enfoque láser para extender el progreso a 100% de la comunidad de la FQ, incluidos aquellos con mutaciones sin sentido, y para innovar en el proceso de desarrollo de medicamentos, lo que nos permite hacerlo más rápido que nunca. 

Y aunque Trikafta es revolucionario, es no una cura. Debemos permanecer atentos para contrarrestar cualquier percepción de que la FQ ha sido erradicada o “curada” para los 10% que aún no tienen ningún tratamiento dirigido a mutaciones, y también para los 90% que se benefician de Trikafta, para quienes esta nueva terapia sirve como un “ control ”pero no una cura para la FQ. 

El trabajo de Emily's Entourage continúa con toda la velocidad debida hasta que haya avances y una cura para todos los que padecen FQ. 

Acerca del séquito de Emily
Emily's Entourage (EE) es una innovadora fundación 501 (c) 3 que ha recaudado millones de dólares desde 2011 para acelerar tratamientos innovadores y una cura para mutaciones raras sin sentido de la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar genética mortal. La organización fue fundada por Emily Kramer-Golinkoff, una mujer joven con fibrosis quística en etapa avanzada, y sus devotos amigos y familiares. 

La urgencia de la condición de Emily está impulsando una investigación revolucionaria y el desarrollo de medicamentos que podrían ayudar no solo a las personas con fibrosis quística (FQ), sino también a las personas que padecen una amplia variedad de enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido, incluidas formas de distrofia muscular y cáncer. Las mutaciones sin sentido, aunque raras entre las personas con FQ, son la causa de aproximadamente 12% de todas las enfermedades genéticas y afectan a 30 millones de personas en todo el mundo.

Para consultas de los medios, comuníquese con Kira Rentas, Coordinadora senior de marketing y programas, en kira@emilysentourage.org o 631-902-1993.