Emily's Entourage'dan Kistik Fibrozis için çığır açan tedavinin FDA onayı ile ilgili açıklama

Bugün Kistik Fibrozis (KF) tedavileri ve tıp tarihi açısından muazzam bir gün. FDA açıkladı merakla beklenen üçlü kombinasyon tedavisi Trikafta'yı onayladı, Vertex Pharmaceuticals tarafından geliştirilen Trifakta, en yaygın KF mutasyonu olan F508del'in en az bir kopyasına sahip olan 12 yaş ve üzeri KF popülasyonunun 90%'si için geliştirilmiştir. Trifakta, iki nonsense mutasyonu veya diğer tedavisi zor mutasyonları olanlara fayda sağlamaz.

Trikafta iki nedenden ötürü dönüm noktası niteliğinde bir gelişmedir: 

• Etkinliği. Trikafta'nın faz 3 denemesi, ortalama akciğer fonksiyonunu 13,8% artırarak tüm beklentileri aşmış ve akciğer fonksiyonunu KF topluluğundaki birçok kişinin on yıllardır deneyimlemediği bir seviyeye getirmiştir. 
• Kapsamı. Trikafta, en yaygın KF mutasyonuna (F508del) sahip KF topluluğunun 90%'sine fayda sağlamaktadır. Bugüne kadar, en etkili tedaviler KF popülasyonunun yarısından daha azına fayda sağlamıştır ve hiçbiri akciğer fonksiyonunda bu oranda artış göstermemiştir. 

Trikafta'yı tıbbi bir atılım olarak adlandırmak büyük bir yetersizlik olacaktır. Sekiz yıl önce, KF'nin altında yatan nedeni tedavi etmek için mutasyon hedefli hiçbir tedavi yoktu. Bugün itibariyle, KF topluluğunun 90%'sine fayda sağlayan dört onaylı mutasyon hedefli tedavi bulunmaktadır. Bu olağanüstü bir gelişmedir, ancak aynı zamanda olarak Bu da KF toplumunun 10%'lik bir kısmının -ki nonsense mutasyonuna sahip olanlar en büyük grubu oluşturmaktadır- herhangi bir tedaviden yoksun kaldığını hatırlatmaktadır. 

Emily's Entourage'ı 2011 yılında kurduk çünkü ufukta Trikafta gibi gelişmeler gördük ve Emily gibi KF'nin saçma mutasyonlarına sahip olanların bu ilerlemelerin hiçbirinden yararlanamayacağını fark ettik. KF'nin saçma mutasyonlarına sahip insanlar, hastalıkları devam ederken geride bırakılıyorlardı. Bu kaderi kabul etmeyi reddettik. 

Bugün, KF topluluğu için büyük bir zaferi kutluyoruz. Trikafta'nın KF popülasyonunun 90%'si için sağladığı umuttan ve bunun diğer pek çok nadir hastalık için açtığı yoldan dolayı çok mutluyuz. Ayrıca 90%'nin yeterli olmadığına her zamankinden daha güçlü bir şekilde inanıyoruz. Nonsense mutasyonları olanlar da dahil olmak üzere KF topluluğunun 100%'sine ilerlemeyi genişletmek ve ilaç geliştirme sürecinde yenilikler yaparak bunu daha önce hiç yapılmadığı kadar hızlı yapmamızı sağlamak için kararlılığımızı ve lazer odağımızı sürdürüyoruz. 

Trikafta devrim niteliğinde olsa da değil bir tedavi. Hala mutasyon hedefli tedavileri olmayan 10% ve Trikafta'dan yararlanan 90% için KF'nin ortadan kaldırıldığı veya "iyileştirildiği" algısına karşı uyanık kalmalıyız, çünkü bu yeni tedavi KF için bir tedavi değil "kontrol" işlevi görmektedir. 

Emily's Entourage'ın çalışmaları, atılımlar yapılana ve KF'li herkes için bir tedavi bulunana kadar tüm hızıyla devam ediyor. 

Emily'nin Çevresi Hakkında
Emily's Entourage (EE), ölümcül bir genetik akciğer hastalığı olan Kistik Fibrozis'in nadir görülen nonsense mutasyonlarına yönelik çığır açan tedavileri ve tedaviyi hızlandırmak için 2011 yılından bu yana milyonlarca dolar toplayan yenilikçi bir 501(c)3 vakfıdır. Kuruluş, ileri evre Kistik Fibrozis hastası genç bir kadın olan Emily Kramer-Golinkoff ve onun sadık arkadaşları ve ailesi tarafından kurulmuştur. 

Emily'nin durumunun aciliyeti, sadece Kistik Fibrozis (KF) hastalarına değil, aynı zamanda kas distrofisi ve kanser türleri de dahil olmak üzere saçma mutasyonların neden olduğu çok çeşitli genetik hastalıklardan muzdarip insanlara yardımcı olabilecek devrim niteliğindeki araştırma ve ilaç geliştirmeyi teşvik ediyor. Saçma mutasyonlar, KF'liler arasında nadir görülmekle birlikte, tüm genetik hastalıkların yaklaşık 12%'sinin nedenidir ve dünya çapında 30 milyon insanı etkilemektedir.

Medya ile ilgili sorularınız için lütfen Kıdemli Pazarlama ve Program Koordinatörü Kira Rentas'a şu adresten ulaşın kira@emilysentourage.org veya 631-902-1993.