El hombre más afortunado del mundo: amar a una mujer con FQ
De vez en cuando, invitamos a blogueros invitados que forman parte de la comunidad de Emily's Entourage a contribuir con sus voces únicas a nuestro blog. En honor a que mayo sea el mes de concientización sobre la fibrosis quística (FQ), nos gustaría mostrar a las personas directamente afectadas por esta enfermedad en nuestra serie #CFStrong. El invitado de hoy es Jack Goodwin, el novio de Mallory Smith, el autor de Sal en mi alma: una vida inconclusa quien falleció trágicamente en el otoño de 2017. Mallory también tenía una mutación sin sentido de la FQ. Escuche la perspectiva de Jack sobre la importancia de los avances para mutaciones sin sentido, mientras relata su relación amorosa con Mallory.
Soy uno de los afortunados por nacer sin una mutación sin sentido del gen de la FQ (FQ). De hecho, tuve la suerte de nacer sin ninguna mutación del gen de la FQ. Hasta hace unos años, nunca había oído hablar de la FQ, y mucho menos había conocido a un paciente. La FQ no tenía ningún significado para mí entonces. Es decir, hasta que conocí y me enamoré rápidamente de una hermosa joven llamada Mallory Smith que tenía ambas: una mutación común del gen de la FQ y otra sin sentido. En ese momento, las mutaciones del gen de la FQ adquirieron un significado completamente nuevo, ya que amar a Mallory me hizo sentir como el hombre más afortunado del mundo, pero tener una novia con mutaciones mortales amenazaba nuestro futuro.
Trágicamente, Mallory falleció en el otoño de 2017. Los recuerdos de nuestros primeros flirteos parecían muy lejanos en ese momento. Habíamos crecido tanto como pareja desde que nos conocimos. A medida que nuestra relación crecía, también lo hacía el miedo que suponía tener FQ. Mallory y yo nos conocimos a través de conexiones mutuas en la Universidad de Stanford. Estaba en el campus trabajando en mi maestría, y llegué después de que Mallory se graduó de Stanford en 2014, Phi Beta Kappa. Cuando nos conocimos, Mal tenía un puerto en el pecho, la única traición visual de su salud en declive. Su espíritu vibrante es lo que noté primero, un espíritu que tenía hasta que exhaló su último aliento. Nuestra primera cita fue tremendamente bien, ya que pasamos el día surfeando en el Océano Pacífico, tomando el sol y comiendo deliciosa comida. La besé por primera vez después de haber salido de las olas y recuerdo que estaba un poco salado. Poco sabía yo en lo que me estaba metiendo.
A medida que nos acercábamos y nos enamoramos más, estudiaba diligentemente para mantenerme al día con la curva de aprendizaje STEEP que estaba (intentando) aprender lo que significa vivir con FQ. Mientras aprendía, ella escribía, algo que aprendí que había hecho con diligencia durante 10 años. Fue devastador perder a Mallory, pero estoy muy agradecido de que haya documentado su vida con un detalle tan exquisito. Random House publicado Sal en mi alma: una vida inconclusa por Mallory Smith en marzo, llamar al libro un cambio de vida y la prensa ha sido fenomenal. No solo me ha ayudado con mi dolor, sino que está ayudando a muchos otros y la familia de Mallory está donando todas las ganancias, la mayoría a la terapia con fagos, una opción viable para tratar las superbacterias. Al promover el libro, tuve el gran honor y la alegría de conocer a otros pacientes con FQ, seres queridos que quedaron atrás e inspirar a personas como Emily Kramer-Golinkoff, quien está trabajando arduamente con Emily's Entourage para financiar investigaciones muy necesarias que aceleran los avances para la FQ mutaciones sin sentido.
Como científico / ingeniero, estoy fascinado por la ciencia médica de la FQ y las mutaciones genéticas raras. Mallory tenía el alelo Delta F508 junto con G542X. La primera mutación fue común. La segunda, denominada mutación sin sentido, no lo era. Cuando la salud de Mallory comenzó a mostrar signos de debilitamiento hacia el final de sus años de escuela secundaria, ella y su familia decidieron aceptar un lugar en el fármaco de prueba de fase 3 llamado Ataluren, un modulador de CFTR. Ella salió del hospital por más de un año y ganó 20 libras en el proceso. Mal descubriría años más tarde que de hecho estaba tomando el fármaco de prueba y no un placebo. Al igual que con la mayoría de los pacientes con FQ, Mallory continuaría luchando para aumentar de peso porque la mucosidad causa malabsorción, pero durante los 15 meses que estuvo tomando el fármaco de prueba, hubo esperanza de un futuro saludable y feliz. Pero cuando Mallory se puso muy enferma, sus médicos de Stanford culparon a la droga y la obligaron a abandonar el ensayo.
Sus años universitarios le brindaron momentos de libertad, atenuados por largas hospitalizaciones y un rápido deterioro de la función pulmonar. Conocí a Mallory cuando su función pulmonar era inferior a 50% y poco después comenzaron las conversaciones sobre el trasplante, que rondaba los 40 grados. Con solo un centro en el país dispuesto a incluir a Mallory, y sabiendo que el trasplante estaba plagado de problemas, pasamos un tiempo deseando que hubiera otras opciones disponibles para pacientes con mutaciones genéticas sin sentido. El caso de Mallory era arriesgado y todos lo entendían. Pero no había otra opción para ella, así que soportó valientemente la espera. Siete meses después de haber sido incluida en la lista, Mallory se convirtió en la receptora de pulmones de un donante, un regalo que tuvo la suerte de recibir.
Un recuerdo perfecto de esos días es bastante simple: cuando salimos a caminar bajo las hojas que caen
del frío aire otoñal, sin oxígeno, sin necesidad de parar.
La recuperación demostraría ser la carrera más desafiante que enfrentó Mallory, pero con una determinación feroz y un esfuerzo incondicional, Mallory se recuperó antes de lo previsto. Un recuerdo perfecto de aquellos días es bastante simple: cuando salíamos a caminar bajo las hojas caídas del frío aire otoñal, sin oxígeno, sin necesidad de parar. Nuestra alegría fue palpable cuando comenzamos a soñar con días más saludables y felices juntos. Empezamos a imaginarnos un futuro juntos. Luego, Mallory regresó al hospital con una neumonía necrosante causada por su superbacteria. Los antibióticos no pudieron detener la progresión de la infección y tres semanas después del día en que ingresó pasó tranquilamente rodeada de su padre, madre, hermano, tía y yo… cada uno de nosotros abrazándola.
Por mucho que extraño a Mal, y por mucho que desearía que todavía estuviera viva ahora para disfrutar de la vida a mi lado, me doy cuenta de que la batalla para tratar y curar la FQ no ha terminado. Todavía hay miles de pacientes con FQ en el mundo, algunos de los cuales he venido a conocer y a conocer, que todavía luchan por su vida. Desde que Mal falleció, muchos pacientes han visto una mejora en su salud debido a los nuevos medicamentos. Ese pensamiento es agridulce porque estoy feliz por ellos, pero lamento la pérdida de nuestro amado Mallory. Pero hay un subconjunto de la población con FQ que todavía no se ha beneficiado de los nuevos tratamientos debido a mutaciones sin sentido de la FQ, por lo que la lucha por una cura debe continuar. Todavía hay muchos con FQ que tienen mutaciones genéticas sin sentido y están desesperados por tener una vida más larga, saludable y feliz. Mal quería desesperadamente vivir una vida larga, criar hijos en la playa y seguir una carrera. Compartí sus esperanzas.
En su memoria, y porque he llegado a preocuparme por otros pacientes con FQ, continuaré luchando por mejores tratamientos, trabajaré para lograr una cura y compartiré las ideas de Mallory para que la gente entienda lo que significa vivir con esta temida enfermedad.
Mallory era una querida amiga de Emily, para leer una publicación de blog invitada que escribió en 2016 sobre los desafíos en la amistad que enfrentan los pacientes con FQ debido a las políticas de infección cruzada, haga clic en formulario.. A compra Sal en mi alma: una vida inconclusa, Por favor haz click formulario..