Durante el Mes de Concienciación sobre la FQ, Emily's Entourage invita a los miembros de la comunidad de fibrosis quística (FQ) a compartir sus historias. La entrada del blog de hoy destaca la historia de Miquéias Lopes Pacheco, PhD, hermano de una persona con FQ e investigador activo de la FQ. 

Mi historia con la fibrosis quística (FQ) empezó en 1992, cuando tenía siete años y mi familia y yo vivíamos en Caratinga, una pequeña ciudad del sudeste de Brasil. Como hijo mayor de padres divorciados, desde muy pequeño sentí la responsabilidad de ayudar a mi madre a cuidar de mis dos hermanos pequeños. Mi hermano menor, Nilo, nació con todos los síntomas clásicos de la fibrosis quística, pero la enfermedad aún era poco conocida en Brasil. Aunque fuimos a varios médicos, nadie pudo diagnosticarle.

Nilo tardó seis años en recibir un diagnóstico. Mis hermanos y yo fuimos de vacaciones con nuestro padre, que decidió llevar a Nilo a otro médico. Como su residencia médica estaba relacionada con la fibrosis quística, lo derivó a un especialista que le pidió nuevos exámenes para confirmar la enfermedad. Ese momento marcó un "antes y un después" en nuestras vidas. Nilo pudo por fin recibir los tratamientos adecuados, y su salud mejoró.

Mi vida personal y profesional se cruzaron por primera vez en 2007, cuando cursaba la licenciatura de Ciencias Biomédicas en Juiz de Fora. Para un curso de genética médica, decidí hacer una presentación sobre la fibrosis quística, compartiendo la experiencia de mi hermano y los mecanismos moleculares de la enfermedad. Ese proyecto despertó en mí un profundo deseo de contribuir a la investigación de la fibrosis quística. Pronto encontré un laboratorio en Río de Janeiro, a unos 115 kilómetros de distancia, y viajaba allí varias veces a la semana para investigar hasta que terminé la carrera en 2009.

Durante mi programa de máster en la Universidad Federal de Río de Janeiro, profundicé mis conocimientos en fisiología respiratoria y enfermedades pulmonares, sentando las bases para futuras investigaciones sobre la FQ. En 2013, obtuve una beca internacional para estudiar en la Universidad Johns Hopkins durante 18 meses de mi doctorado, donde llevé a cabo investigaciones de medicina de precisión sobre mutaciones comunes y raras de CFTR. Desde entonces, mi trabajo sobre la fibrosis quística se ha ampliado: de Brasil a la Universidad de Lisboa, en Portugal, y ahora a la Universidad Emory, en Atlanta. Por el camino, he recibido financiación para la investigación, he formado parte del comité científico de la Conferencia de la Sociedad Europea de FQ (ECFS), he asistido a conferencias clave y me he mantenido estrechamente conectada con la comunidad de FQ que alimenta mi propósito.

Sin embargo, como en cualquier historia de la vida, "no todo son rosas". Mientras seguía investigando sobre la FQ lejos de casa, el estado de mi hermano empeoraba. Aunque las terapias moduladoras que beneficiaban a sus mutaciones (F508del-homocigoto) ya estaban aprobadas en algunos países, no estaban disponibles en Brasil. A mediados de 2019, sus pulmones ya no podían soportar el peso de su enfermedad. Soy incapaz de expresar con palabras lo desgarradora que es para mí su pérdida.

Ese mismo año, cuando se aprobó una nueva terapia dirigida a la mutación que beneficiaba al 90% de la población con FQ, en el primer momento tuve sentimientos encontrados: una profunda felicidad por todas las personas con FQ que ahora podían beneficiarse de este medicamento que les cambiaría la vida, junto con el "sabor amargo" de recordar que mi hermano podría haber sido uno de ellos.

Sin embargo, "rendirse" nunca fue una opción para mí, porque aún queda mucho por hacer por muchas personas con FQ y sus familias. Dum Spiro Spero; "mientras respiro, espero."

Me apasiona la ciencia y su poder para transformar vidas, y creo que es esencial formar a la próxima generación de agentes del cambio. Aunque a menudo hablamos de los "10% finales" en Estados Unidos, en muchos países esa cifra suele acercarse a los 50%, y la mayoría vive en regiones con pocos recursos. Incluso entre los que cumplen los requisitos para recibir moduladores, algunos no pueden tomarlos debido a sus efectos secundarios o a su incapacidad para beneficiarse de ellos, lo que subraya la necesidad urgente de terapias alternativas. Dado que las personas con FQ viven ahora más tiempo, también están surgiendo nuevos retos sanitarios. No podemos considerar el trabajo realizado hasta todos con FQ tenga acceso a tratamientos eficaces que salvan vidas.

A principios de 2020, incluí una dedicatoria a mi hermano en un artículo científico publicado y escribí algunas frases separadas sobre mi perspectiva de la FC:

Todo el mundo conoce a alguien que "nos echa una mano" o "nos toca el alma" y cambia el rumbo de nuestras vidas para mejor. Mi hermano menor, Nilo, fue una de esas personas en mi vida. Él fue mi primera motivación e inspiración para convertirme en un investigador centrado en la investigación traslacional de la fibrosis quística y otras enfermedades respiratorias... Como él, muchos pacientes en Brasil y en todo el mundo son elegibles para estos fármacos moduladores de CFTR, pero aún no los están recibiendo, y muchos otros pacientes permanecen sin ninguna opción terapéutica 'on-target'. En homenaje a él y a muchos otros que lucharon valientemente contra la FQ, debemos continuar la misión hasta que todos y cada uno de los pacientes puedan tener 'el más alto nivel de salud alcanzable'... hasta el día en que veamos a 'todos nuestros hermanos y hermanas respirando libres'."

Autor

Miquéias Lopes Pacheco es hermano de un guerrero del CF (in memoriam) e investigador dedicado a la FQ. También participa en actividades de concienciación sobre la FQ a través del Instituto Brasileño Unidos por la Vida para reforzar la comunicación entre el público científico y el profano. Es un entusiasta de la música y disfruta viajando y jugando con sus dos gatas, Lia y Jane.