NACFC 2024: Los principales avances de Boston para la final 10%

Por Chandra Ghose, doctora y directora científica de Emily's Entourage

Cada otoño, el Conferencia Norteamericana sobre Fibrosis Quística (NACFC) reúne a nuestra comunidad con un propósito renovado y nuevas perspectivas. Este año, en la histórica Boston, científicos, médicos, defensores e innovadores se reunieron para destacar los últimos avances en investigación, atención y desarrollo de fármacos para la fibrosis quística (FQ). Desde debates en profundidad sobre la terapia génica hasta nuevas ideas innovadoras sobre la diabetes relacionada con la FQ (CFRD), la conferencia de este año reflejó el impulso y la determinación de una comunidad dedicada al avance de nuevos tratamientos y a la mejora de la salud y la calidad de vida de las personas con FQ.

Y, por supuesto, ¡Emily's Entourage (EE) estuvo en el centro de todo! Nuestra recepción anual tuvo lugar el viernes 27 de septiembre y acogió a más de 120 investigadores, médicos, representantes de la biotecnología y la industria farmacéutica y miembros de la comunidad. Estuvimos encantados de presentar nuestro Premio Trailblazer 2024 al Dr. Paul McCray, Jr, un visionario de la investigación de la FQ cuyo trabajo ha ampliado las posibilidades de las terapias genéticas y ha inspirado a muchos. No hay mejor manera de celebrar el duro trabajo que se está realizando en el ámbito de la FQ que reuniendo a las personas que lo hacen posible.

Más allá de nuestra recepción anual, nos encantó compartir datos y perspectivas sobre nuestro base de datos de pacientes recientemente actualizada, ahora denominada Clinical Trial Connect (CTC), y Programa de emparejamiento de participantes en ensayos clínicos para reforzar los esfuerzos de la comunidad investigadora con el fin de llegar a los últimos 10% de la comunidad de FQ que no pueden beneficiarse de las terapias moduladoras actuales. Beth Lavin, directora de nuestro programa de emparejamiento de ensayos clínicos, presentó los datos en una sesión de pósteres y en un taller titulado "Equidad en acción", en el que habló sobre el papel del CTC y del programa de emparejamiento de ensayos clínicos en la aceleración del reclutamiento de ensayos clínicos para esta población ultra-rara.

Vea la presentación en el simposio de Beth Lavin, Directora del Programa de Emparejamiento de Ensayos Clínicos de EE. formulario..

Ahora que la NACFC 2024 ha concluido, estoy encantado de compartir con nuestro Entourage algunos de los avances científicos más prometedores, que aportan esperanza real e impulso para el 10% final de la comunidad de la FQ.

1. Descifrar el código de la terapia génica

La sesión plenaria de apertura nos ofreció una visión desde dentro de la creatividad científica que aborda los mayores obstáculos de la FQ en las terapias genéticas. Daniel Siegwart, PhD, de UT Southwestern, y Joe Pilewski, MD, de la Universidad de Pittsburgh, compartieron sus enfoques para hacer que las terapias génicas funcionen en los pulmones. Siegwart nos guió a través de nuevas técnicas para administrar estas terapias directamente en el tejido pulmonar, mientras que el Dr. Pilewski destacó la importancia de los diseños de ensayos clínicos innovadores para acelerar el desarrollo de tratamientos para mutaciones raras de la FQ. Su mensaje fue claro: se están haciendo verdaderos progresos, centrados en soluciones para todos los enfermos de FQ, especialmente los que tienen mutaciones raras, que son los que más han tenido que esperar.

2. Terapia génica para todos: avanzando hacia la meta

En EE llevamos mucho tiempo defendiendo el potencial de la terapia génica para transformar la atención de la FQ, y el NACFC 2024 demostró lo cerca que estamos de hacer realidad este sueño. Las presentaciones abarcaron desde técnicas mejoradas de corrección del gen CFTR hasta la administración de genes en el útero, mostrando un espectro de avances increíblemente prometedores. Las pruebas genéticas permiten ahora a los médicos identificar la fibrosis quística antes de que nazca el bebé. El diagnóstico precoz, combinado con las características únicas del desarrollo fetal, podría hacer de la terapia génica prenatal un enfoque poderoso, que potencialmente superaría algunos de los mayores retos de la administración génica. Estos avances no son sólo teóricos, sino que representan una esperanza real y factible, y es gratificante saber que EE ha desempeñado un papel fundamental como catalizador de estos avances en la administración de genes.

3. Avances en la mutación G542X

La presentación de Lucia Nicosia sobre la edición de bases de adenina para la mutación G542X fue una de las sesiones que más impactó. La mutación G542X, una rara mutación sin sentido, sigue siendo resistente a los moduladores de CFTR disponibles en la actualidad. El trabajo de Nicosia demuestra cómo la edición de bases de adenina -una potente tecnología de edición genética- puede dirigirse a las células portadoras de esta mutación y, potencialmente, restaurar su función. Este prometedor enfoque no sólo permite vislumbrar el futuro de la terapia génica personalizada para la FQ, sino que también supone un esperanzador salto hacia terapias que finalmente incluirán a los portadores de esta mutación. Progresos como éste son los que verdaderamente hablan del corazón de nuestra misión aquí en EE y subrayan el poder de la ciencia para reescribir el futuro de la 10% final.

4. Llevar la terapia génica a los pulmones: El reto de la administración

Introducir la tecnología de edición genética directamente en las células pulmonares es un reto monumental, pero los avances presentados durante las sesiones del simposio demostraron lo cerca que estamos de conseguirlo. El doctor Ariel Aspiras, de la Fundación FQ, presentó una investigación pionera sobre el uso de partículas similares a virus para administrar CRISPR/Cas9 a las células pulmonares, lo que ofrece una vía prometedora para reparar directamente las mutaciones genéticas en los pulmones. Por su parte, Alexandra Piotrowski-Daspit, doctora y beneficiaria de la beca EE 2023, de la Universidad de Michigan, compartió hallazgos transformadores sobre la administración intrauterina con nanopartículas poliméricas en primates no humanos. La posibilidad de administrar la terapia génica antes del nacimiento podría ser revolucionaria para la fibrosis quística, al ofrecer la esperanza de una intervención temprana que podría cambiar vidas desde el primer día.

Más información sobre la investigación de Piotrowski-Daspit financiada por EE. aquí.

Por qué es importante para el 10% final

Cada uno de estos avances nos acerca a un futuro en el que la fibrosis quística pueda combatirse de raíz. todos con FQ. Para los últimos 10% que siguen esperando tratamientos que les cambien la vida, este progreso científico envía un poderoso mensaje: no estáis solos, y estamos corriendo hacia avances de los que por fin podréis beneficiaros. La pasión, la determinación y la resistencia de nuestra comunidad apuntan hacia el objetivo final que más nos preocupa: un mundo en el que la fibrosis quística sea historia.

Estamos muy agradecidos a todos los científicos, defensores, empresas, médicos y simpatizantes que se unieron a nosotros en nuestra recepción en Boston para celebrar este emocionante impulso. Juntos, estamos acelerando hacia una cura, y aquí en EE, estamos empujando hacia adelante con todo lo que tenemos hasta que crucemos la línea de meta y dejemos la FQ en el polvo.