Sentimientos mixtos: vivir con mutaciones raras de la FQ
De vez en cuando, invitamos a blogueros invitados que forman parte de la comunidad de Emily's Entourage (EE) a contribuir con sus voces únicas a nuestro blog. En honor a que mayo sea el mes de concientización sobre la fibrosis quística (FQ), estamos arrojando luz sobre las personas directamente afectadas por la FQ en nuestra serie #CFStrong. La invitada de hoy es Miriam Figueira, quien combina múltiples mundos como científica de FQ y como persona con FQ.
No soy elegible para tomar la innovadora terapia de combinación triple (TRIKAFTA ™) actualmente disponible para el 90% de la comunidad de fibrosis quística (FQ) debido a mis raras mutaciones de la FQ. Esto me hace sentir muchas emociones fluctuantes que son difíciles de expresar, pero me gustaría dar voz a quienes se encuentran en una situación similar al contar mi historia y compartir información importante que todos deberían saber sobre las mutaciones raras de la FQ.
Antes de entrar en mi historia personal, quiero resaltar puntos cruciales para ayudar a aquellos a comprender mejor las mutaciones raras de la FQ:
- El "10% final" se refiere a la población de FQ en los EE. UU. Que no es elegible para los nuevos tratamientos moduladores, incluido TRIKAFTA ™. Sin embargo, en otros países, el número de pacientes que no califican puede ser mayor, llegando hasta 50% de la población con FQ.
- Como ocurre con todos los medicamentos, parte de los pacientes elegibles no podrán tomar moduladores debido a efectos secundarios graves, falta de respuesta u otras razones. También serán necesarios tratamientos alternativos para este grupo.
- Los pacientes primarios no elegibles son aquellos con dos mutaciones, ya sea de clase 1 o una variante de clase 2 no F508del. [Nota del editor: hay más de 1.800 mutaciones genéticas diferentes de la FQ. Las mutaciones se agrupan en 6 categorías (Clase 1-6) según el tipo de defecto genético].
- La clase 1 abarca diferentes tipos de mutaciones, incluidas las mutaciones de empalme, cambio de marco y sin sentido. Algunos científicos no esperan que las mutaciones de Clase 1 respondan a ningún modulador porque no producen una proteína funcional para modular. Por lo tanto, las mutaciones de Clase 1 pueden necesitar tratamientos alternativos para abordar sus defectos, como la terapia de ARNm o la potenciación de canales de cloruro alternativos. Los agentes de lectura directa también son una posibilidad diseñada específicamente para mutaciones sin sentido dentro de la categoría de Clase 1.
- Las mutaciones de clase 2 incluyen F508del, la mutación de FQ más común, y tienen el potencial de responder a una terapia moduladora como TRIKAFTA ™. Muchas otras variantes de Clase 2 pueden potencialmente ser tratadas por TRIKAFTA ™ u otros moduladores. Todas las diferentes mutaciones de Clase 2 también deben analizarse en busca de nuevos compuestos moduladores.
También necesito resaltar lo feliz que me siento de ver que mis compañeros de FQ (en las nuevas terapias moduladoras) se vuelven más saludables que nunca. Es una alegría increíble que viene con una tristeza incontrolada de no poder unirme a ellos.
“Sentirse aislado de tus compañeros con la misma enfermedad que tienes es algo difícil de soportar. Además, la idea de perder la capacidad de respirar con el tiempo y tener infecciones más difíciles a medida que envejece es abrumadora y un desafío insoportable con el que todavía tengo que vivir, especialmente sin una esperanza a corto plazo a la vista ".
Mi historia con los moduladores comenzó en 2015 cuando participé en una prueba para la primera terapia moduladora desarrollada, llamada KALYDECO®. Durante el ensayo, mi esperanza se volvió gigantesca, se salió de mi control e incluso tuve un efecto placebo significativo. Sin embargo, después de que terminó la prueba, supe que KALYDECO® no me había funcionado y que mis mutaciones no tenían una función residual. Después de tener expectativas tan altas y luego no experimentar los beneficios del tratamiento experimental, caí en un estado mental terrible y desesperado. Sentirse aislado de tus compañeros con la misma enfermedad que tienes es algo difícil de soportar. Además, la idea de perder la capacidad de respirar con el tiempo y tener infecciones más difíciles a medida que envejece es abrumadora y un desafío insoportable con el que todavía tengo que vivir, especialmente sin una esperanza a corto plazo a la vista.
Después de muchos contratiempos y psicoterapia, recuperé mi espíritu. En el fondo sé que tener una enfermedad rara con mutaciones raras siempre será un tema delicado para mí. Sin embargo, ahora puedo ver que usé esta decepción para construir algo fructífero. La participación en este ensayo me ayudó a decidir centrar mi carrera científica ya iniciada en la investigación de la FQ. Hice un doctorado centrado en la FQ, y actualmente estoy haciendo un posdoctorado centrado precisamente en lo que me da sentimientos conflictivos: los moduladores.
Aunque no soy elegible para ningún modulador actual, todavía estoy fascinado por ellos desde un punto de vista científico y como un paciente esperanzado. Quiero seguir trayendo más conocimiento sobre moduladores y CF al mundo. Parte de mi trabajo consiste en probar diferentes moduladores en las células de los pacientes con FQ. ¡Es increíble poder ver con mis propios ojos cómo los avances se están materializando y ayudando a tantos pacientes! ¡Me alegra ser parte de este proceso porque entiendo lo importantes que son! Estos logros también me hacen creer más firmemente que necesitamos un avance como este para todos los que tenemos FQ.
En mi caso, tengo una mutación de Clase 1 y una de Clase 2 (G85E), así que sigo esperando que un nuevo modulador también pueda ayudar a mi mutación de Clase 2. También tengo muchas esperanzas sobre las terapias que pueden funcionar para todas las mutaciones. Cuando la gente habla de no darse por vencido hasta que un tratamiento potencial incluya 100% de pacientes, ¡me eleva el corazón! Los increíbles esfuerzos de Emily's Entourage para financiar una investigación innovadora para lograr 100% de la comunidad son muy alentadores y nos dan la esperanza de que no nos quedaremos atrás.
Usemos nuestra empatía para correr la voz y crear conciencia sobre mutaciones raras. Los pacientes con FQ con mutaciones raras están esperanzados, desesperados y cuentan.
Una versión anterior de este blog se publicó en CF Roundtable y se ha compartido aquí con permiso. Para leer la versión publicada en CF Roundtable, haga clic en formulario..