Durante el Mes de Concienciación sobre la FQ, El séquito de Emily invita a los miembros de la comunidad de fibrosis quística (FQ) a compartir sus historias. La entrada del blog de hoy destaca la historia de Amanda Boone, una adulta con FQ.

Hay momentos en la vida que dejan una marca indeleble en tu alma. Para mí, uno de esos momentos ocurrió en mitad de la noche, cuando respiré hondo por primera vez en más de una década. Fue el tipo de respiración que no te das cuenta de que te ha faltado hasta que vuelves a sentirla. Al principio, estaba confuso, inseguro de lo que estaba pasando, pero en el momento en que lo reconocí como lo que era, un completo respiración. Desperté a mi marido. Se despertó sobresaltado, pensando que algo iba muy mal, ya que llevábamos años viviendo en modo supervivencia. Pero no, ¡eran buenas noticias! Un momento que cambia la vida.

Vivir con fibrosis quística (FQ) ha sido para mí una montaña rusa constante. En mi juventud, conseguí mantenerme relativamente sano, aunque seguía sometido a las hospitalizaciones y tratamientos rutinarios que conlleva esta enfermedad. Incluso llegué a ascender en la empresa, de agente de arrendamientos a administrador de fincas, mientras hacía malabarismos con las complejidades de la fibrosis quística.

En muchos sentidos, me sentía afortunada. Tenía una carrera próspera, un matrimonio maravilloso y podía mantener mi salud. Pero bajo la superficie, siempre estaba luchando: luchando por respirar, por mantenerme sana y por seguir adelante a pesar de mi esperanza de vida.

Cuando mi marido y yo decidimos formar una familia, me diagnosticaron diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD) y tenía hemorragias pulmonares con regularidad. Tras muchas deliberaciones, optamos por la FIV con una madre de alquiler. Tuvimos la suerte de que la transferencia de embriones fuera un éxito y pronto llegó nuestro hijo. Pero justo cuando empezaba a albergar esperanzas de un futuro mejor, mi salud empeoró drásticamente. Contraje la gripe en diciembre de 2014, y fue entonces cuando las cosas empezaron a desmoronarse. Mi función pulmonar nunca se recuperó del todo de aquel incidente, y me encontré en un ciclo constante de infecciones, hemorragias pulmonares y fiebres. Cuando nació nuestro hijo, tuve que dejar de trabajar debido al deterioro de mi salud y dependí en gran medida de la ayuda familiar para cuidarlo.

Dos años más tarde, busqué una segunda opinión en el National Jewish Health de Colorado. Me aconsejaron que me trasladara a Colorado para seguir el tratamiento. Las cosas no hicieron más que empeorar. Me diagnosticaron mycobacterium abscessus, una bacteria difícil de tratar que puede provocar un rápido deterioro de la función pulmonar y mortalidad en la fibrosis quística. Mi cuerpo estaba fallando y la perspectiva de un doble trasplante de pulmón se cernía sobre mí. Me estaba preparando mental y físicamente para esa posibilidad cuando, en octubre de 2019, todo cambió.

Se aprobó una terapia innovadora dirigida a mutaciones. Había oído hablar de ella, pero nunca pensé que fuera a funcionar en mi caso. Con una mutación rara "sin sentido", al principio me dijeron que los moduladores no me ayudarían. Pero como mi segunda mutación era una mutación común, pude probarla. La terapia sólo tiene que beneficiar a una de las dos mutaciones para ser eficaz.

Cuatro días después de empezar la nueva terapia me desperté en mitad de la noche, respiré hondo y medí mi función pulmonar. Había aumentado un diez por ciento.

En cuestión de días, mi cuerpo respondía de un modo que yo no creía posible. Poco después me sometí a una evaluación para un trasplante y me dijeron que no lo necesitaba. Esta terapia dirigida a mutaciones fue mi salvación.

Aunque mi salud mejoró de un modo que nunca hubiera imaginado, sabía que no estaba curada. Mi cuerpo había sufrido demasiado. Seguía necesitando tratamientos, luchando contra la diabetes relacionada con la fibrosis quística y enfrentándome a la posibilidad de ser hospitalizada. Pero la progresión de mi enfermedad se había detenido y, por primera vez en años, sentí esperanza.

En el verano de 2023, mientras intentaba recuperar mi equilibrio y vivir la vida con mi nueva salud, mi mundo volvió a tambalearse. Me enteré de que una junta estatal estaba revisando mi terapia "salvavidas" dirigida a mutaciones debido a su elevado coste, y se avecinaba la posibilidad de poner un límite de precio al medicamento. Esto significaba que los pacientes de Colorado perderían el acceso al medicamento si la junta no llegaba a un acuerdo con el fabricante. La posibilidad de perder el acceso a la medicación que había me salvó la vida era aterrador.

Inmediatamente me involucré en la defensa de la causa, asistiendo a las reuniones de la junta y hablando con los legisladores. Sabía que teníamos montañas que mover. Me puse en contacto con otras personas con FQ y con cuidadores, y juntos formamos un grupo de defensa de base, FQ Unidos. Trabajamos incansablemente, escribiendo cartas, reuniéndonos con funcionarios y amplificando nuestras voces. Nuestro mensaje era claro: esta terapia dirigida a mutaciones era más que una simple medicación; era una gracia salvadora, y necesitábamos proteger nuestro acceso a ella.

El proceso fue difícil y a veces parecía que hablábamos al vacío. En una reunión, la junta no se presentó y tuvimos que suplicar a unos funcionarios que parecían indiferentes a nuestras preocupaciones. Pero no nos echamos atrás. Cuanto más abogábamos, más veíamos el impacto de nuestros esfuerzos. En diciembre de 2023, recibimos la noticia por la que habíamos estado luchando: la junta votó que el medicamento "no era inasequible", lo que significaba que no se impondría el límite de precio. Fue como una victoria, no sólo para mí, sino para toda la comunidad de pacientes con fibrosis quística de Colorado y de otros lugares. Y nada de esto habría sido posible sin mi renovada salud, que me permitió presentarme plenamente.

Pero mientras lo celebrábamos, no podía ignorar otra realidad acuciante: aunque yo fui uno de los afortunados que se beneficiaron de esta terapia, muchos todavía no pueden hacerlo. Estas personas siguen esperando un tratamiento innovador. No puedo imaginarme en su pellejo. Siento empatía, porque recuerdo cómo era. Mi defensa no es sólo para aquellos que han conseguido acceder a medicamentos que les han cambiado la vida; es también para personas como Emily y todos los que están en la 10% final. No podemos dejar de luchar hasta que todas las personas con FQ dispongan de una opción de tratamiento que les salve la vida y tengan pleno acceso a ese tratamiento.

Autor

Amanda Boone es una persona con fibrosis quística y cofundadora de CF United, una organización de base que garantiza el acceso asequible a terapias para pacientes con fibrosis quística y enfermedades raras. Amanda se convirtió en una voz destacada en la protección del acceso, especialmente cuando su medicación, que le salvó la vida, se enfrentó a problemas de asequibilidad a través de la Junta de Asequibilidad de Medicamentos Recetados de Colorado. Amanda utiliza ahora su voz para asegurarse de que se escucha a los pacientes, al tiempo que encuentra la paz en la zona rural de Colorado con su marido, su hijo, sus perros y sus caballos. Amanda afronta su enfermedad con risas y realismo.