Seamos la luz para el 10% final de personas con FQ
Por Erin Moore, madre de un niño con fibrosis quística
“Te dijeron que tiene FQ, ¿no?”, Dijo el médico mientras terminaba de vestirse con su EPP al entrar a nuestra habitación en la UCIN, mucho antes de que la pandemia de COVID lo requiriera. Si no fue el peor día de mi vida, seguro que estuvo entre los primeros de esa lista. Esa fue la primera vez que escuchamos esas palabras de un médico, confirmando lo que sospechábamos que era el caso, pero esperábamos más allá de toda esperanza que resultara no ser cierto: nuestro hijo, Drew, tenía una enfermedad genética progresiva y fatal que no tenía un origen. cura. Tenía menos de 2 semanas. Nos sentamos allí y escuchamos al médico, aunque no pude decirles lo que nos estaba diciendo. “La esperanza de vida es de unos 40 años, en promedio. Los descensos ocurren a finales de la adolescencia y principios de los 20. Esterilidad. Sin cura. Sin cura. Sin cura." Nos sentamos en la niebla hasta que preguntó si teníamos alguna pregunta y luego salió de la habitación. Nos deshicimos.
Ese primer año fue difícil. Como si tener un recién nacido no fuera lo suficientemente difícil, lo llevamos a casa con una ileostomía después de tres cirugías y una resección intestinal. Fuimos arrojados al caos de la administración de medicamentos y el monitoreo de síntomas. Tuvimos que aprender a navegar por las complejidades del sistema de salud de la noche a la mañana mientras estábamos exhaustos y con el corazón roto. Tuvo varias cirugías más ese primer año y varias hospitalizaciones. Realmente no sé cómo lo hicimos, pero seguimos adelante.
Tenía 2 años cuando Kalydeco®, la primera terapia dirigida a mutaciones para la comunidad de la FQ, fue aprovado. Recuerdo la sensación agridulce de saber que personas como nosotros pronto experimentarían el alivio de una droga que podría cambiar la trayectoria de su vida. ¡Había tanta esperanza! El problema ahora era que solo corrigió ciertas mutaciones para aproximadamente 4% de la población con FQ, mutaciones que Drew no tenía. Toda la comunidad de FQ, los que recibieron ayuda de Kalydeco y los que no, se unieron para continuar la promoción y la recaudación de fondos, sin dejar a nadie atrás.
Unos años más tarde, otro medicamento, Orkambi®, fue aprobado para aproximadamente 40% de la población con FQ, y luego otro, Symdeko®, pero ninguno cubrió sus mutaciones. Mientras esperábamos, Drew se puso más enfermo. Adquirió varios insectos resistentes a múltiples fármacos y su función pulmonar se redujo al percentil 65. Estaba ingresado en el hospital varias veces al año para recibir antibióticos por vía intravenosa, realizaba tratamientos en casa de tres a cuatro veces al día y, en general, no se veía ni se sentía bien. Tenía 9 años.
Entonces Trikafta® fue aprobado para el 90% de la población con FQ.
Esta vez, Drew tenía las mutaciones correctas, pero la aprobación fue para personas con FQ mayores de 12 años, y Drew solo tenía 9. Sin desanimarme en mis esfuerzos por salvar a mi hijo, recopilé los datos y apelé al seguro una y otra vez, y nuevamente, hasta que un día llegó una carta por correo informándonos que estaba "lo suficientemente enfermo" como para haber sido aprobado. A Drew se le iba a dar acceso a este medicamento que esperábamos que cambiara su vida para mejor.
Drew comenzó Trikafta en su décimo cumpleaños, el 14 de marzo de 2020, el mismo día en que la escuela cerró debido a la pandemia de COVID.
El día que comenzó, su función pulmonar era 67% y para el 15 de marzo, al día siguiente, su función pulmonar había mejorado a 107%. En su primer año con el medicamento, no necesitó antibióticos ni una sola vez y su función pulmonar se mantuvo estable en 107%. Drew ganó casi 10 libras y creció dos pulgadas.
Podía oler y saborear (dos sentidos que previamente habían sido afectados por su FQ) y, por primera vez en su vida, tenía apetito. Tenía una energía como nunca antes la habíamos visto. Más notablemente, su tos había desaparecido. No podía decir dónde estaba en la casa ni escucharlo toser mientras dormía durante la noche. La gente le preguntaba si se sentía mejor y él siempre respondía con "¿mejor que qué?" Nunca supo nada diferente a la FQ, la tos, los problemas digestivos, las pastillas y las citas. Nunca había conocido la vida sin los desafíos de la fibrosis quística.
Ha estado en Trikafta durante aproximadamente un año y medio, y creo que incluso él reconocería que las cosas están "mejor". Hay menos citas y exámenes, menos medicamentos, menos hospitalizaciones y tratamientos y, en general, menos malestar. Hay menos interrupciones de la FQ en su vida y menos preocupación por parte de nosotros, sus padres, quienes fueron entrenados para notar la más mínima diferencia en el sonido de su tos o en el aspecto de sus heces.
Recibimos el regalo del tiempo a través de este medicamento. No es una cura, pero debería ayudar a permitirle vivir una vida plena y saludable, típica de cualquier persona sin fibrosis quística. No podemos deshacer el daño que se hizo, pero podemos exhalar sabiendo que su cuerpo está funcionando lo suficiente como para proporcionarle lo que necesita para sobrevivir y prosperar.
Mientras nos deleitábamos con el alivio que era Trikafta, sabía que nuestro trabajo no había terminado. La gente de Kalydeco fue la primera en sentir esta seguridad y regresó para apoyar al resto de la comunidad. Luego vino Orkambi, y nuevamente, regresaron para continuar con el resto de la comunidad en nuestros esfuerzos por descubrir nuevas opciones de tratamiento y eventualmente una cura.
Con la aprobación de Trikafta y casi el 90% de la comunidad de la FQ que se beneficia del medicamento, sería fácil olvidar que todavía hay personas sin estas opciones de tratamiento que cambian la vida. Pero aún no hemos terminado. No podemos serlo porque todavía hay otros "Drews" esperando desesperadamente su avance.
El momento de unirnos es ahora. Necesitamos utilizar nuestra fuerza y confianza recién descubiertas de que esto es posible para respaldar el 10% final. Necesitamos poner toda nuestra energía en crear un futuro con toda la comunidad de la FQ, nuestros amigos y familiares, que viven sin fibrosis quística.
Este año copresidiré Emily's Entourage's Equipo CFy les pido que me acompañen. Abogaré por el 10% final y recaudaré dinero para acelerar la investigación y desarrollar opciones de tratamiento para que nadie se quede atrás. Ya sea que viva con FQ o ame a alguien que la padece, somos una comunidad y todos merecemos sentir la esperanza y el alivio que aquellos de nosotros que nos beneficiamos de los tratamientos existentes hemos tenido la oportunidad de sentir.
Terminaré esta reflexión con una cita poderosa de la poeta Amanda Gorman durante un momento crucial para nuestro país, muy parecido a lo que siente la comunidad de la FQ en este momento. “Siempre hay luz. Si tan solo fuéramos lo suficientemente valientes para verlo. Si tan solo fuéramos lo suficientemente valientes para serlo ". Seamos la luz de nuestro 10% final.
Más información sobre el Equipo CF y cómo puede participar.