Sejamos a luz para os últimos 10% das pessoas com FC

Por Erin Moore, mãe de uma criança com fibrose quística

"Disseram-lhe que ele tem FC, certo?", disse o médico enquanto acabava de vestir o EPI ao entrar no nosso quarto na UCIN, muito antes de a pandemia de COVID o exigir. Se não foi o pior dia da minha vida, esteve de certeza no topo da lista. Foi a primeira vez que ouvimos aquelas palavras de um médico, confirmando o que suspeitávamos ser o caso, mas que esperávamos que não fosse verdade - o nosso filho, Drew, tinha uma doença genética progressiva e fatal que não tinha cura. Tinha menos de duas semanas de vida. Ficámos ali sentados a ouvir o médico, mas não sei dizer-vos o que ele nos estava a dizer. "A esperança de vida é de cerca de 40 anos, em média. O declínio ocorre no final da adolescência e no início dos 20 anos. Infertilidade. Não tem cura. Não tem cura. Não há cura. Ficámos ali sentados num nevoeiro até ele nos perguntar se tínhamos alguma pergunta e depois saiu da sala. Desvendámos tudo. 

Esse primeiro ano foi muito difícil. Como se ter um recém-nascido não fosse suficientemente difícil, trouxemo-lo para casa com uma ileostomia após três cirurgias e uma ressecção intestinal. Fomos lançados no caos da gestão da medicação e da monitorização dos sintomas. Tivemos de aprender a navegar pelas complexidades do sistema de saúde durante a noite, exaustos e de coração partido. Nesse primeiro ano, ele foi submetido a várias outras cirurgias e a vários internamentos. Não sei como o fizemos, mas continuámos. 

Tinha 2 anos de idade quando o Kalydeco®a primeira terapia direcionada para a mutação para a comunidade da FC, foi aprovado. Lembro-me da sensação agridoce de saber que pessoas como nós iriam em breve sentir o alívio de um medicamento que poderia mudar a trajetória das suas vidas. Havia tanta esperança! O problema agora era que só corrigia determinadas mutações em cerca de 4% da população com FC, mutações que o Drew não tinha. Toda a comunidade de doentes com FC - os que foram ajudados pelo Kalydeco e os que não foram - uniu-se para continuar a defender a causa e a angariar fundos, sem deixar ninguém para trás.

Alguns anos mais tarde, outro medicamento, o Orkambi®O medicamento foi aprovado para cerca de 40% da população com FC, e depois outro, Symdekomas nenhum deles cobria as suas mutações. Enquanto esperávamosO Drew ficou mais doente. Adquiriu vários insectos resistentes a vários medicamentos e a sua função pulmonar desceu para o percentil 65. Era internado no hospital várias vezes por ano para tomar antibióticos intravenosos, fazia tratamentos em casa três a quatro vezes por dia e, de um modo geral, não tinha bom aspeto nem se sentia bem. Tinha 9 anos de idade.

Depois Trikafta® foi aprovado para 90% da população com FC. 

Desta vez, Drew tinha as mutações corretas, mas a aprovação era para pessoas com FC com mais de 12 anos, e Drew tinha apenas 9. Sem me deixar abater nos meus esforços para salvar o meu filho, reuni os dados e recorri ao seguro uma e outra vez, até que um dia chegou uma carta pelo correio informando-nos de que ele estava "suficientemente doente" para ser aprovado. O Drew ia ter acesso a um medicamento que, esperávamos, iria mudar a sua vida para melhor. 

Drew começou Trikafta no seu 10º aniversário, a 14 de março de 2020, no mesmo dia em que a escola fechou devido à pandemia de COVID.

No dia em que começou, a sua função pulmonar era de 67% e em 15 de março - no dia seguinte - a sua função pulmonar tinha melhorado para 107%. No seu primeiro ano de medicação, não precisou de antibióticos nenhuma vez e a sua função pulmonar manteve-se estável em 107%. O Drew engordou quase 5 quilos e cresceu 5 centímetros.

 

Conseguia cheirar e saborear (dois sentidos que anteriormente tinham sido afectados pela sua FC) e, pela primeira vez na sua vida, tinha apetite. Tinha uma energia como nunca tínhamos visto antes. O mais notório foi o facto de a tosse ter desaparecido. Não conseguia saber onde é que ele estava em casa, nem ouvi-lo tossir durante o sono, durante a noite. As pessoas perguntavam-lhe se se sentia melhor, e ele respondia sempre "melhor do que o quê?". Ele nunca conheceu nada diferente da FC, da tosse, dos problemas digestivos, dos comprimidos e das consultas. Nunca tinha conhecido a vida sem os desafios da fibrose quística. 

Ele está a tomar Trikafta há cerca de um ano e meio e penso que até ele reconhece que as coisas estão "melhores". Há menos consultas e exames, menos medicamentos, menos hospitalizações e tratamentos, e menos problemas de saúde em geral. Há menos interrupções da FC na vida dele e menos preocupações da nossa parte, os pais dele, que foram treinados para reparar até na mais pequena diferença no som da tosse dele ou no aspeto das fezes dele. 

Recebemos a dádiva do tempo através deste medicamento. Não é uma cura, mas deve ajudar a permitir-lhe viver uma vida plena e saudável, típica de qualquer pessoa sem fibrose quística. Não podemos desfazer os danos que foram causados, mas podemos expirar sabendo que o corpo dele está a funcionar suficientemente bem para lhe dar o que precisa para sobreviver e prosperar. 

Enquanto nos divertíamos com o alívio que foi a Trikafta, eu sabia que o nosso trabalho ainda não estava terminado. As pessoas que estavam a tomar o Kalydeco foram as primeiras a sentir esta segurança e regressaram para apoiar o resto da comunidade. Depois veio o Orkambi e, mais uma vez, regressaram para continuar com o resto da comunidade nos nossos esforços para descobrir novas opções de tratamento e, eventualmente, uma cura. 

Com a aprovação do Trikafta e quase 90% da comunidade de doentes com FC a beneficiar do medicamento, seria fácil esquecer que ainda há pessoas sem estas opções de tratamento que mudam a vida. Mas ainda não terminámos. Não podemos estar, porque ainda há outros "Drews" por aí à espera desesperadamente da sua descoberta.

O momento para nos unirmos é agora. Temos de utilizar a nossa nova força e confiança de que isto é possível para apoiar o 10% final. Precisamos de colocar toda a nossa energia na criação de um futuro em que toda a comunidade da FC, os nossos amigos e familiares, vivam sem fibrose quística. 

Este ano, estou a co-presidir o evento da Emily's Entourage Tripulação CFe peço-vos que se juntem a mim. Estarei a defender o 10% final e a angariar fundos para acelerar a investigação que desenvolve opções de tratamento para que ninguém fique para trás. Quer viva com FC ou ame alguém que viva com FC, somos uma comunidade e todos merecemos sentir a esperança e o alívio que aqueles de nós que estão a beneficiar dos tratamentos existentes tiveram a oportunidade de sentir. 

Vou terminar esta reflexão com uma citação poderosa da poetisa Amanda Gorman durante uma altura crucial para o nosso país, tal como esta altura é sentida pela comunidade da FC neste momento. "Há sempre luz. Se formos suficientemente corajosos para a ver. Se formos suficientemente corajosos para a ser." Vamos ser a luz no nosso último 10%. 

Saiba mais sobre o Tripulação CF e como pode participar.