Simposio Entourage de Emily sobre mutaciones absurdas de fibrosis quística
El 21 de enero, Emily's Entourage organizó un simposio científico para acelerar la investigación de mutaciones sin sentido de la fibrosis quística en asociación con Centro de enfermedades huérfanas de Penn Medicine. El evento comenzó con una cena festiva y un cóctel la noche anterior.
En el simposio, las principales mentes de la FQ del mundo de la biotecnología, el mundo académico, la industria farmacéutica y la Fundación CF se reunieron por primera vez para compartir su trabajo y formar nuevas colaboraciones y un plan de acción para impulsar el descubrimiento de nuevos tratamientos para aquellos con mutaciones de FQ absurdas como Emily. . Desvelar el misterio de la mutación de Emily podría informar no solo de otras mutaciones sin sentido de la FQ, sino también de un tercio de todas las enfermedades genéticas que también son causadas por mutaciones sin sentido.
El simposio fue especialmente oportuno a la luz del anuncio de “medicina de precisión” del presidente Obama y de la persona con FQ que se unió a la primera dama Michelle Obama la noche anterior en el discurso sobre el estado de la Unión. Después de todo, el simposio fue la esencia misma de la medicina de precisión en acción.
A lo largo del día, los presentadores discutieron mutaciones sin sentido desde todos los ángulos con un enfoque en la mutación W1282X (judía Ashkenazi) de Emily. Compartieron hallazgos de investigación actualizados, a menudo aún no publicados, con un espíritu de verdadera colaboración y compromiso para avanzar en la misión de Emily's Entourage.
Los coanfitriones del simposio, el Dr. Jim Wilson, director del Centro de Enfermedades Huérfanas, hicieron comentarios de bienvenida, nuestra propia Emily y el Dr. Kevin Foskett, presidente de fisiología de la Facultad de Medicina Perelman de Penn, seguidos de una impresionante lista de presentadores:
1. David Bedwell, PhD (Universidad de Alabama en Birmingham)
2. Lynne Maquat, PhD (Directora del Centro de Biología del ARN de la Universidad de Rochester)
3. Batsheva Kerem, PhD (Universidad Hebrea de Jerusalén)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (Director del Centro de la Red de Desarrollo Terapéutico de la Fundación CF, Director de la Clínica de Transición de la FQ, Universidad de Alabama)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centro de investigación traslacional CF de la Universidad McGill)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universidad de California San Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (Universidad de California San Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania)
9. Ellen Welch, PhD (vicepresidenta de biología / trastornos genéticos, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (vicepresidente de investigación, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (Vicepresidente de Asuntos de Investigación, CF Foundation Therapeutics)
Además de Vertex y PTC, también asistieron representantes de la industria de Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals y Deloitte Global Life Sciences Sector.
Los oradores y asistentes compartieron su alegría al conocer a colegas estimados cuyos nombres habían visto durante mucho tiempo en revistas científicas. Sobre todo, compartieron su entusiasmo por el enfoque único y altamente específico del simposio y comentaron lo motivador que fue conocer a Emily personalmente y poner un rostro y una historia a su trabajo diario.
“Me impresionó mucho la camaradería en la sala”, dijo la mamá de Emily y cofundadora de EE, Liza Kramer. “Había tanta emoción, tanta esperanza. Podías ver las cabezas de los diferentes científicos girando mientras cada presentador hablaba. Se estaban formando nuevas ideas y nuevas colaboraciones ante nuestros ojos, y fue muy emocionante y prometedor verlo ".
Al concluir el simposio, el Dr. Foskett se comprometió a crear un plan de acción coordinado basado en las presentaciones y discusiones del día, y solicitó el compromiso de los asistentes con una ejecución rápida y colaborativa.
Emily lo resumió muy bien: “Me siento absolutamente sobrecargada de este simposio. Estas son las personas más inteligentes que he conocido y tenerlas trabajando en nuestra enfermedad es un gran privilegio y me da mucha esperanza. Creo firmemente que si alguien puede resolver el absurdo paradigma de la mutación de la FQ, son ellos, y Emily's Entourage hará lo que sea necesario para ayudarlos a llegar allí tan pronto como sea (super) humanamente posible. ¡Juntos podemos hacer esto!"
Amén. ¡Y juntos lo haremos!
En nombre de todos en Emily's Entourage, queremos extender nuestro más sincero agradecimiento al Penn Orphan Disease Center, a los maravillosos oradores, asistentes y, sobre todo, a nuestro intrépido líder del simposio, el único Dr. Kevin Foskett.
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