Emily's Entourage financia un proyecto de investigación en colaboración que conecta laboratorios de EE.UU. y los Países Bajos para explorar la tecnología de vanguardia ACE-tRNA

El trabajo del laboratorio de Jeffrey Beekman, PhD, y Sacha Spelier en el Centro Médico Universitario de Utrecht se probará en el laboratorio de John D. Lueck, PhD, en el Centro Médico de la Universidad de Rochester.

El proyecto de investigación preclínica pretende aprovechar la tecnología ACE-tRNA para producir una proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) totalmente funcional para corregir las mutaciones sin sentido de la FQ.

Lower Merion, PA - 3 de noviembre de 2022 - Emily's Entourage (EE), una innovadora fundación 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para el 10% final de las personas con fibrosis quística (FQ), incluidas aquellas con mutaciones sin sentido, ha anunciado hoy que ha concedido un total de $220.000 en financiación a dos equipos del Centro Médico de la Universidad de Rochester y el Centro Médico Universitario de Utrecht en los Países Bajos. El proyecto de investigación en colaboración explorará el uso de nuevas tecnologías para producir una proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) plenamente funcional en personas con mutaciones sin sentido de la FQ.

Aproximadamente 90% de las personas con FQ se benefician de terapias dirigidas a mutaciones que restauran la función de sus mutaciones CFTR. Sin embargo, el 10% restante de personas con FQ no se benefician de estos fármacos porque producen muy poca o ninguna proteína funcional.

Este proyecto de investigación en colaboración, titulado "Anticodon-engineered transfer-RNA suppression of CFTR nonsense mutations in patient-derived organoids", tiene como objetivo explorar el uso de ACE-tRNAs para producir una proteína CFTR de longitud completa y totalmente funcional. Estudios anteriores sobre la tecnología ACE-tRNA han arrojado resultados prometedores, lo que indica que está justificada una mayor investigación de los ACE-tRNA en modelos celulares derivados de pacientes.

"Estamos centrados en llevar terapias al 10% final de personas con FQ lo antes posible y eso requiere innovación y colaboración", dijo Chandra Ghose, PhD, Directora Científica de Emily's Entourage. "Atraer a la próxima generación de científicos al espacio de la FQ, eliminar los obstáculos de financiación y apoyar su trabajo son componentes críticos para lograr nuestra misión lo más rápido posible."

Jeffrey Beekman, PhD, del Centro Médico Universitario de Utrecht, y su equipo, incluido el estudiante de doctorado Sacha Spelier, lideran el desarrollo y la ejecución de los experimentos más avanzados de biología traslacional de la FQ. El doctor John D. Lueck, del Centro Médico de la Universidad de Rochester, es pionero en la tecnología ACE-tRNA. Los dos equipos trabajarán en colaboración para caracterizar la función CFTR en células derivadas de pacientes tras el tratamiento con ACE-tRNA.

"Estamos realmente entusiasmados con la oportunidad de trabajar con el equipo del Dr. Lueck y muy agradecidos por el generoso apoyo de EE que lo hace posible", dijo Jeffrey Beekman, PhD. "Trabajos anteriores han demostrado que las mediciones de la función CFTR en células derivadas de pacientes pueden ser indicadores importantes de la gravedad individual de la enfermedad o de la respuesta terapéutica en las personas de las que se aíslan estas células. Utilizando estos modelos celulares derivados de pacientes, podemos validar la seguridad del ACE-tRNA y la cantidad necesaria para restaurar eficazmente la función CFTR."

Es importante destacar que la tecnología ACE-tRNA tiene el potencial de funcionar también para otras enfermedades asociadas con mutaciones sin sentido, como otras enfermedades genéticas raras. Los resultados de este trabajo proporcionarán información crítica para ayudar potencialmente a acercar los ACE-tRNA a la clínica para innumerables individuos con mutaciones sin sentido en todo el mundo.

Más información sobre las subvenciones financiadas por Emily's Entourage en www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Acerca del séquito de Emily
Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el 10% final de la población con fibrosis quística (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles, incluidas las personas con mutaciones sin sentido de la FQ. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en becas de investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica de la FQ, ha desarrollado un registro de pacientes y un programa de búsqueda de pacientes compatibles para ensayos clínicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos, y ha liderado los esfuerzos mundiales para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org.

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