Emily's Entourage concede una subvención de investigación de $220.000 al laboratorio de la Universidad de Lisboa para avanzar en la investigación de un enfoque novedoso para tratar potencialmente las mutaciones sin sentido de la fibrosis quística

La investigación se centra en la identificación y validación de enfoques terapéuticos nuevos o mejorados para las mutaciones sin sentido de la fibrosis quística (FQ)

Carlos M. Farinha, PhD, del Instituto de Biosistemas y Ciencias Integrativas de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa.

Lower Merion, PA - 1 de febrero de 2023 - Emily's Entourage (EE), una innovadora fundación 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para el 10% final de las personas con fibrosis quística (FQ), incluidos aquellos con mutaciones sin sentido, ha anunciado hoy que ha concedido $220.000 en financiación a Carlos M. Farinha, PhD, del Instituto de Biosistemas y Ciencias Integrativas (BioISI) de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa, para apoyar la investigación sobre el restablecimiento de la función de la proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) en mutaciones sin sentido de la FQ mediante el descubrimiento y la validación de nuevas dianas.

La investigación de la Dra. Farinha se centra en los mecanismos moleculares de la FQ, en particular en la identificación de nuevos interactores del CFTR que regulan su tráfico. Estos mecanismos pueden constituir nuevas dianas terapéuticas para tratar la FQ y también pueden desempeñar un papel importante en la caracterización del efecto de mutaciones raras de la FQ.

Mientras que las terapias moduladoras de CFTR altamente eficaces están ahora disponibles para 90% de las personas con FQ que tienen al menos una copia de la mutación genética más común, F508del, aproximadamente 10% de la comunidad de FQ con mutaciones sin sentido u otras raras de FQ, no se benefician de estas terapias que salvan vidas. El trabajo del Dr. Farinha se centra en restablecer la proteína CFTR para aquellos que se encuentran en el último 10% de la comunidad de la FQ. Su investigación tiene como objetivo investigar los genes y proteínas alterados y utilizarlos para encontrar nuevos objetivos que puedan impulsar el rescate de CFTR en individuos con mutaciones de clase I.

El proyecto, titulado "Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies", pretende explorar las firmas de expresión recientemente identificadas asociadas a G542X-CFTR como posibles dianas para promover la supresión de las mutaciones sin sentido. Las mutaciones sin sentido se producen cuando se introduce un codón prematuro sin sentido o de parada en la secuencia de ADN. Cuando la secuencia mutada se traduce en una proteína, la proteína resultante está incompleta y no es funcional.

"Las mutaciones sin sentido en la FQ son reconocidas como objetivos notoriamente desafiantes para el descubrimiento y desarrollo de fármacos", dijo Chandra Ghose, PhD, Director Científico de Emily's Entourage. "La investigación del Dr. Farinha representa una oportunidad emocionante para llegar potencialmente a los individuos en el 10% final de la población de FQ a través de un nuevo mecanismo de acción."

Como parte de esta subvención, el Dr. Farinha llevará a cabo nuevas investigaciones para validar y caracterizar nuevas dianas por su capacidad para promover el aumento de los niveles de ARNm CFTR y proteína de longitud completa. En las personas con mutaciones sin sentido de la FQ, la traducción de la proteína CFTR se detiene prematuramente y no se produce proteína CFTR funcional. Teniendo esto en cuenta, una estrategia para promover la proteína CFTR de longitud completa podría conducir a estrategias sinérgicas que se utilizarían en combinación con otros tratamientos.

"Estoy encantada de recibir esta financiación de Emily's Entourage para continuar mi investigación sobre nuevas dianas terapéuticas para tratar potencialmente la FQ, en concreto las mutaciones sin sentido", dijo la Dra. Farinha. "El camino para encontrar estrategias eficaces para tratar a todas las personas con FQ será probablemente combinar enfoques. A través de nuestro trabajo, proponemos caracterizar y validar un enfoque adicional para tratar las mutaciones sin sentido mediante la elucidación de los mecanismos celulares que se alteran y su uso para favorecer la producción de CFTR de longitud completa."

El proyecto contribuirá a la identificación y validación de enfoques terapéuticos nuevos o mejorados para la FQ asociada a mutaciones sin sentido y, en última instancia, al descubrimiento y desarrollo de opciones de tratamiento eficaces para todas las personas con FQ.

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Acerca del séquito de Emily
Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el 10% final de la población con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles, incluidas aquellas con mutaciones sin sentido de la FQ. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en becas de investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica de la FQ, ahora adquirida, ha desarrollado un registro de pacientes y un programa de emparejamiento de ensayos clínicos para acelerar el reclutamiento de ensayos clínicos, y ha liderado esfuerzos en todo el mundo para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org.

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