Durante el Mes de Concienciación sobre la FQ, Emily's Entourage invita a los miembros de la comunidad de FQ a compartir sus historias. La entrada del blog de hoy presenta a Chris y Erica Molaro, una pareja que tomó medidas para tratar a su hija no nacida diagnosticada con FQ, utilizando moduladores CFTR bajo supervisión médica para proporcionar tratamiento en el útero y mejorar sus resultados de salud.

En enero de 2023, recibimos una noticia que nos cambiaría la vida: nuestra hija, que pronto nacería, iba a nacer con fibrosis quística (FQ).

En concreto, iba a nacer con dos copias de la mutación del gen F508del. Esta noticia fue un shock: ninguna de nuestras familias tiene antecedentes de fibrosis quística, al menos que sepamos. Sólo supimos que ambos éramos portadores de la mutación genética cuando se la diagnosticaron.

El día que supimos que iba a nacer con fibrosis quística quedará grabado para siempre en nuestra memoria. La verdad es que esta noticia fue terrible. Fue trágica. Fue devastadora.

Significaba que nuestra hija viviría el resto de su vida con una enfermedad terrible, mortal y progresiva. Significaría estancias en el hospital; medicación diaria; fisioterapia torácica diaria, varias veces al día para despejar las vías respiratorias; riesgos de desnutrición; probable cirugía intestinal de urgencia, y un largo etcétera.

A pesar del desolador pronóstico, seguíamos decididos a abordar la situación con optimismo.

Inspirándonos en la filosofía estoica de Marco Aurelio, nos centramos en lo que podría control, negándose a que la fibrosis quística eclipsara la alegría de esperar nuestro primer hijo.

Aunque los retos que teníamos por delante eran desalentadores, encontramos esperanza en los avances en la atención de la fibrosis quística y en el apoyo médico de primera clase que teníamos cerca de casa. Todavía había mucho por lo que tener esperanza, especialmente con nuestra hija en camino.

Impulsados por este deseo inquebrantable de garantizar el mejor resultado posible para nuestro bebé, nuestra búsqueda de esperanza nos condujo a la promesa de una nueva terapia moduladora de CFTR dirigida a mutaciones. Tomado dos veces al día, el fármaco modula la proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), que regula el flujo de sal y agua dentro y fuera de las células, abordando la causa fundamental de la fibrosis quística en lugar de sólo sus síntomas.

Conocer esta terapia moduladora de CFTR dirigida a mutaciones no pudo llegar lo bastante pronto. Nuestro bebé estaba a tres meses de nacer y mostraba un intestino ecogénico en la ecografía. Se trataba de un signo precoz frecuente de la fibrosis quística que, si no se corregía, podía dar lugar a complicaciones graves como perforación intestinal, sepsis y muerte.

Con la supervisión de su equipo médico, Erica se convirtió valientemente en la cuarta madre en tomar el modulador CFTR durante el embarazo para tratar a nuestra hija en el útero.

Su intestino ecogénico pareció estabilizarse.

El 22 de mayo de 2023, nuestra preciosa niña llegó al mundo. Aunque sus problemas intestinales habían mejorado, no se resolvieron por completo y sufrió íleo meconial (otro síntoma frecuente en los bebés con fibrosis quística), lo que la llevó a permanecer 16 días en la UCIN.

Aunque nos enfrentamos a muchas dificultades, estamos muy agradecidos por haber evitado la operación y, antes de que nos diéramos cuenta, estábamos en casa, listos para empezar nuestro viaje juntos.

Tras recibir el alta hospitalaria, Erica dio otro paso valiente al continuar con la terapia moduladora de CFTR bajo la dirección de su equipo médico. Esta vez, administró el tratamiento a través de la leche materna, lo que la convirtió en una de las primeras madres, si no la primera, en hacerlo.

Una de las formas de diagnosticar la fibrosis quística es mediante un prueba de cloruro en el sudor. Las personas con FQ son incapaces de regular la sal en su cuerpo, por lo que su sudor es literalmente más salado. Cualquier lectura de cloruro superior a 60 mmol/L es diagnosticable de FQ.

La prueba del sudor inicial de nuestra hija, realizada aproximadamente una semana después de nacer, dio un resultado de 83. Aunque no nos sorprendió debido a su diagnóstico, fue prometedor ver que el resultado era inferior al típico para su tipo de mutación.

Para seguir la evolución de nuestra hija, trabajamos con nuestro equipo médico para programar pruebas de sudor periódicas cada pocos meses a fin de evaluar cómo le estaba afectando el tratamiento a través de la leche materna; aunque, en aquel momento, este método no estaba probado ni comprobado.

Unos meses después de su primera prueba del sudor, llegaron los resultados de su segunda prueba. Su equipo médico nos llamó extasiado: "¿Habéis visto los resultados? Los resultados de su prueba de sudor midieron 57".

Poco después, los resultados de su tercera prueba de sudor mejoraron hasta 33.

Ahora, cuando nuestra hija se acerca a su segundo cumpleaños, su última prueba de sudor fue de 27. Es suficiente para el páncreas y tiene el espíritu (y la actitud) de cualquier niño pequeño. Tiene páncreas suficiente y el espíritu (y la actitud) de cualquier niño pequeño.

Sí, sigue teniendo fibrosis quística; esta no es la historia de una cura, pero sí de esperanza y progreso. Su fibrosis quística sigue siendo grave, pero se está controlando. Hace poco, mientras participaba en el Simposio Científico Emily's Entourage, uno de los investigadores de la empresa que produce el modulador CFTR de nuestra hija dijo: "Tiene FQ, pero no vive con FQ". Eso refleja cómo nos sentimos cada día: aunque la enfermedad sigue formando parte de su vida, no la define.

La ciencia moderna ha traído avances increíbles. Uno de ellos, este modulador CFTR, ha sido una bendición para nuestra familia, pero la verdad es que sigue estando fuera del alcance de muchas personas con FQ. El tratamiento es costoso, su disponibilidad es limitada y sólo es eficaz para aquellos con mutaciones específicas de FQ, lo que deja sin opciones a aproximadamente 10% de las personas con FQ. Debemos seguir ampliando los límites de la investigación, esforzándonos por encontrar tratamientos eficaces para toda la comunidad con FQ y trabajando por el objetivo final: hacer que la FQ sea cosa del pasado para todos los que padecen esta terrible enfermedad.

Autores

Chris es el CEO de NeuroFlow, una plataforma de análisis de datos y habilitación de la atención que apoya la integración de la salud conductual y los proveedores de salud conductual. Se graduó en la Academia Militar de West Point y en la Wharton School de la Universidad de Pensilvania. Como capitán del ejército estadounidense, fue condecorado con la Estrella de Bronce durante un despliegue en Irak, y más tarde, tras fundar NeuroFlow, ganó el premio Emprendedor del Año de EY.

Erica es Asistente Médico en Jefferson Health especializada en medicina de la adicción. Se graduó en la Universidad de Pittsburgh y la Universidad de Marywood, y actualmente está cursando su Doctorado en Ciencias de la Salud (DHs) en la Universidad Thomas Jefferson.

La familia Molaro vive en Filadelfia y disfruta haciendo senderismo, explorando y viajando. Madison, con sólo 23 meses de vida, está prosperando, disfruta viajando, ha estado en 6 países, 8 estados y en más de 40 vuelos, y por supuesto disfruta de las tardes en los columpios del parque local.