Consejo Asesor Científico

Nuestro Consejo Asesor Científico está formado por un grupo comprometido de investigadores, médicos y líderes de la industria de la salud altamente respetados y experimentados que brindan orientación sobre las prioridades estratégicas de investigación para Emily's Entourage.

Kevin Foskett, PhD, Presidente

Presidente del Departamento de Fisiología; Isaac Ott Catedrático de Fisiología, Facultad de Medicina Perelman, Universidad de Pensilvania

J. Kevin Foskett, PhD, es profesor de fisiología Isaac Ott y presidente del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. También es profesor en el Departamento de Biología Celular y del Desarrollo y miembro del Instituto Mahoney de Neurociencias y del Centro Oncológico Abramson. El Dr. Foskett ha sido un miembro incondicional de Penn Medicine durante casi 20 años. Después de obtener su doctorado en la Universidad de California, Berkeley, ocupó cargos en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto y en la Universidad de Toronto antes de llegar a Penn.

Durante más de 30 años, la investigación del Dr. Foskett se ha centrado en los mecanismos y la regulación del transporte de iones y la transducción de señales. Lleva mucho tiempo interesado en el transporte epitelial exocrino de iones y agua, con especial atención a la enfermedad genética de la fibrosis quística (FQ), y ha publicado extensamente sobre diversos aspectos de la biofísica y la biología celular de CFTR y la biología celular de las glándulas submucosas pulmonares, el lugar del defecto primario en los pulmones en la FQ. Fue asesor de la Fundación de Fibrosis Quística en su colaboración con Aurora Biosciences/Vertex, que condujo directamente al desarrollo del primer fármaco dirigido al defecto básico de la FQ.

Dra. Margarida D. Amaral

Catedrático de Bioquímica/Biología Molecular de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa (Portugal) y Jefe de Grupo del Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISl)

Margarida D. Amaral, PhD, es Profesora Titular de Bioquímica/Biología Molecular en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa (Portugal) y Jefa de Grupo en el Instituto de Biosistemas y Ciencias Integrativas (BioISl). Durante más de 20 años, su carrera investigadora se ha dedicado a la investigación básica y traslacional de la fibrosis quística (FQ).

La Dra. Amaral es antigua alumna del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y del Instituto Gulbenkian de Ciencias. También es miembro de la Organización Europea de Biología Molecular y de la Academia Portuguesa de Ciencias. La Dra. Amaral ha recibido múltiples galardones, entre ellos el Premio Pfizer-SCML de Investigación Biomédica Básica y el Premio Anual de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística. El objetivo general de la investigación de la Dra. Amaral es comprender los mecanismos moleculares y celulares de la FQ y traducir este conocimiento en beneficio de los pacientes. Es autora de más de 170 artículos internacionales.

David M. Bedwell, Doctor

Cátedra de Bioquímica James C. y Elizabeth T. Lee; Profesor y Presidente del Departamento de Bioquímica y Genética Molecular de la Facultad de Medicina Heersink de la Universidad de Alabama en Birmingham (UAB).

El Dr. Bedwell es codirector del Programa de Biología Estructural de la UAB y director asociado del Centro de Investigación de la Fibrosis Quística Gregory Fleming James. El Dr. Bedwell es también miembro del Consejo Editorial del Journal of Biological Chemistry.

El principal objetivo del laboratorio del Dr. Bedwell es desarrollar estrategias terapéuticas para tratar enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido. Su equipo utiliza una combinación de genómica, genética, bioquímica y biología celular para comprender mejor los detalles moleculares de la terminación de la traducción con el fin de desarrollar estrategias terapéuticas viables dirigidas a suprimir las mutaciones sin sentido y restaurar la expresión de proteínas funcionales de longitud completa.

Una enfermedad que se está investigando activamente es la fibrosis quística (FQ). Aproximadamente 10% de los pacientes con FQ son portadores de una mutación sin sentido en el gen CFTR. El grupo del Dr. Bedwell ha participado en la identificación de compuestos funcionalmente distintos que suprimen la terminación en mutaciones sin sentido en el gen CFTR y está examinando estos agentes denominados "readthrough" en varios modelos experimentales. También han identificado los aminoácidos que se insertan durante la supresión de muchas mutaciones sin sentido en células de mamíferos y están utilizando esa información para desarrollar estrategias para mejorar la actividad CFTR restaurada por la supresión sin sentido utilizando correctores y potenciadores CFTR.

Otras enfermedades que el laboratorio del Dr. Bedwell está utilizando para estudiar la utilidad de este enfoque son la neurofibromatosis, la deficiencia de FOXG1, el síndrome de Rett y el síndrome de Hurler. El objetivo último de este enfoque es proporcionar un tratamiento eficaz a los pacientes con una serie de enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

Jennifer Bomberger, doctora

Profesor de Microbiología e Inmunología de la Facultad de Medicina Geisel del Dartmouth College, Director Asociado del Programa DartCF de Investigación y Desarrollo en Fibrosis Quística de Dartmouth

La Dra. Bomberger ha participado activamente en la comunidad de investigación de la fibrosis quística (FQ) durante más de 15 años, participando en muchos comités nacionales y dirigiendo programas locales de FQ. Actualmente preside la Iniciativa de Investigación sobre Infecciones de la CF Foundation y el Premio al Mejor Investigador Junior en Ciencias Básicas en la NACFC anual, además de formar parte del comité de planificación de programas de la NACFC y de la sección de estudios de formación en investigación de la CFF. La Dra. Bomberger ha sido mentora de varios científicos y médicos científicos especializados en FQ en becas y premios de transición de la CFF y se dedica a formar a la próxima generación de científicos especializados en FQ.

La Dra. Bomberger se ha incorporado recientemente al cuerpo docente de la Facultad de Medicina Geisel de Dartmouth, tras iniciar su programa de investigación independiente en la Universidad de Pittsburgh. Utilizando como base su formación en biología celular epitelial y microbiología, el laboratorio de Bomberger estudia las interacciones huésped-patógeno en el pulmón, centrándose en la modulación de la biología celular epitelial de las vías respiratorias por patógenos respiratorios y la respuesta del patógeno al huésped. Sus objetivos de investigación a largo plazo son dilucidar los mecanismos celulares y moleculares por los que los patógenos de la fibrosis quística y los virus respiratorios actúan en sinergia para influir en la enfermedad pulmonar y, en última instancia, identificar nuevos enfoques terapéuticos para controlar la enfermedad crónica combinada. P. aeruginosa e infecciones por virus respiratorios en personas con FQ.

Denis Hadjiliadis, MD

Paul F Harron Jr Profesor Asociado de Medicina; Perelman School of Medicine University of Pennsylvania; Director del Programa de Fibrosis Quística en Adultos; Miembro, Programa de Trasplante de Pulmón; Médico Líder, Grupo de Investigación de Enfermedades Pulmonares Avanzadas

El Dr. Denis Hadjiliadis cursó sus estudios universitarios en la Universidad McGill y se licenció en Medicina en la Universidad de Toronto en 1995. Posteriormente se formó en Medicina Interna en la Clínica Mayo y en Cuidados Pulmonares y Críticos en la Universidad de Duke, donde también cursó un máster en Ciencias de la Salud en 2001. Se incorporó al cuerpo docente de la Universidad de Toronto en 2001, tras ampliar su formación en trasplante pulmonar y fibrosis quística (FQ). Se incorporó a la Universidad de Pensilvania en 2005 y ha sido Director del Programa para Adultos del Programa de Fibrosis Quística desde 2009, al tiempo que permanece activo en el Programa de Trasplante Pulmonar de Pensilvania. En la actualidad es Profesor Asociado de Medicina Paul F. Harron Jr. Profesor Asociado de Medicina en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.

El Dr. Hadjiliadis tiene una consulta muy activa en uno de los mayores programas de fibrosis quística en adultos del país y también trata a pacientes antes y después de un trasplante de pulmón, principalmente con FQ. Además, es el médico líder del Grupo de Investigación de Enfermedades Pulmonares Avanzadas y ha sido el investigador principal local de muchos ensayos clínicos. También ha estado involucrado en muchos ensayos clínicos iniciados por investigadores en áreas de susceptibilidad a la infección por Pseudomonas, fuerza de los músculos inspiratorios y entrenamiento en FQ, uso de linaza en FQ y muchos otros. Siempre ha ayudado a formar a muchos médicos jóvenes y a fomentar sus carreras en la FQ.

Doctor Patrick Harrison

Profesor titular de Fisiología Molecular y Jefe del Laboratorio de Edición Genética de la FQ, Departamento de Fisiología; Facultad de Medicina, University College Cork, Irlanda

En 2012, el grupo de edición genética dirigido por Patrick Harrison, PhD, informó de la primera corrección con éxito de una mutación CFTR en un modelo celular de fibrosis quística. Desde entonces, su laboratorio ha aplicado con éxito una serie de nuevas estrategias para corregir una serie de mutaciones CFTR y de empalme con mayor eficiencia, y con un enfoque en los enfoques que son susceptibles de desarrollo clínico. En la actualidad, el laboratorio recibe financiación de la CF Foundation (EE.UU.), el CF Trust (Reino Unido) y la Science Foundation Ireland, y colabora con otros grupos de Londres, Europa y Norteamérica con el objetivo común de desarrollar terapias genéticas adecuadas para todos los enfermos de FQ.

Dr. Harrison ha sido ponente habitual y organizador de sesiones en conferencias europeas y americanas sobre la fibrosis quística desde 2014, incluida una charla magistral sobre Edición genética para la fibrosis quística: hacia un mundo feliz, en la conferencia europea sobre la fibrosis quística de 2017. Fuera del laboratorio, el Dr. Harrison es presidente del Comité de Revisión de Subvenciones de Investigación del CF Trust y editor europeo de la revista Terapia génica. También apoya la investigación de otras enfermedades genéticas trabajando con Cystinosis Ireland, y como miembro del consejo de The Irish Platform for Patients' Organisations, Science and Industry.

Batsheva Kerem, Doctora en Filosofía

Profesor, Universidad Hebrea de Jerusalén
Departamento de Genética

La Prof. Batsheva Kerem recibió su B.Sc. en Biología (1979) y su doctorado (1986) de la Universidad Hebrea. Su formación postdoctoral fue en el Hospital for Sick Children, Toronto Canadá (1987-1990). Desde 1990, es miembro de la facultad del Departamento de Genética, Instituto de Ciencias de la Vida, Universidad Hebrea, Jerusalén, Israel. El profesor Kerem fue nombrado profesor titular en 2003.

En la Universidad Hebrea, creó y presidió el Centro Nacional de Conocimiento Genómico en el Instituto de Ciencias de la Vida y fue Jefa del Departamento de Genética (2004-2006) y Jefa de la Autoridad para estudiantes de investigación (de 2007 a 2011). Desde 2013, la Prof. Kerem es consejera del Presidente para la promoción de la mujer en la ciencia. La Dra. Kerem ha recibido numerosos premios, entre ellos el Joels Senior Lectureship for Excellence in Science (1996), el Teva Prize for Excellence in Human Genome (1993), el Julodan Prize for Contribution to Medicine (1993), el Abisch-Frenkel Prize for Excellence in Life Sciences (2003) y el Emet Prize (2008). El Dr. Kerem es miembro de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO). Forma parte del consejo editorial de la Revista europea de genética humana y Informes EMBO. El profesor Kerem ha publicado más de 120 artículos.

La Dra. Kerem lleva 29 años trabajando en la investigación de la fibrosis quística (FQ). Ha formado parte del grupo que clonó el gen CFTR. A lo largo de los años, se ha centrado en dos proyectos principales de investigación de la FQ: el desarrollo de enfoques terapéuticos para pacientes portadores de mutaciones sin sentido, incluidos estudios sobre los sistemas homeostáticos celulares que afectan a la respuesta de los pacientes a los tratamientos de readaptación. El otro proyecto se centra en el desarrollo de nuevos conceptos terapéuticos para pacientes portadores de mutaciones/variantes de splicing.

Dra. Maria Limberis

Maria P. Limberis, PhD, cuenta con más de 20 años de experiencia en investigación sobre terapia génica. Ha dedicado su carrera investigadora al descubrimiento y desarrollo de nuevas terapias génicas para el tratamiento potencial de la enfermedad de las vías respiratorias causada por la fibrosis quística (FQ). Recientemente, la Dra. Limberis ha ocupado el cargo de Vicepresidenta de Investigación en Spirovant Sciences, Ltd., una empresa dedicada a la investigación de la fibrosis quística. Anteriormente, fue profesora asociada en el Departamento de Medicina de la Universidad de Pensilvania, donde dirigió programas preclínicos de I+D y de terapia génica traslacional en fibrosis quística y enfermedades infecciosas de las vías respiratorias.

A través de su investigación doctoral en la Universidad de Adelaida y el Women's and Children's Hospital de Adelaida (Australia), la Dra. Limberis desarrolló un novedoso régimen de terapia génica para los pulmones afectados por la fibrosis quística, consistente en un compuesto que se encuentra de forma natural en los pulmones y que los "acondiciona" para permitir que las células enfermas de las vías respiratorias asimilen el gen terapéutico de la fibrosis quística. Los resultados, publicados en Terapia génica humana en 2002, fueron los primeros en demostrar que la terapia génica basada en lentivirales "corrige" el defecto de las vías respiratorias de la FQ en un modelo animal de FQ. Esta investigación ha servido de base para muchos estudios de terapia génica y se cita en más de 155 publicaciones. 

Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF

Director Médico, Servicios de Investigación Clínica; Codirector del Programa de Fibrosis Quística en Adultos; Director de Desarrollo de Terapéutica CF; Profesor (titular), Departamentos de Medicina y Pediatría, División de Medicina Pulmonar, Cuidados Intensivos y del Sueño de la Familia Tuchman, National Jewish Health

La Dra. Jennifer Taylor-Cousar es profesora titular de medicina pulmonar pediátrica y de adultos en el National Jewish Health (NJH), donde ejerce como Directora Médica de los Servicios de Investigación Clínica. Supervisa la atención de niños con enfermedades pulmonares y adultos con fibrosis quística (FQ). La Dra. Taylor-Cousar es codirectora del Programa de FQ en Adultos y directora de la investigación de la Red de Desarrollo Terapéutico (TDN) de la FQ que se lleva a cabo en el NJH, y ha sido investigadora principal en más de 40 estudios e investigadora global en tres estudios. Su investigación iniciada por investigadores se centra en el desarrollo y la evaluación de terapias novedosas para el tratamiento de la FQ y la determinación de la etiología y el tratamiento de las bronquiectasias en primates no humanos.

Se desempeña en numerosos comités locales y nacionales, incluido el Consejo Asesor de Investigación Clínica de la Fundación CF, el Comité Ejecutivo de Investigación Clínica de CF TDN y como Presidenta del Grupo de Trabajo de Investigación de la Salud de la Mujer de CF TDN. Recientemente completó su servicio en el Comité Asesor Científico de la American Thoracic Society (ATS) y fue elegida Presidenta Electa del Comité de Programación de Problemas Clínicos ATS 2019-2020 (Presidenta, 2020-2021). Ha copresidido numerosas sesiones y dado conferencias invitadas en la Conferencia Internacional ATS y las Conferencias de FQ de América del Norte, Europa y Australia, así como en conferencias regionales de FQ y pulmón y conferencias veterinarias nacionales e internacionales. Ella es un miembro activo de la Junta de CF del Capítulo de Colorado.

La Dra. Taylor-Cousar recibió su licenciatura en biología humana de la Universidad de Stanford en 1993. Completó su doctorado en medicina en 1998, la residencia combinada en medicina interna y pediatría en 2002, y su beca combinada en medicina pulmonar pediátrica y de adultos en 2006 en Centro médico de la Universidad de Duke. La Dra. Taylor-Cousar obtuvo su Maestría en Ciencias Clínicas de la Universidad de Colorado en 2015.

Ted J. Torphy, PhD

Director científico de BioMotiv; Presidente de la Junta, Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc.

Ted J. Torphy, PhD, es el Director Científico de BioMotiv, la rama con ánimo de lucro del Proyecto Harrington, cuya misión es acelerar la transformación de los descubrimientos académicos en medicamentos. Desde 2004, el Dr. Torphy también preside el consejo de la Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc. Durante este periodo, la Fundación introdujo el modelo de filantropía de riesgo consistente en coinvertir con empresas biotecnológicas y farmacéuticas para ofrecer terapias innovadoras a las personas con fibrosis quística (FQ), como KALYDECO^® y ORKAMBI^TM, los primeros tratamientos que corrigen el defecto fundamental que causa la FQ.

Antes de incorporarse a BioMotiv, el Dr. Torphy pasó 30 años en la industria farmacéutica, trabajando en SmithKline Beecham y Johnson & Johnson. Se centró en el descubrimiento de fármacos y el desarrollo no clínico de moléculas pequeñas y productos biológicos en las áreas terapéuticas de enfermedades cardiovasculares, metabólicas, pulmonares, renales e inflamatorias. Durante este periodo, desempeñó un papel decisivo en el descubrimiento y desarrollo de múltiples productos comercializados, como SIMPONI^®, STELERA^® y SYLVANT^®. El Dr. Torphy tiene una licenciatura en Farmacia de la Universidad de Wisconsin y un Doctorado en Farmacología y Toxicología de la Universidad de West Virginia. Completó su formación postdoctoral en la Universidad de California, San Diego.

David B. Weiner, PhD

Vicepresidente Ejecutivo, The Wistar Institute; Director, Centro de Vacunas Wistar; Profesor de WW Smith Charitable Trust en Investigación del Cáncer

Inmunólogo y experto en vacunas, David B. Weiner, PhD, es vicepresidente ejecutivo del Instituto Wistar, director del Centro de Vacunas Wistar y Profesor de Investigación del Cáncer de WW Smith Charitable Trust. El Dr. Weiner dirige un laboratorio de investigación traslacional en el área de Inmunología Molecular. Su grupo es uno de los equipos de investigación pioneros en establecer el campo de las vacunas de ADN y las terapias inmunes. Los informes importantes de su laboratorio incluyen la primera vacuna de ADN estudiada para el VIH, así como para la inmunoterapia contra el cáncer, el desarrollo temprano de adyuvantes genéticos codificados por ADN, incluida la IL-12 particularmente relevante, avances en la optimización de genes y avances en las tecnologías de electroporación que dan como resultado una mejora entrega de genes entre otros. Su grupo trabajó con colaboradores para convertirse en el primero en trasladar la tecnología del ADN al estudio en humanos. El trabajo de su laboratorio ayudó a revitalizar el campo mediante el avance del nuevo diseño de ADN sintético y la modificación de los enfoques de administración de EP, lo que resultó en una potente inducción inmune, así como en el primer estudio exitoso de eficacia del ADN de fase IIb (para la terapia inmunológica del VPH) en humanos.

Weiner ha recibido numerosos honores, incluida la elección como miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia en 2011 y de la Sociedad Internacional de Vacunas en 2012. Recibió el Premio a la Investigación Transformativa del Director de los NIH y la Excelencia en la Industria de las Vacunas. Premio al Mejor Equipo de Investigación Académico en 2015 en el Congreso Mundial de Vacunas. Weiner fue honrado con el prestigioso Hilleman Lectureship en 2015 en la sesión Grand Rounds del Children's Hospital of Philadelphia y recibió un premio Stone Family del Abramson Cancer Center por su trabajo pionero en vacunas de ADN para la terapia inmunológica contra el cáncer.

En marzo de 2016, Weiner regresó a Wistar desde su puesto en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania como profesor de Patología y Medicina de Laboratorio. De 1990 a 1993, Weiner ocupó un cargo conjunto como profesor asistente de Patología y Medicina de Laboratorio en el Instituto Wistar y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania.

Weiner se graduó con una licenciatura en biología de SUNY en Stony Brook, en Stony Brook, Nueva York, una maestría en biología de la Universidad de Cincinnati y un doctorado en biología del desarrollo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati.

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