Di, da e per la comunità FC

La difesa e la rappresentanza dell'ultimo 10% della comunità FC sono al centro della missione di EE. Sosteniamo instancabilmente la ricerca e lo sviluppo terapeutico per coloro che rientrano nell'ultimo 10% e che non traggono beneficio dalle attuali terapie mirate alle mutazioni, utilizzando la nostra piattaforma, la nostra rete e la nostra portata per garantire che le diverse esigenze siano ascoltate e soddisfatte. Negli ultimi anni, abbiamo amplificato i nostri sforzi per colmare le lacune di conoscenza e di dati nello sviluppo di farmaci per la FC, comprendendo meglio e incorporando le prospettive delle parti interessate con la leadership delle persone con FC e delle loro famiglie. Questo obiettivo è stato raggiunto attraverso varie forme di coinvolgimento della comunità, tra cui le indagini "Final 10%" di EE nel 2021 e nel 2022, che hanno fornito dati critici e senza precedenti sulla salute e sulle prospettive delle persone con FC che non traggono beneficio dai modulatori CFTR approvati.

Inoltre, in quanto organizzazione di ricerca guidata da pazienti e famiglie, il team dirigenziale ha un profondo interesse nei confronti dei risultati che EE persegue. L'obiettivo di portare trattamenti salvavita alle persone affette da FC guida la direzione e il ritmo dell'organizzazione e informa ogni decisione presa. La leadership ha anche una conoscenza approfondita dei problemi che l'organizzazione cerca di risolvere e delle dinamiche e delle esigenze della comunità FC.

Sondaggio finale 10%: Rivelare il vero impatto

Nel 2021, EE ha lanciato il sondaggio "Final 10%", un'indagine globale completa sulla salute e sulle prospettive delle persone che si trovano nell'ultimo 10% della comunità FC e che non beneficiano dei modulatori CFTR approvati. I risultati, pubblicati nella rivista medica peer-reviewed, Polmonologia pediatricaha rivelato che le persone non idonee, intolleranti o che non hanno accesso ai modulatori CFTR subiscono un elevato carico di malattia sulla loro salute. EE ha reso questo articolo di giornale ad accesso libero per consentire a tutti i membri della comunità FC di apprendere e beneficiare dei risultati. 

Sulla base del successo dell'indagine "Final 10%" del 2021, EE ha condotto nuovamente l'indagine nel 2022. Questa volta abbiamo coinvolto la comunità FC aprendo un periodo di presentazione delle domande, ricevendo input da una gamma diversificata di stakeholder, tra cui persone con FC, familiari di FC, medici, ricercatori, aziende e autorità di regolamentazione. 

L'indagine del 2022 ha generato 313 risposte da 39 Stati e 28 Paesi, riaffermando i risultati del 2021: le persone con FC che non beneficiano dei modulatori continuano a sperimentare sintomi sostanziali e oneri terapeutici, con ripercussioni negative sulla loro qualità di vita e sulla loro salute mentale. Il fatto di sapere che per alcune persone con FC sono disponibili farmaci che cambiano la vita, ma non per tutte, aumenta ulteriormente il loro disagio. 

Nonostante queste sfide, l'altruismo della comunità FC risplende. Molti individui non idonei a ricevere i modulatori sono desiderosi di partecipare agli studi clinici, spinti sia dalla speranza di ottenere benefici personali sia dal desiderio di aiutare altri malati di FC. 

Municipio della terapia genica

Nell'agosto 2023, EE ha ospitato un incontro virtuale in municipio incentrato sulle terapie geniche per la FC. Questo evento virtuale aveva l'obiettivo di fornire alla comunità FC conoscenze sugli studi terapeutici basati sui geni e di offrire ai partecipanti la possibilità di porre domande e ricevere risposte da clinici esperti di FC provenienti da alcune delle più grandi cliniche FC degli Stati Uniti. Le domande sono state inviate in anticipo (sono state inviate più di 400 domande/risposte) e anche in diretta durante il town hall. All'evento dal vivo hanno partecipato 113 persone provenienti da 5 paesi diversi, che hanno rappresentato le preoccupazioni e le speranze della variegata comunità FC. I sondaggi effettuati dopo l'evento hanno dimostrato che i partecipanti si sono sentiti molto più preparati e hanno dichiarato di essere più propensi a intraprendere studi di terapia genica dopo l'evento.

Conferenze nazionali

EE ha partecipato a diverse conferenze nazionali di rilievo, ospitando stand alla conferenza annuale del Cystic Fibrosis Research Institute (CFRI) e alla North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) nel 2022 e nel 2023 per far conoscere EE e reclutare persone affette da fibrosi cistica per iscriversi al suo database di pazienti. Alla NACFC, EE ha anche tenuto il suo ricevimento annuale per onorare e celebrare la comunità scientifica. In entrambi gli anni, l'evento ha riunito oltre 100 ricercatori, medici, rappresentanti dell'industria e membri della comunità e ha incluso la presentazione del Trailblazer Award, che premia gli innovatori nella ricerca sulla FC, nello sviluppo di farmaci e nell'assistenza, a Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF nel 2022 e Denis Hadjiliadis, MD, nel 2023.