הצהרה מפמליית אמילי בנוגע לאישור ה-FDA לטיפול פורץ דרך בסיסטיק פיברוזיס

היום הוא יום מונומנטלי בהיסטוריה של טיפולי סיסטיק פיברוזיס (CF) ובהיסטוריה של הרפואה. ה-FDA הודיע אישורה של הטיפול המשולש המשולש המצופה, Trikafta, פותח על ידי Vertex Pharmaceuticals, עבור 90% מאוכלוסיית CF בגילאי 12 ומעלה שיש להם לפחות עותק אחד של מוטציית ה-CF הנפוצה ביותר, F508del. טריפקטה לא מועילה לאלה עם שתי מוטציות שטויות או מוטציות אחרות שקשה לטפל בהן.

טריקפטה היא התקדמות משמעותית משתי סיבות: 

• היעילות שלו. ניסוי השלב 3 של Trikafta העלה את תפקוד הריאות הממוצע ב-13.8%, עלה על כל הציפיות והחזיר את תפקוד הריאות לרמה שרבים בקהילת ה-CF לא חוו במשך עשרות שנים. 
• היקפו. Trikafta מיטיבה עם 90% של קהילת ה-CF עם מוטציית ה-CF השכיחה ביותר (F508del). עד כה, הטיפולים היעילים ביותר הועילו לפחות ממחצית אוכלוסיית ה-CF ואף אחד מהם לא הראה עלייה בתפקוד הריאות בקצב זה. 

לקרוא לטריקפטה פריצת דרך רפואית תהיה אנדרסטייטמנט עצום. לפני שמונה שנים, לא היו טיפולים ממוקדי מוטציה לטיפול בגורם הבסיסי ל-CF. נכון להיום, ישנם כעת ארבעה טיפולים ממוקדי מוטציה מאושרים המועילים ל-90% מקהילת ה-CF. זו התפתחות יוצאת דופן, אבל היא גם משרתת כְּמוֹ תזכורת בולטת לכך ש-10% נוספים מקהילת ה-CF - מתוכם אלו עם מוטציות שטויות מהווים את הקבוצה הגדולה ביותר - נותרים ללא כל סוג של טיפול. 

הקמנו את הפמליה של אמילי ב-2011 כי ראינו התפתחויות כמו טריקפטה באופק והבנו שאלו עם מוטציות שטויות של CF כמו אמילי, לא ייהנו מאף אחת מההתקדמות הללו. אנשים עם מוטציות שטויות של CF נותרו מאחור כשהמחלות שלהם השתוללו. סירבנו לקבל את הגורל הזה. 

היום, אנו חוגגים ניצחון מסיבי לקהילת ה-CF. אנו מתמוגגים מהתקווה שטריקפטה מספקת ל-90% מאוכלוסיית ה-CF והנתיב שהוא פותח עבור כל כך הרבה מחלות נדירות אחרות. אנו גם מאמינים יותר מתמיד ש-90% אינו מספיק. אנו נשארים איתנים במחויבות שלנו ובמיקוד הלייזר שלנו להרחיב את ההתקדמות ל-100% של קהילת ה-CF, כולל אלה עם מוטציות שטויות, ולחדש בתהליך פיתוח התרופות, מה שמאפשר לנו לעשות זאת מהר יותר ממה שאי פעם נעשה בעבר. 

ובעוד שטריקפטה מהפכנית, היא כן לֹא תרופה. עלינו להישאר ערניים כדי להתמודד עם כל תפיסה ש-CF הוסרה או "נרפאה" עבור ה-10% שעדיין אין להם טיפולים ממוקדי מוטציה, וגם עבור ה-90% הנהנים מ-Trikafta, שעבורו טיפול חדש זה משמש " שליטה" אבל לא תרופה ל-CF. 

העבודה של הפמליה של אמילי נמשכת בכל המהירות הראויה עד שיהיו פריצות דרך ותרופה לכל מי שסובל מ-CF. 

על הפמליה של אמילי
Emily's Entourage (EE) היא קרן 501(c)3 חדשנית שגייסה מיליוני דולרים מאז 2011 כדי להאיץ טיפולים פורצי דרך ותרופה למוטציות שטויות נדירות של סיסטיק פיברוזיס, מחלת ריאות גנטית קטלנית. הארגון הוקם על ידי אמילי קרמר-גולנקוף, צעירה עם סיסטיק פיברוזיס בשלב מתקדם, וחברותיה ומשפחתה המסורים. 

הדחיפות במצבה של אמילי מעודדת מחקר ופיתוח תרופות מהפכניים שיכולים לעזור לא רק לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF), אלא לאנשים הסובלים ממגוון רחב של מחלות גנטיות הנגרמות על ידי מוטציות שטויות, כולל צורות של ניוון שרירים וסרטן. מוטציות שטויות, אף שהן נדירות בקרב אלו עם CF, הן הגורם לכ-12% מכל המחלות הגנטיות ומשפיעות על 30 מיליון אנשים ברחבי העולם.

לשאלות בתקשורת, נא לפנות לקירה רנטס, רכזת שיווק ותוכניות בכירה, בכתובת kira@emilysentourage.org או 631-902-1993.