מאריזונה לאלבמה: העלאת המודעות לשבוע המחלות הנדירות
השבוע שעבר היה שבוע המחלות הנדירות, הזדמנות מיוחדת להעלות את המודעות למחלות נדירות.
מחלה נחשבת נדירה כאשר היא משפיעה על פחות מ-200,000 איש ברחבי העולם. עם שכיחות עולמית של 70,000, סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הנדירות הידועות יותר.
מעניין לציין, שלמרות שכל אחת מהן כל אחת מהן היא "נדירה", יחד הן רחוקות מכך. למעשה, ישנן 7,000 מחלות נדירות בסך הכל, הפוגעות ב-350 מיליון איש ברחבי העולם. המציאות האירונית היא שמחלות נדירות הן למעשה די שכיחות.
עם התמקדותנו במוטציות חסרות משמעות של סיסטיק פיברוזיס, קבוצה נדירה של מוטציות במחלה נדירה זו, Emily's Entourage מחזיקה את התג "נדיר" קרוב לליבה. היא לוקחת ברצינות את ההזדמנות למנף את האנרגיה סביב שבוע המחלות הנדירות כדי להעלות את תשומת הלב ולהאיץ את המחקר ופיתוח התרופות עבור כל המחלות הנדירות, בדגש על מוטציות חסרות משמעות של סיסטיק פיברוזיס.
זו הסיבה שאמילי בילתה את השבוע שעבר בנדודים ברחבי הארץ ודיברה בשני סימפוזיונים שונים בשבוע המחלות הנדירות.
התחנה הראשונה שלה הייתה הפתיחה של אייקגן סימפוזיון מדברי על מחלות נדירות בטוסון, אריזונה. הסימפוזיון, אירוע בן יומיים, איגד מדענים, חוקרים ומנהלים מקהילות התרופות והביוטכנולוגיה. המטרה הייתה לקדם מחקר ופיתוח תרופות לטיפולים חדשים במחלות נדירות. לא קשה להבין מדוע הפמליה של אמילי התרגשה כל כך להשתתף!
הפמליה של אמילי זכתה להיות "שותפה רשמית במייסד" של סימפוזיון המדבר למחלות נדירות של Icagen.
בנוסף, פמליית אמילי זכתה להיבחר כאחת מ"שותפות הקרן" הרשמיות של הסימפוזיון. כהוקרה על כבוד זה, אמילי פתחה את היום השני של הכנס עם מסר רב עוצמה על שיתוף פעולה רב-בעלי עניין כדי להאיץ את ההתקדמות המדעית. בדבריה, היא דנה בתפקיד הקריטי שקרנות מחקר בהובלת מטופלים ובני משפחה יכולות למלא בזירוז גילוי ופיתוח תרופות.
אמילי פתחה את היום השני של הכנס עם מסר רב עוצמה על שיתוף פעולה רב-בעלי עניין להאצת ההתקדמות המדעית.
התחנה הבאה במסע שבוע המחלות הנדירות הייתה ברמינגהם, אלבמה, שם אמילי דיברה בכנס סימפוזיון גנומיקה שנתי חמישי למחלות נדירות באוניברסיטת אלבמה בברמינגהם.
בסימפוזיון, אמילי דנה בתפקיד המכריע של צוותים רב-תפקודיים בהנהגת מטופלים, משפחות וקרנות בהטמעת המודל הביו-רפואי של העתיד.
בסימפוזיון הגנומיקה למחלות נדירות של UAB, אמילי דיברה על התפקיד המכריע של צוותים רב-תפקודיים בהנהגת מטופלים, משפחות וקרנות בהטמעת המודל הביו-רפואי של העתיד.
"אם אתם מחפשים להניע את המחט בטיפול במחלות נדירות, אם אתם רוצים להיות כוח המוח המבריק שמאחורי פריצות הדרך של היום ומחר, אז אני מציעה לכם למצוא את עצמכם מטופלים ומשפחות בעלי מוטיבציה, אסטרטגיות ויוזמות כדי להיות השותפים שלכם. אני מבטיחה שאין מנהל פרויקטים יעיל יותר, אין משתף פעולה להוט ובעל תושייה יותר מחולה נואש", הצהירה אמילי.
אחת העובדות המדהימות ביותר על מחלות נדירות היא שמתוך 7,000 המחלות הנדירות, ישנם טיפולים מאושרים רק עבור 5%.
באמצעות הרצאות אלו ומאמצי המדיה החברתית שלנו בשבוע המחלות הנדירות, הפמליה של אמילי שאפה לעודד שיתוף פעולה אותנטי עם מטופלים, משפחות וקרנות במטרה הסופית להאיץ את הפיתוח - והאישור - של טיפולים ותרופות יעילים כדי שנוכל לשנות את מספר האנשים עם טיפולים למחלה הנדירה שלהם ל... 100%.
בפמליה של אמילי, אנו מאמינים בתוקף שאף מחלה או מוטציה לא צריכות להיות נדירות מכדי להיות משמעותיות.
