Dall'Arizona all'Alabama: Sensibilizzazione per la settimana delle malattie rare
La scorsa settimana si è svolta la Settimana delle malattie rare, un'occasione speciale per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare.
Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 200.000 persone nel mondo. Con una prevalenza mondiale di 70.000 persone, la fibrosi cistica è una delle malattie rare più conosciute.
È interessante notare che, sebbene singolarmente le malattie siano "rare", collettivamente sono tutt'altro che tali. In realtà, esistono 7.000 malattie rare in totale, che colpiscono 350 milioni di persone in tutto il mondo. La realtà ironica è che le malattie rare sono in realtà piuttosto comuni.
Concentrandosi sulle mutazioni nonsense della fibrosi cistica, un gruppo raro di mutazioni di questa malattia rara, Emily's Entourage si tiene ben stretto il distintivo "rare". Prende sul serio l'opportunità di sfruttare l'energia che circonda la settimana delle malattie rare per aumentare l'attenzione e accelerare la ricerca e lo sviluppo di farmaci per tutte le malattie rare, con particolare attenzione alle mutazioni nonsense della fibrosi cistica.
Ecco perché Emily ha trascorso la scorsa settimana a zig-zag per il Paese parlando a due diversi simposi della Settimana delle malattie rare.
La sua prima tappa è stata l'inaugurazione di Icagen. Simposio sul deserto delle malattie rare a Tucson, in Arizona. Il simposio, della durata di due giorni, ha riunito scienziati, ricercatori e dirigenti delle comunità farmaceutiche e biotecnologiche. L'obiettivo era far progredire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento delle malattie rare. Non è difficile capire perché l'Entourage di Emily fosse così entusiasta di partecipare!
Emily's Entourage è stata onorata di essere un "partner di fondazione" ufficiale del Simposio del Deserto sulle Malattie Rare di Icagen.
Inoltre, Emily's Entourage ha avuto l'onore di essere selezionata come uno dei "partner ufficiali della fondazione" del simposio. In riconoscimento di questo onore, Emily ha dato il via alla seconda giornata della conferenza con un messaggio forte sulla collaborazione tra più soggetti per accelerare il progresso scientifico. Nel suo intervento ha parlato del ruolo critico che le fondazioni di ricerca guidate da pazienti e famiglie possono svolgere per accelerare la scoperta e lo sviluppo di farmaci.
Emily ha dato il via alla seconda giornata della conferenza con un messaggio forte sulla collaborazione tra più parti interessate per accelerare il progresso scientifico.
La tappa successiva del viaggio della Settimana delle Malattie Rare è stata Birmingham, in Alabama, dove Emily ha parlato alla conferenza "The Rare Disease Week". 5° Simposio annuale di genomica delle malattie rare presso l'Università dell'Alabama a Birmingham.
Al simposio, Emily ha discusso il ruolo cruciale dei team interfunzionali con la leadership dei pazienti, delle famiglie e delle fondazioni per inaugurare il modello biomedico del futuro.
Al simposio sulla genomica delle malattie rare dell'UAB, Emily ha parlato del ruolo cruciale dei team interfunzionali con la leadership dei pazienti, delle famiglie e delle fondazioni per inaugurare il modello biomedico del futuro.
"Se volete spostare l'ago della bilancia nel trattamento delle malattie rare, se volete essere la mente brillante che sta dietro alle scoperte di oggi e di domani, allora vi suggerisco di trovare pazienti e famiglie motivati, strategici e intraprendenti come vostri partner. Vi assicuro che non c'è project manager più efficace, né collaboratore più desideroso e pieno di risorse di un paziente disperato", ha dichiarato Emily.
Uno dei dati più sconcertanti sulle malattie rare è che su 7.000 malattie rare, esistono trattamenti approvati solo per 5%.
Attraverso questi interventi e l'impegno sui social media della Settimana delle malattie rare, Emily's Entourage ha voluto incoraggiare una collaborazione autentica con i pazienti, le famiglie e le fondazioni, con l'obiettivo finale di accelerare lo sviluppo - e l'approvazione - di trattamenti e cure efficaci, in modo da cambiare il numero di persone che hanno a disposizione cure per la loro malattia rara in 100%.
Noi di Emily's Entourage crediamo fermamente che nessuna malattia o mutazione debba essere troppo rara per essere importante.
