הפמליה של אמילי מעניקה מענק מחקר תרגומי לשנת 2025 לפיתוח טיפול חדש וממוקד ביותר עבור מוטציות חסרות משמעות בסיסטיק פיברוזיס.
הפרויקט, שמומן לאחרונה, שואף לפתח טיפול ממוקד ביותר לעקיפת מוטציות חסרות משמעות של סיסטיק פיברוזיס, ומציע תקווה חדשה לאלו שעדיין ממתינים לטיפולים ממוקדי מוטציה.
הפרויקט של ד"ר אנדריי קורוסטלב שואף לפתח טיפול חדש וממוקד ביותר עבור CF הנגרם על ידי מוטציות חסרות משמעות - סוג של שינוי גנטי המשפיע על כמעט 10% מקהילת CF שאינם מסוגלים להפיק תועלת מטיפולים קיימים המכוונים למוטציות.
מריון התחתון, פנסילבניה - 17 ביולי, 2025—Emily's Entourage (EE), ארגון חדשני 501(c)(3) המאיץ מחקר עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם מפיקים תועלת מטיפולים קיימים המווסתים CFTR, גאה להכריז על מענק מחקר תרגומי לשנת 2025 שהוענק לאנדריי קורוסטלב, פרופסור במכון לטיפולי RNA, בית הספר לרפואה צ'אן של אוניברסיטת מסצ'וסטס. הפרויקט של ד"ר קורוסטלב שואף לפתח טיפול חדש וממוקד ביותר עבור CF הנגרם על ידי מוטציות חסרות משמעות - סוג של שינוי גנטי המשפיע על כמעט 10% מקהילת CF שאינם מסוגלים להפיק תועלת מטיפולים קיימים המכוונים למוטציות.
מוטציות חסרות משמעות פועלות כמו "סימני עצירה" מוקדמים בהוראות הגנטיות לייצור חלבון CFTR, החיוני לתפקוד בריא של הריאות והאיברים. אותות עצירה פגומים אלה עוצרים את ייצור החלבון בטרם עת, וכתוצאה מכך נוצר חלבון לא שלם ולא מתפקד. למרות שגישות שונות ניסו לעקוף את אותות העצירה הללו, הן לא הראו יתרונות קליניים משמעותיים.
בהתבסס על שנים של עבודה חלוצית בביולוגיה של RNA וסינתזת חלבונים, צוותו של ד"ר קורוסטלב מבקש לפתח גישה טיפולית ראשונה מסוגה המכוונה למוטציות חסרות משמעות הגורמות ל-CFTR, כגון G542X, באמצעות אוליגונוקלאוטידים אנטי-סנס קריאה (R-ASOs). גדילים קצרים אלה של חומר גנטי נועדו להיקשר ליד אותות העצירה המוקדמת בהוראות ה-CFTR, ובכך לעודד את מנגנון התא "לקרוא" את המוטציה ולהמשיך לבנות את חלבון ה-CFTR באורך מלא.
מה שהופך גישה זו למבטיחה במיוחד הוא הדיוק שלה. בניגוד לטיפולים קודמים של readthrough, R-ASOs נועדו למקד באופן ספציפי את קודוני העצירה הפגומים ב-CFTR - ובכך להפחית באופן דרמטי את הסיכון להפרעה לקודוני עצירה תקינים במקומות אחרים.
המענק מ"פמלייתה של אמילי" יתמוך במאמצי ד"ר קורוסטלב לחדד גישה זו עבור כמה מהמוטציות חסרות המשמעות הנפוצות ביותר ב-CF, כולל Y122X, R553X, R1162X ו-W1282X. תוצאות מעבדה ראשוניות מצביעות על כך שהצבת R-ASO בדיוק במיקום הנכון במורד הזרם של מוטציה חסרת משמעות יכולה להגביר את פעילות הקריאה עד פי 20.
במקביל, ד"ר קורוסטלב עובד עם ד"ר אנסטסיה חוברובה, מובילה עולמית בפיתוח תרופות מבוססות RNA, כדי לשפר את אופן המעבר והייצוב של R-ASOs בתוך הגוף. יחד, הם שואפים לשפר את ההשפעה הטיפולית של R-ASOs על ידי בדיקת שינויים כימיים ושילובים עם חומרים אחרים במינון נמוך. עבודה זו תתבצע במודלים מבוססי תאים של CF, במטרה ארוכת טווח להכין את המועמדים המבטיחים ביותר למחקרים במודלים של בעלי חיים - ובסופו של דבר, בבני אדם.
"אנשים עם מוטציות חסרות משמעות חיכו זמן רב מדי לפריצת דרך", אמר קורוסטלב. "בעזרת מענק זה, אנו שואפים לפתח טיפולים בטוחים ויעילים יותר שיכולים לשנות את הטיפול עבור תת-קבוצה של חולי CF שאין להם כיום אפשרויות טיפוליות המכוונות למוטציה."
לכ-10% מהאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש מוטציות גנטיות שאינן זכאיות למודולטורים קיימים של CFTR. אלו עם מוטציות חסרות משמעות של CF נמנים עם המוטציות שאינן זכאיות גנטית. Emily's Entourage מחויבת לקידום מחקר ופיתוח טיפולי עבור כל האנשים שאינם נהנים ממודולטורים קיימים של CFTR, כולל אלו עם מוטציות חסרות משמעות, כדי למלא את הפער הקריטי הזה.
"עבודה זו מייצגת צעד קריטי קדימה במשימתנו להאיץ את פיתוח טיפולים מצילי חיים עבור ה-10% הסופיים של קהילת חולי CF, קבוצה שנשארה מאחור וזקוקה בדחיפות להתקדמות", אמרה ד"ר צ'נדרה גוז, מנהלת מדעית ראשית ב-Emily's Entourage. "זוהי הזדמנות נדירה לתמוך במחקר מותאם אישית וניתן לייעל אותו כך שיכלול אחרים הנושאים מוטציה שונה של חסרונות."
על תוכנית המענקים של אמילי הפמליה (EE's).
תוכנית המענקים של Emily's Entourage (EE's) מספקת מימון מענקים להאצת מחקר ופיתוח טיפולי עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים קיימים ממוקדי מוטציות. EE מספקת מימון באמצעות מספר מנגנוני מימון מענקים, לרבות מענקי תרגום, מענקים שיתופיים ומענקי חקירה פרה-קליניים, וכן באמצעות השקעות בפילנתרופיה מיזמים.
עד כה, EE העניקה מיליוני דולרים לצוותים רב-תחומיים ברחבי העולם ועזרה להשיג מיליוני דולרים במימון המשך. לצפייה במענקים המוענקים, בקר https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. למידע נוסף על הזדמנויות המימון של EE, בקר https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
על הפמליה של אמילי
Emily's Entourage הוא ארגון חדשני 501(c)3 המאיץ את המחקר לטיפולים חדשים ולמציאת תרופה לאנשים בקבוצת ה-10% הסופית של אוכלוסיית סיסטיק פיברוזיס (CF) שאינם נהנים מטיפולים המכוונים למוטציות הקיימים כיום. מאז 2011, Emily's Entourage העניקה מיליוני דולרים במענקי מחקר, השיקה חברת ריפוי גנטי של CF שנמצאת כעת בשלב קליני, פיתחה את מסד הנתונים של חולים Clinical Trial Connect (CTC) ותוכנית התאמת ניסויים קליניים כדי להאיץ את גיוס הניסויים הקליניים, והובילה מאמצים עולמיים לקידום מחקר ופיתוח תרופות בעלי השפעה גבוהה. הארגון הוצג בתקשורת הארצית, כולל הניו יורק טיימס, STAT, CNN, People ועוד. למידע נוסף בקרו באתר. emilysentourage.org.
קשר מדיה
חנה קלקנר
מנהל תחום שיווק ותקשורת
hannah@emilysentourage.org
