מציגים את #ExtraordinRARE 2025: משלחת נועזת חדשה לשבוע המחלות הנדירות

כל מסע מתחיל בצעד אחד. עבור קהילת המחלות הנדירות, צעד זה נלקח לעתים קרובות כנגד כל הסיכויים הקשים - ניווט בנוף שבו רבים מדי נותרים מתעלמים, סובלים מתת-מימון ונותרים מחכים לפריצות דרך שאינן מגיעות מהר מספיק. כאן ב"פמליה של אמילי" (EE), אנחנו לא רק הולכים בדרך הזו. אנחנו סוללים דרך חדשה.

בשבוע המחלות הנדירות הזה, אנו משיקים את 2025 # יוצא דופן נדיר קמפיין; השתקפות של המחויבות הבלתי מתפשרת של EE להוביל את המהלך להגדרה מחדש של מה אפשרי עבור מחלות נדירות, ובמיוחד את 10% הסופי של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס (CF)—קבוצה נדירה בתוך מחלה נדירה! השנה, המשימה שלנו ברורה: אנחנו לא מחכים. אנחנו דוחפים גבולות, מקדמים חדשנות מדעית, ולא משאירים אבן על אבן כדי להבטיח שאף אחד עם CF לא יישאר מאחור.

נדיר לא אומר קטן

מחלה נדירה היא כל מחלה שמשפיעה על פחות מ-200,000 איש בארה"ב. מחלות נדירות משפיעות על 40,000 אמריקאים ו-105,000 איש ברחבי העולם, מה שמסווג אותה כמחלה נדירה. למרות שכל אחת מהן היא "נדירה", יחד הן רחוקות מכך. מחלות נדירות משפיעות על למעלה מ-30 מיליון איש בארה"ב ו-400 מיליון ברחבי העולם - אך ל-90% עדיין אין טיפול שאושר על ידי ה-FDA. המספרים מספרים סיפור מדהים: קהילת המחלות הנדירות היא עצומה, אך לעתים קרובות מדי, הן נותרות להילחם על תשומת לב, מימון ומחקר. עבור אלו עם CF, מציאות זו קשה במיוחד.

הנדיר שבנדירים

בעוד ש-CF היא מחלה נדירה בפני עצמה, מה שרבים אינם מבינים הוא שיש תת-אוכלוסייה נדירה בתוך קהילת ה-CF - אלו הנמצאים בקבוצת ה-10% הסופית שאינה נהנית מטיפולים מכווני מוטציה הקיימים כיום. בעוד שטיפולים פורצי דרך מכווני מוטציה שינו את חייהם של 90% באוכלוסיית ה-CF, אנשים כמו המייסדת-שותפה שלנו, אמילי, הם חלק מקבוצת ה-10% הנידחת. יש להם מוטציות גנטיות נדירות של CF שהופכות אותם לנדירים ביותר. הם ממתינים לטיפול מציל חיים בזמן שהם צפו בשאר קהילת ה-CF מקבלת את הזדמנות שנייה לחייהם. זה מקום קשה להפליא להיות בו.

בנוסף, בתוך קבוצת ה-10% הסופית, קיימת שכיחות לא פרופורציונלית של אנשים מודרים היסטורית, לא לבנים, עם מוטציות CF נדירות או שלא נחקרו מספיק. בקרב אוכלוסיות CF היספנים, שחורים, אסייתים ואילידים אמריקאים, 17 עד 40% מהאנשים אינם נהנים מטיפולים קיימים המכוונים למוטציות. אי זכאות לטיפולים המכוונים למוטציות תורמת לאי-שוויון בריאותי קיים שכבר מתמודדים עם קבוצות אלו, כולל אבחון מאוחר.

מתווה מסלול חדש

2025 # יוצא דופן נדיר הקמפיין הוא יותר מקריאה למודעות - זוהי תנועה להאצת פעולה. הנושא שלנו השנה בנוי סביב הרעיון של מִשׁלַחַת— מסע לא נודע אל הלא נודע, שבו כל צעד קדימה מקרב אותנו לפריצות הדרך שאנו זקוקים להן. הוויזואליה משקפת את תחושת ההרפתקנות הזו, עם דימויים נועזים שלוכדים את רוח החלוציות של המשימה שלנו.

ואנחנו לא יוצאים אל הלא נודע בידיים ריקות. חמושים בחדשנות, שיתוף פעולה ומחויבות בלתי מעורערת לקידמה, אנחנו:

• מימון מחקר טרנספורמטיבי--עִם 38 מענקים פורצי דרך הוענקו, אנו דוחפים את מדע CF לחזיתות חדשות.
• פיתוח טיפולים לזיהומים עמידים לאנטיביוטיקה—עזרנו לפתח 37 פאג'ים, שהם וירוסים שהורגים חיידקים, כדי להילחם בזיהומים עמידים לאנטיביוטיקה, פתרון עם השלכות הרבה מעבר ל-CF.
• יצירת מסלולים לניסויים קליניים-שֶׁלָנוּ CF Clinical Trial Connect (CTC) ותוכנית התאמת ניסויים קליניים מבטיחים שלאלו הנכללים ב-10% הסופיים יהיה קו ישיר להזדמנויות לניסויים קליניים.
• קידום המחקר דרך הצינור—קידמהנו חמישה פרויקטים לשלב הקליני, כלומר מחקרים הנערכים על אנשים עם CF, וזהו צעד קריטי בתרגום תגליות מדעיות לטיפולים בעולם האמיתי.

כוחו של ה-#ExtraordinRARE

להיות חלק מקהילת המחלות הנדירות במיוחד פירושו לאתגר את הסטטוס קוו ולהבין את כוחו של הקול שלכם ואת כוחכם לתמיכה. משמעות הדבר היא לסלול נתיבים חדשים במדע, לסרב לקבל את התשובה לשאלה "קשה מדי" או "נדיר מדי", ועכשיו, יותר מתמיד, להוכיח שמחקר מחלות נדירות יכול לפתוח אפשרויות חדשות עבור הרפואה כולה.

כשאנו יוצאים למסע הזה, אנו עושים זאת בדחיפות, במטרה ובדחף בלתי פוסק לשנות את העתיד - לא רק עבור אלו עם CF אלא עבור כל קהילת המחלות הנדירות.

הצטרפו למשלחת

הדרך קדימה לא תהיה קלה, אבל דבר אחד ברור: אנחנו לא מחכים לפריצות דרך - אנחנו יוצרים אותן. אנו מזמינים אתכם לעמוד איתנו, להשמיע את קולכם ולהיות חלק מתנועה טרנספורמטיבית זו.

 

כיצד ניתן לנקוט פעולה:

• עקבו אחר המסע שלנו ב-#ExtraordinRARE ברשתות החברתיות של EE: פייסבוק | אינסטגרם | לינקדאין | X 
• הפיצו את הבשורה ושתפו את הרפתקאותיכם במחלות נדירות באמצעות #ExtraordinRARE
• תמיכה במחקר ובחדשנות על ידי תרומה ל-EE 
• לקדם מדיניות המשפיעה על המחקר. נושא חשוב ועכשווי אחד הוא ביטול קיצוצי העלויות העקיפים של NIH, אשר יעצרו את המחקר לא רק במחלות נדירות אלא באופן כללי.  קחו 60 שניות וצרו קשר עם הנציגים שלכם.

לאלו שעדיין מחכים: אנחנו רואים אתכם. אנחנו איתכם. ולא נעצור עד שתקבלו את הטיפולים שמגיעים לכם.

המשלחת מתחילה עכשיו. בואו נתקדם - יחד.

 

 

תודה לספונסרים של שבוע המחלות הנדירות 2025