El séquito de Emily recibe una subvención de investigación traslacional para acelerar la edición primaria de mutaciones de fibrosis quística difíciles de tratar

El proyecto financiado recientemente aprovechará la edición genética de alto rendimiento y el modelado computacional para desarrollar terapias a medida para personas con fibrosis quística que no puedan beneficiarse de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles.

David R. Liu, PhD, experto en edición genética de renombre mundial y director del Instituto Merkin de Tecnologías Transformadoras de la Salud del Instituto Broad del MIT y Harvard.

Lower Merion, PA-24 de junio de 2025-Emily's Entourage (EE), una innovadora organización 501(c)(3) que acelera la investigación para las personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias moduladoras de CFTR existentes, ha concedido una beca de investigación traslacional 2025 a David R. Liu, PhD, experto en edición genética de renombre mundial y director del Instituto Merkin de Tecnologías Transformadoras en Sanidad del Instituto Broad del MIT y Harvard.

Esta subvención apoya el innovador proyecto del Dr. Liu para desarrollar estrategias de edición primaria -una tecnología avanzada de edición de genes- para corregir de forma permanente una amplia gama de mutaciones causantes de la FQ que actualmente no pueden tratarse con terapias moduladoras de CFTR aprobadas. 

Aunque los moduladores de CFTR han transformado la atención a muchos enfermos de FQ, casi 10% de las personas con FQ no pueden beneficiarse de estas terapias debido a sus mutaciones genéticas específicas o a los efectos secundarios o respuestas subóptimas a los moduladores actualmente aprobados. Estas personas necesitan urgentemente enfoques innovadores que aborden la raíz de la enfermedad. El trabajo del Dr. Liu ofrece nuevas esperanzas a este grupo con necesidades médicas urgentes no cubiertas. 

La edición Prime es una innovadora tecnología CRISPR basada en "encontrar y reemplazar" que puede corregir con precisión las mutaciones genéticas responsables de la fibrosis quística, lo que podría proporcionar un tratamiento único y permanente que restablezca la función pulmonar y la calidad de vida.

El equipo del Dr. Liu demostró recientemente que la edición primaria podía corregir la mutación más común de la fibrosis quística, F508del, en células pulmonares donadas por personas con fibrosis quística, restaurando la función a niveles comparables o superiores a los de las terapias moduladoras actuales. Sobre la base de este avance, el nuevo proyecto pretende desarrollar soluciones personalizadas de edición primaria para aproximadamente 100 mutaciones diferentes de la FQ no aptas para moduladores, acelerando el camino hacia tratamientos personalizados de edición génica.

Para lograrlo, el equipo del Dr. Liu utilizará el cribado lentiviral en carrete para probar miles de estrategias candidatas de edición primaria en paralelo, identificando rápidamente los enfoques más eficaces para cada mutación. También desarrollarán modelos computacionales para predecir y priorizar estas estrategias, acelerando el avance hacia tratamientos personalizados. Por último, validarán las mejores técnicas en células de las vías respiratorias de personas con FQ para confirmar el restablecimiento de la producción de la proteína CFTR funcional.

"Nuestro método de cribado lentiviral, combinado con el modelado computacional, permite optimizar rápidamente las estrategias de edición primaria para muchas mutaciones, un proceso que antes requería años de minucioso trabajo", afirmó el Dr. Liu. "El objetivo de este proyecto es desarrollar terapias de edición genética altamente personalizadas, adaptadas a la composición genética única de cada paciente. Aprovechando el poder de la medicina de precisión, esperamos ofrecer tratamientos únicos que cambien la vida de quienes no se han beneficiado de las opciones existentes."

"Aunque los moduladores han transformado la vida de muchos enfermos de fibrosis quística, todavía hay demasiadas personas que se enfrentan a la dura realidad de no disponer de tratamientos eficaces simplemente en virtud de sus mutaciones genéticas", declaró Chandra Ghose, doctora y directora científica de EE. "Al invertir en esta innovadora investigación de edición genética, estamos firmemente comprometidos a cerrar esa brecha, empujando los límites de la ciencia para llevar esperanza, curación y, en última instancia, avances rápidos y una cura a los miembros más desatendidos y olvidados de nuestra comunidad, que esperan desesperadamente cada día que pasa."

Acerca del Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) 

El Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) ofrece subvenciones para acelerar la investigación y el desarrollo terapéutico de las personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones. EE proporciona financiación a través de varios mecanismos de financiación de subvenciones, incluidas subvenciones traslacionales, subvenciones de colaboración y subvenciones exploratorias preclínicas, así como a través de inversiones filantrópicas de riesgo.

Hasta la fecha, EE ha concedido millones de dólares a equipos multidisciplinares de todo el mundo y ha contribuido a garantizar millones de dólares en financiación complementaria. Para ver las subvenciones concedidas, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

Para saber más sobre las oportunidades de financiación de EE, visite https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Acerca del séquito de Emily

Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el último 10% de la población con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en ayudas a la investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica para la FQ que ya se encuentra en fase clínica, ha desarrollado la base de datos de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) y un programa de búsqueda de pacientes compatibles para ensayos clínicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos, y ha liderado esfuerzos en todo el mundo para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org.

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Hannah Kleckner

Director de marketing y comunicaciones

hannah@emilysentourage.org