Soñando con el día: una mirada a la vida con FQ

De vez en cuando, invitamos a blogueros invitados que forman parte de la comunidad de EE a contribuir con sus voces únicas a nuestro blog. La invitada de hoy es Stacy Carmona, CF de toda la vida defensor, orador motivacional y recaudador de fondos del sur de California. Mientras relata sus propias batallas y luchas con la FQ, Stacy nos recuerda que la esperanza, la determinación y la fuerza no son rival para la rara enfermedad genética.

Mi nombre es Stacy Carmona, vivo en el sur de California y tengo fibrosis quística (FQ). Al igual que Emily, también tengo dos mutaciones sin sentido, lo que me coloca en el pequeño grupo de personas con FQ que actualmente no tienen ningún medicamento disponible que les cambie la vida. para nosotros

Me diagnosticaron FQ en las primeras semanas de mi vida después de que me sometieran a una cirugía para extirpar la mitad de mi intestino delgado debido a una obstrucción. Mis padres nunca habían oído hablar de la fibrosis quística y quedaron devastados al saber que mi esperanza de vida era de menos de 18 años.

Crecer con esta enfermedad fue increíblemente desafiante, por decir lo menos. Estaba entrando y saliendo del hospital con infecciones pulmonares, problemas intestinales e infecciones crónicas de los senos nasales. Cada año me sometía a una cirugía de los senos nasales, una broncoscopia para limpiar mis pulmones y al menos una estadía prolongada en el hospital que incluía semanas de antibióticos intravenosos. También tuve dificultades para mantener mi peso y tenía un sistema inmunológico debilitado, lo que me hacía más susceptible a las infecciones.

A la edad de 10 años, me enfrenté de frente a las verdaderas implicaciones de la FQ, mientras veía a mi única amiga con FQ en ese momento perder su batalla contra esta enfermedad. Esa devastadora pérdida fue, lamentablemente, solo la primera de muchas a lo largo de mi vida. Ha sido inmensamente doloroso y aterrador ver morir a amigos con FQ cada año y enfrentar la realidad de esta enfermedad mortal. La FQ es como un incendio forestal; deja un camino de destrucción y devastación que parece imposible de controlar.

La FQ es como un incendio forestal; deja un camino de destrucción y devastación que parece imposible de controlar.

Desde temprana edad, estaba decidido a intentar vivir una vida lo más normal posible y no dejar que mi enfermedad me definiera. Aunque la FQ consume gran parte de mi tiempo y energía, no me ha impedido lograr mis objetivos. Recibí una licenciatura en comunicaciones de UC Santa Barbara; Viví en el extranjero en Sydney, Australia; y he sido defensora, oradora motivacional y recaudadora de fondos para la comunidad de la FQ. He dedicado mi carrera a ayudar a otras personas con FQ, primero trabajando en la CF Foundation y ahora como Directora de Defensa del Paciente en Kroger Specialty Pharmacy. En 2016, me casé con mi esposo Danny y adoptamos a nuestros dos perros, Brady y Juliet.  

Siento que mi enfermedad está progresando y, aunque estoy agradecido de ser un adulto con FQ, tiene sus propias complicaciones. Me han diagnosticado enfermedad hepática por FQ y diabetes relacionada con la FQ. Estoy cultivando algunas bacterias obstinadamente resistentes en mis pulmones que no he podido erradicar y recientemente tuve mi primera experiencia aterradora con la hemoptisis (tos con sangre). Hoy tengo menos energía y necesito dormir más que nunca. I además tener más frecuente pulmonar exacerbaciones, que requieren medicamentos más fuertes para tratarlos.   

Pero quizás el aspecto más desafiante de vivir con FQ es la letanía diaria de medicamentos y terapias que tomo para mantenerme con vida. Todos los días, paso varias horas tomando tratamientos respiratorios, despejando las vías respiratorias, tragando pastillas con cada comida, haciendo ejercicio, midiendo mi nivel de azúcar en la sangre y manteniendo una dieta alta en calorías. 

Se siente como un trabajo de tiempo completo administrando mi cuidado y ciertamente no hay días de vacaciones con este trabajo. trabajo duro para mantener mis pulmones sanos y me enorgullece decir que corrí mis primeros 10 km este año.

trabajo duro para mantener mis pulmones sanos y me enorgullece decir que corrí mis primeros 10 km este año.

Durante los últimos 13 años, participé en un ensayo clínico de un medicamento diseñado específicamente para mutaciones sin sentido. La comunidad científica tenía grandes esperanzas de que este fármaco beneficiaría a aquellos de nosotros con mutaciones genéticas raras. Desafortunadamente, el juicio no tuvo éxito y se terminó el año pasado. Fue entonces cuando me di cuenta de que existe una brecha significativa en la línea de desarrollo de medicamentos para personas como Emily y yo. Actualmente no hay terapias en desarrollo para personas con nuestro tipo de mutación.

Fue entonces cuando me di cuenta de que existe una brecha significativa en la línea de desarrollo de medicamentos para personas como Emily y yo. Actualmente no hay terapias en desarrollo para personas con nuestro tipo de mutación.

Por eso, cuando surgió una oportunidad de ensayo clínico en la Universidad de Alabama el año pasado, me sumergí en la cabeza primero! Fue solo más tarde que supe que el juicio fue ideado y apoyado por Emily's Entourage. La esperanza era que una combinación de medicamentos, incluido uno que ya había sido aprobado para una mutación diferente de la FQ, posiblemente pudiera ser la clave para mutaciones sin sentido. Desafortunadamente, los resultados de ese ensayo no resultaron como esperábamos.

A pesar de los resultados decepcionantes, fue a través de esa prueba que terminé conectándome con Emily, lo cual fue muy significativo para mí, ya que estamos entre la minoría de la población con FQ que comparte la desafortunada distinción de tener dos mutaciones sin sentido. Conocer a Emily, quien comparte mi pasión y sentido de urgencia por encontrar una respuesta para este subconjunto de la población con FQ, y aprender sobre el increíble trabajo que ella y su Entourage están haciendo, me da esperanza para mi futuro.

Conocer a Emily, quien comparte mi pasión y sentido de urgencia por encontrar una respuesta para este subconjunto de la población con FQ, y aprender sobre el increíble trabajo que ella y su séquito están haciendo, me da esperanza para mi futuro.

Ahora tengo 31 años y, aunque he tenido una buena cantidad de desafíos con la FQ, también he aprendido a apreciar la vida con pasión y a no dar un solo respiro por sentado. He buceado en las Bahamas, he comido sushi en Japón y he hecho paracaidismo sobre la Gran Barrera de Coral en Australia. 

Soy un luchador y vivo mi vida al máximo. He tenido la suerte de ver el mejor lado de la humanidad cuando las personas se han unido y comprometido sus vidas para ayudar a los que tenemos FQ. Cuando pienso en mi futuro, todavía es incierto, pero seguiré soñando con el día en que Emily y yo podamos celebrar una cura para todas personas con FQ.