EE:s vecka för sällsynta sjukdomar 2021: "Sällsynta sjukdomar finns överallt"

Rare Disease Week, som inleds den 22 februari för att fira Rare Disease Day den 28 februari, är en årlig fest för att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar. Det är en tid för samhället att samlas i en kollektiv uppvisning av stöd för att öka medvetenheten och förbättra livet för alla individer och familjer som påverkas av sällsynta sjukdomar, inklusive cystisk fibros (CF).

VAD ÄR EN SÄLLSYNT SJUKDOM? 

I USA anses en sjukdom som drabbar färre än 200.000 människor vara sällsynt. CF, som drabbar cirka 30.000 amerikaner och 70.000 människor i hela världen, är en av de mer kända sällsynta sjukdomarna. Även om sjukdomarna var för sig är "sällsynta" är de som kollektiv långt ifrån det. Faktum är att det finns nästan 7.000 sällsynta sjukdomar som drabbar ungefär en av tio amerikaner. Den ironiska verkligheten är att sällsynta sjukdomar faktiskt är ganska vanliga. Trots den stora förekomsten av sällsynta sjukdomar finns det FDA-godkända behandlingar för färre än 10% av de sällsynta sjukdomarna enligt National Organization for Rare Disorders (NORD).

CF betraktas i sig som en sällsynt sjukdom, men de som har nonsensmutationer av CF, som drabbar ungefär 10% av CF-populationen, är särskilt sällsynta. Med tanke på vårt fokus på en sällsynt grupp mutationer inom en sällsynt sjukdom ligger vårt medlemskap i sällsynta sjukdomar oss särskilt varmt om hjärtat.

"På EE tror vi att ingen sjukdom eller mutation är för sällsynt för att betyda något", säger EE:s grundare Emily Kramer-Golinkoff. "Vår förhoppning är att Rare Disease Week ska öka uppmärksamheten och påskynda forskning och läkemedelsutveckling för alla sällsynta sjukdomar, så att ingen hamnar på efterkälken."

SÄLLSYNT ÄR ÖVERALLT 

För att markera Rare Disease Week 2021 kommer EE att fira och avmystifiera vad det innebär att leva med en sällsynt sjukdom som CF genom en veckolång digital kampanj med temat "Rare is Everywhere". Från och med måndagen den 22 februari till och med Rare Disease Day söndagen den 28 februari kommer EE att dela fakta, insikter och berättelser på sociala medier om sällsynta sjukdomar och CF, med fokus på sällsynta mutationer av CF, inklusive nonsensmutationer.

Kampanjen "Rare is Everywhere" kommer att bygga på välkända användningar av ordet "rare" - som sällsynta styrka,sällsynt vision,och sällsynta möjlighet-för att bekräfta och fira skönheten och kraften i "sällsynt". Här ingår en hyllning från Emilys klasskamrat från Lower Merion High School (PA) och den avlidne NBA-stjärnan Kobe Bryant, som före sin bortgång spelade in ett meddelande där han hyllade EE:s "sällsynta mentalitet."

KALENDER FÖR VECKAN FÖR SÄLLSYNTA SJUKDOMAR 

Måndag den 22 februari
Sällsynt sjukdom:Fakta och statistik om sällsynta sjukdomar.

Tisdagen den 23 februari 
Sällsynt vision:En genomgång av CF-pionjärer vars visioner och ledarskap gör skillnad.

Onsdag den 24 februari
Sällsynt mentalitet:En särskild titt på den mentalitet och det fokus som krävs för att utföra EE-arbetet.

Torsdagen den 25 februari och fredagen den 26 februari
Sällsynt mod:Fokus på människor som lever med sällsynta mutationer av CF och vad vi kan lära oss av deras mod, anda och passion för livet.

Lördag den 27 februari
Sällsynt styrka:Exempel på styrkan i samhället och vad som har uppnåtts genom att ledare, experter och individer har gått samman. 

Söndag 28 februari
Sällsynt möjlighet:Hur stöd till organisationer som EE ger en möjlighet att vara en del av något extraordinärt. 

Förutom EE:s digitala kampanj inledde EE:s medgrundare Emily Kramer-Golinkoff Rare Disease Week tidigt genom att delta i Fingerpaints Rare Disease Panel den 17 februari. Emily deltog i en panel med CF-experter från flera intressenter för en diskussion om anknytning och sällsynta sjukdomar. Se mer om evenemanget här.

Vi inbjuder dig att tillsammans med oss fira Rare Disease Week 2021 genom att visa ditt engagemang för sällsynta sjukdomar, dela information om sällsynta sjukdomar med andra och hämta inspiration från den sällsynta gemenskapen.

EE vill rikta ett stort tack till de presenterande sponsorerna Vertex Pharmaceuticals, Inc. och Viatris samt Translate Bio för deras stöd till "Rare is Everywhere", EE:s kampanj för 2021 års vecka för sällsynta sjukdomar.

TACK TILL VÅRA SPONSORER FÖR VECKAN FÖR SÄLLSYNTA SJUKDOMAR 

ÖVRIGA SPONSORER