EE-Woche der Seltenen Krankheit 2021: "Selten ist überall"

Die Woche der Seltenen Krankheit, die am 22. Februar anlässlich des Tages der Seltenen Krankheit am 28. Februar beginnt, ist eine jährliche Veranstaltung zur Sensibilisierung für seltene Krankheiten. Es ist eine Zeit, in der die Gemeinschaft zusammenkommt, um gemeinsam das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen und das Leben aller Menschen und Familien zu verbessern, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, einschließlich Mukoviszidose (CF).

WAS IST EINE SELTENE KRANKHEIT? 

In den Vereinigten Staaten gilt jede Krankheit, die weniger als 200.000 Menschen betrifft, als selten. Mukoviszidose ist eine der bekannteren seltenen Krankheiten, von der etwa 30.000 Amerikaner und 70.000 Menschen weltweit betroffen sind. Obwohl die Krankheiten einzeln betrachtet "selten" sind, sind sie in ihrer Gesamtheit alles andere als das. Tatsächlich gibt es fast 7.000 seltene Krankheiten, von denen etwa einer von zehn Amerikanern betroffen ist. Die Ironie der Geschichte ist, dass seltene Krankheiten eigentlich recht häufig sind. Trotz der Häufigkeit seltener Krankheiten gibt es nach Angaben der National Organization for Rare Disorders (NORD) für weniger als 10% der seltenen Krankheiten eine von der FDA zugelassene Behandlung.

Während Mukoviszidose an sich schon als seltene Krankheit gilt, sind diejenigen mit Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose, die etwa 10% der Mukoviszidose-Population betreffen, besonders selten. Da wir uns auf eine seltene Gruppe von Mutationen innerhalb einer seltenen Krankheit konzentrieren, liegt uns unsere Mitgliedschaft in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten besonders am Herzen.

"Wir bei EE glauben, dass keine Krankheit oder Mutation zu selten ist, um von Bedeutung zu sein", sagt die EE-Gründerin Emily Kramer-Golinkoff. "Wir hoffen, dass die Woche der Seltenen Krankheit die Aufmerksamkeit erhöht und die Forschung und Medikamentenentwicklung für alle seltenen Krankheiten beschleunigt, damit niemand zurückgelassen wird.

SELTEN IST ÜBERALL 

Anlässlich der Woche der Seltenen Krankheit 2021 wird EE mit einer einwöchigen digitalen Kampagne unter dem Motto "Selten ist überall" feiern und entmystifizieren, was es bedeutet, mit einer seltenen Krankheit wie Mukoviszidose zu leben. Von Montag, dem 22. Februar, bis zum Tag der Seltenen Krankheit am Sonntag, dem 28. Februar, wird EE in den sozialen Medien Fakten, Erkenntnisse und Geschichten über seltene Krankheiten und Mukoviszidose verbreiten, wobei der Schwerpunkt auf seltenen Mutationen der Mukoviszidose, einschließlich Nonsense-Mutationen, liegt.

Die Kampagne "Rare is Everywhere" (Selten ist überall) greift auf bekannte Verwendungen des Wortes "Rare" zurück - wie z. B. Rare Stärke,selten Vision,und selten Gelegenheit-um die Schönheit und Kraft von "selten" zu bekräftigen und zu feiern. Dazu gehört auch eine Hommage von Emilys Mitschüler an der Lower Merion High School (PA) und dem verstorbenen NBA-Star Kobe Bryant, der vor seinem Tod eine Nachricht aufnahm, in der er die "Seltenheit" von EE feiert. Mentalität".

KALENDER DER WOCHE DER SELTENEN KRANKHEITEN 

Montag, 22. Februar
Seltene Krankheit:Fakten und Statistiken über seltene Krankheiten.

Dienstag, 23. Februar 
Seltene Vision:Ein Spotlight auf Mukoviszidose-Pioniere, deren Visionen und Führungsqualitäten etwas bewirken.

Mittwoch, 24. Februar
Seltene Mentalität:Ein spezieller Blick auf die Mentalität und den Fokus, die erforderlich sind, um die Arbeit von EE zu erledigen.

Donnerstag, 25. Februar und Freitag, 26. Februar
Seltene Mut:Im Mittelpunkt stehen Menschen, die mit seltenen Mukoviszidose-Mutationen leben, und was wir von ihrem Mut, ihrem Geist und ihrer Leidenschaft für das Leben lernen können.

Samstag, 27. Februar
Seltene Stärke:Beispiele für die Stärke der Gemeinschaft und für das, was durch das Zusammenkommen von Führungskräften, Experten und Einzelpersonen erreicht wurde. 

Sonntag, 28. Februar
Seltene Gelegenheit:Wie die Unterstützung von Organisationen wie EE die Möglichkeit bieten, Teil von etwas Außergewöhnlichem zu sein. 

Neben der digitalen Kampagne von EE hat die Mitbegründerin von EE, Emily Kramer-Golinkoff, die Woche der Seltenen Krankheit frühzeitig eingeleitet, indem sie am 17. Februar am Fingerpaint-Panel für Seltene Krankheiten teilnahm. Emily nahm an einer Podiumsdiskussion von CF-Experten teil, die sich mit dem Thema Verbindung und seltene Krankheiten beschäftigten. Mehr über die Veranstaltung hier.

Wir laden Sie ein, mit uns die Woche der Seltenen Krankheit 2021 zu feiern, indem Sie Ihr Engagement für seltene Krankheiten zeigen, Informationen über seltene Krankheiten mit anderen teilen und sich von der Gemeinschaft der Seltenen inspirieren lassen.

EE dankt den Sponsoren Vertex Pharmaceuticals, Inc. und Viatris sowie Translate Bio für ihre Unterstützung von "Rare is Everywhere", der EE-Kampagne zur Woche der Seltenen Krankheit 2021.

DANK AN UNSERE SPONSOREN DER WOCHE DER SELTENEN KRANKHEITEN 

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