הגבר המאושר ביותר בחיים: לאהוב אישה עם CF

מעת לעת אנו מזמינים בלוגרים אורחים שהם חלק מקהילת הפמליה של אמילי לתרום את קולם הייחודי לבלוג שלנו. לכבוד שחודש מאי הוא חודש המודעות לסיסטיק פיברוזיס (CF), ברצוננו להציג אנשים שנפגעו ישירות ממחלה זו בסדרת #CFStrong שלנו. האורח של היום הוא ג'ק גודווין, החבר של מלורי סמית', מחברו של מלח בנפשי: חיים לא גמורים שהלך לעולמו באופן טרגי בסתיו 2017. למאלורי הייתה גם מוטציה שטות אחת של CF. שמע את נקודת המבט של ג'ק לגבי החשיבות של פריצות דרך עבור מוטציות שטויות, כשהוא מספר על מערכת היחסים האוהבת שלו עם מלורי.

אני אחד מבני המזל שנולדו ללא מוטציה שטותית בגן CF (CF). למעשה, היה לי מזל שנולדתי ללא מוטציה בגן CF בכלל. עד לפני כמה שנים, מעולם לא שמעתי על CF, שלא לדבר על פגשתי מטופל. ל-CF לא הייתה משמעות עבורי אז. כלומר, עד שהכרתי והתאהבתי במהירות באישה צעירה ויפהפייה בשם מלורי סמית' שהיו לה את שניהם: מוטציה אחת נפוצה בגן CF ואחת שטות. בשלב זה, מוטציות גנטיות של CF קיבלו משמעות חדשה לגמרי, מכיוון שאהבתי את מאלורי גרמה לי להרגיש כמו הגבר הכי בר מזל בחיים - אבל שיש לי חברה עם מוטציות קטלניות איימה על עתידנו.

באופן טראגי, מלורי נפטרה בסתיו 2017. הזיכרונות מהפלירטוטים המוקדמים ביותר שלנו נראו כל כך רחוקים באותה תקופה. גדלנו כל כך כזוג מאז שהכרנו לראשונה. ככל שהיחסים בינינו גדלו, כך גדל גם החשש כי יש CF. מלורי ואני הכרנו דרך קשרים הדדיים באוניברסיטת סטנפורד. הייתי בקמפוס ועבדתי על התואר השני שלי, והגעתי אחרי שמילורי סיים את לימודיו בסטנפורד ב-2014, פי בטא קאפה. כשנפגשנו, למאל הייתה יציאת חזה, הבגידה החזותית היחידה בבריאותה המתדרדרת. הרוח התוססת שלה היא מה ששמתי לב אליו לראשונה, רוח שהייתה לה עד שהיא שאפה את נשימתה האחרונה. הדייט הראשון שלנו עבר בצורה נהדרת, כשבילינו את היום בגלישה באוקיינוס השקט, מתחממים בשמש ואכלנו אוכל טעים. נישקתי אותה בפעם הראשונה אחרי שיצאנו מהגלים ונזכרתי שזה היה קצת מלוח. לא ידעתי למה אני מכניס את עצמי.

ככל שהתקרבנו והתאהבנו יותר, הייתי לומד בשקידה כדי לעמוד בקצב של עקומת הלמידה ה-STEEP שניסו (ניסיתי) ללמוד מה זה אומר לחיות עם CF. בזמן שלמדתי, היא כתבה - משהו שלמדתי שהיא עשתה בחריצות במשך 10 שנים. זה היה הרסני לאבד את מלורי אבל אני כל כך אסיר תודה שהיא תיעדה את חייה בפרטים כה מעולים. רנדום האוס פורסם מלח בנפשי: חיים לא גמורים מאת מלורי סמית' במרץ, שכינתה את הספר משנה חיים והעיתונות היה פנומנלי. לא רק שזה עזר לי עם האבל שלי, אלא שזה עוזר לכל כך הרבה אחרים ומשפחתה של מלורי תורמת את כל הרווחים - רובם לטיפול בפאג' - אפשרות מעשית לטיפול בחיידקי על. בקידום הספר היה לי הכבוד והשמחה הגדולים לפגוש חולי CF אחרים, אהובים שנותרו מאחור, ולעורר השראה באנשים כמו אמילי קרמר-גולינקוב, שעובדת קשה עם הפמליה של אמילי כדי לממן מחקרים נחוצים להאצת פריצות דרך עבור CF מוטציות שטויות.  

כמדען/מהנדס, אני מוקסם מהמדע הרפואי של CF ומוטציות גנטיות נדירות. למאלורי היה האלל Delta F508 יחד עם G542X. המוטציה הראשונה הייתה שכיחה. השני - המכונה מוטציה שטות - לא היה. כשבריאותה של מלורי החלה להראות סימני היחלשות לקראת סוף שנות התיכון שלה, היא ומשפחתה החליטו לקבל מקום בתרופת הניסוי בשלב 3 בשם Ataluren, מאפנן CFTR. היא יצאה מבית החולים במשך יותר משנה ועלתה 20 קילו תוך כדי. מאל תגלה שנים אחר כך שהיא אכן קיבלה את תרופת הניסיון ולא פלצבו. כמו אצל רוב חולי ה-CF, מלורי תמשיך להיאבק כדי לעלות במשקל כי הריר גורם לקוי ספיגה, אבל במשך 15 החודשים שבהם היא קיבלה את תרופת הניסיון, הייתה תקווה לעתיד בריא ומאושר. אבל כשמאלורי חלתה מאוד, הרופאים שלה בסטנפורד האשימו את התרופה וגרמו לה לעזוב את המשפט.

שנותיה בקולג' הביאו פרצי חופש, מבוסס על ידי אשפוזים ארוכים וירידה מהירה בתפקוד הריאות. פגשתי את מלורי כשתפקוד הריאות שלה היה נמוך מ-50% וזמן קצר לאחר מכן החלו הדיבורים על השתלה כשהיא ריחפה בשנות ה-40 הנמוכות. עם רק מרכז אחד במדינה שמוכן לרשום את מלורי - ובידיעה שההשתלה טומנת בחובה בעיות - בילינו זמן ברצון שיהיו אפשרויות אחרות זמינות עבור חולים עם מוטציות גנים שטויות. המקרה של מלורי היה מסוכן, וכולם הבינו את זה. אבל לא הייתה אפשרות אחרת עבורה, אז היא סבלה בגבורה את ההמתנה. שבעה חודשים לאחר שנרשמה ברשימה, מלורי הפכה למקבלת ריאות התורם - מתנה שהיא הייתה כל כך בת מזל לקבל.

זיכרון אחד מושלם מאותם ימים הוא די פשוט: כשיצאנו לטייל מתחת לעלים הנושרים
של אוויר הסתיו המצמרר, ללא חמצן, לא צריך להפסיק.

ההתאוששות תתגלה כפגיעה המאתגרת ביותר בה התמודדה מולורי, אך עם נחישות עזה ומאמץ נמרץ, מאלורי התאוששה לפני המועד. זיכרון מושלם אחד מאותם ימים הוא די פשוט: כשיצאנו לטיול מתחת לעלים הנושרים של אוויר הסתיו המצמרר, בלי חמצן, בלי צורך לעצור. השמחה שלנו הייתה מורגשת כשהתחלנו לחלום על ימים בריאים ומאושרים יותר ביחד. התחלנו לדמיין עתיד ביחד. ואז, מלורי נחתה בחזרה בבית החולים עם דלקת ריאות נמקית שנגרמה על ידי חיידק העל שלה. האנטיביוטיקה לא הצליחה לעצור את התקדמות הזיהום ושלושה שבועות עד היום לאחר האשפוז היא עברה בשלווה מוקפת באביה, אמה, אחיה, דודתה ואני...כל אחד מאיתנו אוחז בה.

עד כמה שאני מתגעגעת למאל, ועד כמה שהלוואי שהיא עדיין הייתה בחיים עכשיו כדי ליהנות מהחיים לצידי, אני מבינה שהקרב לטיפול וריפוי CF לא הסתיים. יש עדיין אלפי חולי CF בעולם, שאת חלקם באתי להכיר ולהכיר, שעדיין נלחמים על חייהם. מאז חלף מאל, חולים רבים ראו שיפור בבריאותם בגלל תרופות חדשות. המחשבה הזו מרירה ומתוקה, כי אני שמח בשבילם אבל מתאבל על האובדן מלורי האהוב שלנו. אבל יש תת-קבוצה של אוכלוסיית ה-CF שעדיין לא ראתה תועלת מטיפולים חדשים בגלל מוטציות CF שטויות ולכן המאבק לריפוי חייב להימשך. עדיין יש רבים עם CF שיש להם מוטציות גנים שטויות ונואשות מהסיכוי לחיים ארוכים, בריאים ומאושרים יותר. מאל רצה נואשות לחיות חיים ארוכים, לגדל ילדים על החוף ולעסוק בקריירה. שיתפתי את התקוות שלה.

לזכרה - ובגלל שבאתי לדאוג לחולי CF אחרים - אמשיך להילחם למען טיפולים טובים יותר, אפעל לריפוי, ואחלוק את התובנות של מלורי כדי שאנשים יבינו מה זה אומר לחיות עם המחלה האיומה הזו.

מלורי הייתה חברה אהובה של אמילי, כדי לקרוא פוסט בבלוג אורח שכתבה ב-2016 על האתגרים בחברות העומדים בפני חולי CF עקב מדיניות הדבקה צולבת, אנא לחץ כאן. לרכישה מלח בנפשי: חיים לא גמורים, אנא לחץ כאן.