במהלך חודש המודעות לסיסטיק פיברוזיס, הפמליה של אמילי מזמינה את חברי קהילת הסיסטיק פיברוזיס (CF) לשתף את סיפוריהם. פוסט הבלוג של היום מדגיש את סיפורו של ד"ר מיקיאס לופס פאצ'קו, אחיו של אדם עם CF וחוקר פעיל בתחום. 

הסיפור שלי עם סיסטיק פיברוזיס (CF) התחיל בשנת 1992, כשהייתי בן שבע ומשפחתי ואני גרנו בקראטינגה, עיר קטנה בדרום מזרח ברזיל. כבן הבכור להורים גרושים, הרגשתי אחריות לעזור לאמי לטפל בשני אחיי הצעירים מגיל צעיר מאוד. אחי הצעיר, נילו, נולד עם כל תסמיני ה-CF הקלאסיים, אך המחלה עדיין לא הייתה מוכרת בברזיל. למרות שפנינו לכמה רופאים, איש לא הצליח לאבחן אותו.

שש שנים חלפו עד שנילו סוף סוף קיבל אבחנה! אחיי ואני נסענו לחופשה עם אבינו, שהחליט לקחת את נילו לרופא אחר. מכיוון שההתמחות שלה ברפואה הייתה קשורה ל-CF, היא הפנתה אותו למומחה שביקש בדיקות חדשות כדי לאשר את המחלה. הרגע הזה היה "נקודת מפנה" בחיינו. נילו סוף סוף יכול היה לקבל טיפולים הולמים, ובריאותו השתפרה.

חיי האישיים והמקצועיים שלי הצטלבו לראשונה בשנת 2007, כשהייתי בתוכנית לתואר במדעי הביו-רפואה בז'ואיז דה פורה. במסגרת קורס גנטיקה רפואית, בחרתי להרצות על CF, ולשתף תובנות מחווייתו של אחי ומהמנגנונים המולקולריים של המחלה. פרויקט זה עורר בי רצון עמוק לתרום למחקר CF. עד מהרה מצאתי מעבדה בריו דה ז'ניירו - כ-185 קילומטרים משם - ונסעתי לשם מספר פעמים בשבוע כדי לערוך מחקר עד שסיימתי את התואר שלי בשנת 2009.

במהלך תוכנית התואר השני שלי באוניברסיטה הפדרלית של ריו דה ז'ניירו, העמקתי את הידע שלי בפיזיולוגיה של מערכת הנשימה ובמחלות ריאה, והנחתי את היסודות למחקר עתידי של CF. בשנת 2013 זכיתי במלגה בינלאומית ללימודים באוניברסיטת ג'ונס הופקינס במשך 18 חודשים של תואר הדוקטורט שלי, שם ערכתי מחקר ברפואה מדויקת על מוטציות CFTR נפוצות ונדירות. מאז, עבודתי בתחום התרחבה - מברזיל לאוניברסיטת ליסבון בפורטוגל, וכעת באוניברסיטת אמורי באטלנטה. לאורך הדרך, קיבלתי מימון למחקר, שירתתי בוועדה המדעית של הכנס האירופי של האגודה האירופית ל-CF (ECFS), השתתפתי בכנסים מרכזיים, ונשארתי מחובר קשר הדוק לקהילת CF שמזינה את מטרתי.

עם זאת, כמו בכל סיפור חיים, "לא הכל ורוד". בזמן שהמשכתי לחקור את מחלות הסוכרת הרחק מהבית, מצבו של אחי החמיר. למרות שטיפולים מווסתים שהיטיבו עם המוטציות שלו (F508del-הומוזיגוטי) כבר אושרו במדינות מסוימות, הם לא היו זמינים בברזיל. באמצע 2019, ריאותיו לא יכלו עוד לשאת את משקל מחלתו. אני לא יכול לבטא במילים עד כמה שובר הלב את אובדנו עבורי.

מאוחר יותר באותה שנה, כאשר אושר טיפול חדשני המכוון למוטציות שהיטיב עם 90% מאוכלוסיית חולי CF, ברגע הראשון, היו לי רגשות מעורבים: אושר עמוק עבור כל האנשים עם CF שיכולים כעת להפיק תועלת מתרופה משנה חיים זו, יחד עם "טעם מר" של לזכור שאחי יכול היה להיות אחד מהם.

ובכל זאת, "ויתור" מעולם לא היה אופציה עבורי, כי עדיין צריך לעשות כל כך הרבה עבור כל כך הרבה אנשים עם CF ומשפחותיהם. דום ספירו ספירו; "בזמן שאני נושם, אני מקווה."

אני נלהב מאוד מהמדע מכוחו לשנות חיים - ומאמין שזה חיוני לגדל את הדור הבא של יוצרי שינוי. בעוד שאנו מדברים לעתים קרובות על "10% הסופי" בארה"ב, במדינות רבות, מספר זה קרוב יותר לרוב ל-50%, כאשר רובם חיים באזורים עם משאבים מועטים. אפילו בקרב אלו הזכאים למודולטורים, חלקם אינם יכולים ליטול אותם עקב תופעות לוואי או חוסר יכולת להפיק תועלת, מה שמדגיש את הצורך הדחוף בטיפולים אלטרנטיביים. ככל שאנשים עם CF חיים כיום זמן רב יותר, צצים גם אתגרים בריאותיים חדשים. איננו יכולים להתייחס לעבודה שנעשתה עד... כֹּל אֶחָד עם CF יש גישה לטיפולים יעילים ומצילי חיים.

בתחילת 2020, כללתי הקדשה לאחי ב... מאמר מדעי שפורסם וכתבתי כמה משפטים נפרדים על נקודת המבט שלי על CF:

"בסופו של דבר כל אחד פוגש מישהו ש'מושיט לנו יד' או 'נוגע בנשמה שלנו' ומשנה את דרכי חיינו לטובה! אחי הצעיר, נילו, היה אחד האנשים האלה בחיי. הוא היה המוטיבציה וההשראה הראשונים שלי להפוך לחוקר עם התמקדות במחקר תרגומי עבור סיסטיק פיברוזיס ומחלות נשימה אחרות... כמוהו, חולים רבים בברזיל ובעולם זכאים לתרופות אלו המווסתות CFTR אך עדיין אינם מקבלים אותן, וחולים רבים אחרים נותרו ללא כל אפשרות טיפולית 'ממוקדת'. כמחווה לו ולרבים אחרים שנלחמו באומץ נגד CF, עלינו להמשיך במשימה עד שלכל חולה יהיה 'רמת הבריאות הגבוהה ביותר שניתן להשיג'... עד היום שבו נראה 'את כל אחינו ואחיותינו נושמים בחופשיות'."

מְחַבֵּר

Miquéias Lopes Pacheco הוא אח של לוחם CF (לזכרו) וחוקר מסור של CF. הוא גם משתתף בפעילויות להגברת המודעות ל-CF דרך מכון United for Life הברזילאי כדי לחזק את התקשורת בין קהל מדעי לקהל הדיוט. הוא חובב מוזיקה ונהנה לטייל ולשחק עם שני חתוליו, ליה וג'יין.