יוצא דופן מכל בחינה: גידול בן שהוא הנדיר שבנדירים

במהלך חודש המודעות לסיסטיק פיברוזיס, הפמליה של אמילי מזמינה את חברי קהילת הסיסטיק פיברוזיס (CF) לשתף את סיפוריהם. פוסט הבלוג של היום נכתב על ידי ג'ייסון דה-מוט, הורה לילד עם CF. 

כאשר ילדנו השלישי, טרנר ריאן דה-מוט, חווה עיכובים בהתפתחות הפיזית, היינו מודאגים. רופא הילדים שלנו לא. אבל, כשהאתגר נמשך, לחצנו לקבל תשובות. 

בילינו חודשים שלקחנו את בננו לרופאים מומחים. הוזמנו בדיקות מעבדה והדמיה. נערכו בדיקות. נלקחו דגימות רקמות. באותה תקופה, קראתי לזה "מסע המסתורין הרפואי". במבט לאחור, אפיון זה נשמע רומנטי מדי. האבחנות השגויות והמרדף חסר התוחלת אחר תשובות היו מתסכלים ומלחיצים. למרות שהורים צריכים להימנע מחיפוש בגוגל במצב כזה, זה קל יותר לומר מאשר לעשות. התוצאות היו מפחידות.

ואז, עם ניחוח קל של חיתול מלוכלך, גסטרואנטרולוג סוף סוף פיצח את המקרה. "האם ביצעת בדיקה עבור סיסטיק פיברוזיס?" היא שאלה. בעקבות חיפוש סיבות נוירו-שריריות, ההשערה השתנתה. מה אם התסמינים של טרנר הם תוצאה של עיכול לקוי? בעיות במערכת העיכול שכיחות מאוד בחולי סיסטיק פיברוזיס, ולעתים קרובות גורמות לעיכוב בגדילה או גדילה חסומה. בעיה במערכת העיכול המעידה על כך הקשורה לסיסטיק פיברוזיס היא ספיגה לקויה של חומרים מזינים מרכזיים מסוימים - תסמין שיכול לבוא לידי ביטוי בצואה של אדם. האף המומחה של הרופא הזה קלט משהו שאף אחד אחר לא ראה. 

בדיקת זיעה, כלי האבחון הסטנדרטי לסיסטיק פיברוזיס, הוזמנה והמסע שלנו עם סיסטיק פיברוזיס התפתח. בדיקות גנטיות אישרו כי לבננו יש שתי מוטציות נדירות (כולל מוטציה חסרת משמעות אחת) של מחלה מתקדמת, מתישה ומקצרת חיים זו. הדרך לאבחון ברור הייתה ארוכה. למדנו שתמיכה אסרטיבית בטיפול רפואי היא קשה, אך קריטית. 

למרות שרופא הריאות של טרנר מלווה אותו מאז שהיה פעוט, צוות הטיפול התרחב וכלל מספר מומחים, הממוקמים בשלושה בתי חולים שונים. לאחרונה, חלק מהמאמצים הממוקדים ביותר היו עם צוות השתלת כבד ייעודי. כן, כבד. למרות ש-CF ידועה באופן נרחב כמחלת נשימה, זוהי למעשה מחלה של כל הגוף המשפיעה על איברים ומערכות מרובים. לטרנר יש מה שנקרא מחלת כבד הקשורה ל-CF (CFLD), והמקרה שלו מאובחן כיום כ"שלב סופי". 

לתדהמתנו, המחקר בתחום זה לוקה בחסר. טרנר כנראה יזדקק לכבד חדש. התהליך הסטנדרטי הוא לעקוב ולחכות עד שהנזק ידרוש השתלה. למרבה המזל, לאחרונה נודע לנו שייתכן שישנה אפשרות כירורגית לעכב את ההשתלה. עם CF, ניצוצות של תקווה הם חשובים.

היינו בלתי פוסקים במרדף אחר הטיפול הנדרש לבריאותו של בננו. בגיל 17, הוא לומד כעת את החשיבות של הגנה עצמית - כיצד לתקשר חששות, לשאול שאלות, להביע דעות ולבדוק שוב ושוב כאשר דברים נראים לא ברורים - והכל לנוכח אתגרים רפואיים חמורים המשפיעים על חיי היומיום שלו. 

הרבה השתנה מאז שנולד טרנר. היו הצלחות פורצות דרך רבות עבור קהילת חולי CF. ישנם טיפולים תרופתיים משני חיים ומצילי חיים המכוונים למוטציות, אשר מפחיתים באופן דרסטי את הסימפטומים עבור אנשים עם CF מסוג 90%. אנו נדהמים מההישג, ושמחים עבור אלו שנהנים מהניסים הרפואיים הללו. עם זאת, עבור חלקם, כולל בננו, טיפולים אלה אינם אופציה.

הילד שלי יוצא דופן. נראה שיש לו זיכרון צילומי. יש לו דרגה יוצאת דופן. הוא אדיב ונדיב. והוא בין 10% של אנשים עם CF שהם היוצא מן הכלל. המוטציות הנדירות של טרנר הופכות אותו ללא זכאי לקבלת תרופות הפלא.

עבור אלו הנמצאים באזור המרוחק הזה, 10%, אין טיפולי פלא - עדיין לא. אנו אסירי תודה לאמילי ולפמליה שלה, שנלחמים ללא לאות למען כל האנשים עם CF. אנו מקווים שטרנר, אמילי ושאר אזור המרוחק 10% יקבלו את אותם טיפולים מצילי חיים כמו כולם. אנו מאמינים שזה יכול לקרות. זה פשוט חייב לקרות. 

תודה מיוחדת ל-Vertex Pharmaceuticals, Inc. על החסות שלהם ברמה 1 לקמפיין חודש המודעות שלנו ל-CF.