Eccezionale in tutti i sensi: Crescere un figlio che è il più raro dei rari
Durante il Mese della Consapevolezza della Fibrosi Cistica, Emily's Entourage invita i membri della comunità della fibrosi cistica (FC) a condividere le loro storie. Il post di oggi è di Jason DeMott, genitore di un bambino con FC.
Quando il nostro terzo figlio, Turner Ryan DeMott, ha manifestato ritardi nello sviluppo fisico, eravamo preoccupati. Il nostro pediatra non lo era. Ma quando la sfida è continuata, abbiamo cercato delle risposte.
Abbiamo passato mesi a portare nostro figlio da specialisti. Sono stati ordinati esami di laboratorio e di diagnostica per immagini. Sono stati eseguiti esami. Vennero prelevati campioni di tessuto. All'epoca lo chiamavo il "Medical Mystery Tour". Ripensandoci, questa caratterizzazione sembra troppo romantica. Le diagnosi errate e la futile ricerca di risposte erano frustranti e stressanti. Anche se i genitori dovrebbero resistere a cercare su Google in una situazione come questa, è più facile dirlo che farlo. I risultati erano spaventosi.
E poi, con il solo sentore di un pannolino sporco, un gastroenterologo ha finalmente risolto il caso. "Avete fatto lo screening per la fibrosi cistica?", chiese. Dopo aver cercato cause neuromuscolari, l'ipotesi cambiò. E se i sintomi di Turner fossero il risultato di una cattiva digestione? I problemi gastrointestinali sono molto comuni nei pazienti affetti da fibrosi cistica e spesso comportano un ritardo o un arresto della crescita. Un problema gastrointestinale associato alla FC è il malassorbimento di alcuni nutrienti chiave, un sintomo che può effettivamente riflettersi nelle feci di una persona. Il naso esperto di questo medico aveva colto qualcosa che nessun altro aveva colto.
È stato ordinato un test del sudore, lo strumento diagnostico standard per la fibrosi cistica, e il nostro viaggio nella FC è iniziato. I test genetici hanno confermato che nostro figlio è affetto da due rare mutazioni (tra cui una mutazione nonsense) di questa malattia progressiva, debilitante e che accorcia la vita. Il cammino verso una diagnosi chiara è stato lungo. Abbiamo imparato che sostenere in modo assertivo le cure mediche è difficile, ma fondamentale.
Sebbene lo pneumologo di Turner lo segua da quando era un bambino, il team di cura si è ampliato fino a includere diversi specialisti, dislocati in tre diversi ospedali. Di recente, alcuni degli sforzi più mirati sono stati compiuti con un'équipe specializzata in trapianti di fegato. Sì, un fegato. Sebbene la fibrosi cistica sia ampiamente conosciuta come una malattia respiratoria, in realtà si tratta di una malattia dell'intero organismo che colpisce più organi e sistemi. Turner ha la cosiddetta malattia epatica legata alla FC (CFLD) e il suo caso è attualmente diagnosticato come "in fase terminale".
Con nostro grande disappunto, la ricerca in questo settore è carente. Probabilmente Turner avrà bisogno di un nuovo fegato. La procedura standard consiste nell'osservare e aspettare finché il danno non richiede un trapianto. Fortunatamente, di recente abbiamo appreso che potrebbe esserci un'opzione chirurgica per ritardare il trapianto. Con la FC, i barlumi di speranza sono importanti.
Siamo stati inflessibili nel perseguire le cure necessarie per la salute di nostro figlio. A 17 anni, sta imparando l'importanza di difendersi da solo: come comunicare le proprie preoccupazioni, fare domande, esprimere le proprie opinioni e ricontrollare quando le cose non sembrano chiare, il tutto a fronte di gravi problemi medici che influiscono sulla sua vita quotidiana.
Molte cose sono cambiate da quando Turner è nato. Ci sono stati molti successi rivoluzionari per la comunità FC. Ci sono trattamenti farmacologici mirati alle mutazioni che cambiano la vita e che riducono drasticamente i sintomi per 90% delle persone con FC. Siamo stupiti da questi risultati e siamo felici per coloro che beneficiano di questi miracoli medici. Tuttavia, per alcuni, tra cui nostro figlio, questi trattamenti non sono un'opzione.
Mio figlio è eccezionale. Sembra avere una memoria fotografica. Ha un'ottima posizione in classe. È gentile e generoso. Ed è tra le 10% di persone con FC che sono l'eccezione alla regola. Le rare mutazioni di Turner lo rendono ineleggibile per i farmaci miracolosi.
Per coloro che si trovano in questa zona periferica 10%, non esistono trattamenti miracolosi, non ancora. Siamo immensamente grati a Emily e al suo Entourage, che lottano instancabilmente per tutte le persone con FC. Continuiamo a sperare che Turner, Emily e il resto dei 10% periferici possano avere le stesse terapie salvavita di tutti gli altri. Crediamo che questo possa accadere. Semplicemente, deve accadere.
Un ringraziamento speciale a Vertex Pharmaceuticals, Inc. per la sponsorizzazione di primo livello della nostra campagna per il Mese della Consapevolezza della FC.
